 |
Г. Оценка результатов 3 страница
|
|
|
|
| Таблица 7. 2. Этиология центрального несахарного диабета |
| Наследственный (семейный) центральный несахарный диабет Генетические дефекты синтеза препроАДГ в гипоталамусе либо дефекты процессинга и транспорта проАДГ; наследование аутосомно-доминантное Приобретенный центральный несахарный диабет Идиопатический Черепно-мозговая травма или операция в области гипоталамуса и гипофиза Опухоли: краниофарингиома, менингиома, рак молочной железы, рак легкого, метастазы Инфекции: энцефалит, менингит Гранулематозы: саркоидоз, гистиоцитоз X, болезнь Вегенера Повреждения сосудов: аневризма, синдром Шихана, аортокоронарное шунтирование |
| Таблица 7. 3. Этиология нефрогенного несахарного диабета |
| Наследственный (семейный) нефрогенный несахарный диабет Мутации гена рецептора АДГ типа V2 на Xq28; наследование рецессивное, сцепленное с X-хромосомой Приобретенный нефрогенный несахарный диабет Гиперкальциемия, гипокалиемия Серповидноклеточная анемия Состояние после обструкции мочевых путей Пиелонефрит Амилоидоз Лекарственные средства: литий, демеклоциклин, метоксифлуран |
| Таблица 7. 4. Этиология синдрома гиперсекреции АДГ |
| Опухоли Рак легкого, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, предстательной железы Лимфомы, лейкозы Саркома Юинга, мезотелиома Тимома (карциноид) Заболевания легких Пневмония Туберкулез Бронхиальная астма, пневмоторакс Каверна, абсцесс ИВЛ под положительным давлением Эмпиема плевры Муковисцидоз Заболевания ЦНС Черепно-мозговая травма Менингит, энцефалит, абсцесс Синдром Гийена—Барре Нарушения мозгового кровообращения Опухоли головного мозга Эпилепсия Порфирия Периферическая нейропатия Гидроцефалия Синдром Шая—Дрейджера Тромбоз пещеристых синусов Рассеянный склероз Психозы, алкогольный абстинентный синдром Лекарственные средства Препараты АДГ (особенно десмопрессин) Окситоцин Хлорпропамид Клофибрат Винкристин, винбластин Циклофосфамид Карбамазепин Фенотиазины Галоперидол Трициклические антидепрессанты Ингибиторы МАО Никотин Тиазидные диуретики |
|
|
|
| Таблица 7. 5. Дифференциальная диагностика гипонатриемии | |||
| Диагноз | ОЦК | Концентрация натрия в моче, мэкв/л | Экскреция натрия, % |
| Синдром гиперсекреции АДГ | Нормоволемия | > 20 | > 1 |
| Потеря соли | |||
| Почечные потери | Гиповолемия | > 20 | > 1 |
| Непочечные потери | Гиповолемия | < 10 | < 1 |
| Гипонатриемия разведения | Гиперволемия | < 10 | < 1 |
Рисунок 7. 1. Зависимость концентрации АДГ в плазме и активации механизма жажды от осмоляльности плазмы у здоровых взрослых. Заштрихованный участок обозначает диапазон нормальных значений концентрации АДГ. GL Robertson. Posterior Pituitary. In P Felig, JD Baxter et al. (eds), Endocrinology and Metabolism (2nd ed). New York: McGraw-Hill, 1987.
Рисунок 7. 2. Зависимость концентрации АДГ в плазме от осмоляльности плазмы при изменениях ОЦК. GL Robertson. Posterior Pituitary. In P Felig, JD Baxter et al (eds), Endocrinology and Metabolism (2nd ed). New York: McGraw-Hill. 1987.
Глава 8. Болезни гипофиза у детей
Рисунок 8. 1. Дифференциальная диагностика полиурических синдромов и несахарного диабета. НД — несахарный диабет, ОМ — осмоляльность мочи, ОП — осмоляльность плазмы. S Zane Burday and William F Streck. Diabetes Insipidus and SIADH. In William F Streck and Dean H Lockwood (eds), Endocrine Diagnosis: Clinical and Laboratory Approach. Boston: Little, Brown, 1983.
Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста
| Таблица 9. 1. Амбулаторные исследования для выявления дефицита СТГ | ||||||
| ИФР-I(а) | ||||||
|
Возраст, годы |
Мужчины |
Женщины | ||||
| Нормальный диапазон концентраций ИФР-I в плазме, нг/мл | Средняя величина, нг/мл | Нормальный диапазон концентраций ИФР-I в плазме, нг/мл | Средняя величина, нг/мл | |||
| 1—2 | 31—160 | 11—206 | ||||
| 3—4 | 45—230 | 75—320 | ||||
| 5—6 | 51—288 | 70—288 | ||||
| 7—8 | 158—385 | 125—396 | ||||
| 9—10 | 136—308 | 123—330 | ||||
| 11—12 | 180—440 | 191—462 | ||||
| 13—14 | 220—616 | 286—660 | ||||
| 15—16 | 200—836 | 242—660 | ||||
| 17—18 | 286—627 | 240—506 | ||||
| 19—20 | 339—418 | 242—550 | ||||
| 21—25 | 202—433 | 231—453 | ||||
| ИФР-связывающий белок типа 3(а)
| ||||||
| Возраст |
Нормальный диапазон концентраций, мг/л |
Средняя величина, мг/л | ||||
| Новорожденные | 0, 2—0, 5 | 0, 37 | ||||
| 7—30 дней | 0, 5—1, 2 | 0, 94 | ||||
| 1—12 мес | 0, 7—2, 5 | 1, 3 | ||||
| 1—5 мес | 1, 4—3, 0 | 2, 1 | ||||
| 5—7 мес | 1, 5—3, 4 | 2, 4 | ||||
| 7—9 мес | 2, 1—4, 2 | 3, 0 | ||||
| 9—11 мес | 2, 0—4, 8 | 3, 3 | ||||
| 11—13 мес | 2, 1—6, 2 | 3, 8 | ||||
| 13—15 мес | 2, 2—5, 9 | 4, 2 | ||||
| 15—18 мес | 2, 5—4, 8 | 3, 8 | ||||
| 20—30 мес | 2, 0—4, 2 | 3, 0 | ||||
| 30—70 мес | 1, 9—3, 6 | 2, 7 | ||||
|
Стимуляционная проба с леводофой | ||||||
| Вес, кг |
Доза леводофы внутрь, мг | |||||
| < 15 | ||||||
| 15—30 | ||||||
| > 30 | ||||||
| Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом леводофы и через 60 и 90 мин. Побочные эффекты: тошнота, рвота. Норма: концентрация СТГ ³ 10 нг/мл в любой пробе. См. также приложение А, п. I. А. | ||||||
|
Стимуляционная проба с клонидином | ||||||
| Вес, кг |
Доза клонидина внутрь, мкг | |||||
| 5—15 | ||||||
| 15—25 | ||||||
| 25—35 | ||||||
| 35—50 | ||||||
| > 50 | ||||||
| Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом клонидина и через 60 и 90 мин. Побочные эффекты: ортостатическая гипотония, сонливость. Обследуемый должен лежать, пока АД не нормализуется. Норма: концентрация СТГ ³ 10 нг/мл в любой пробе | ||||||
| (а) Определяют методом РИА или ИФА; в разных лабораториях результаты могут различаться. | ||||||
| Таблица 9. 2. Исследования, подтверждающие дефицит СТГ |
| А. Гипогликемическая проба с инсулином и аргинином — см. также приложение А, п. II. Б 1. Пробу проводят только в стационаре, утром натощак 2. Устанавливают инфузионную систему 3. Вводят аргинина гидрохлорид, 0, 5 г/кг (максимум 30 г) в/в с постоянной скоростью за первые 30 мин 4. Вводят инсулин короткого действия; 0, 1 ед/кг в/в струйно на 60-й минуте 5. Берут кровь для определения концентраций СТГ в сыворотке и глюкозы в плазме перед введением аргинина и на 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150 и 180-й минутах 6. Внимание: после введения инсулина непрерывно наблюдают за обследуемым; под рукой должны быть тест-полоски для определения уровня глюкозы либо глюкометр или другой прибор, а также 50% раствор глюкозы. При симптомах гипогликемии (помрачение сознания, судороги) пробу прерывают в/в введением глюкозы 7. Норма: концентрация СТГ в сыворотке ³ 10 нг/мл в любой пробе Б. Оценка секреции СТГ в ночное время 1. Обследуемого госпитализируют 2. Пробу начинают в 22: 00—23: 00. Не позже чем за 1 ч до начала пробы устанавливают венозный катетер и заполняют его гепарином 3. При первых признаках засыпания или в 23: 00 берут кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке 4. Далее берут кровь каждые 20 мин в течение 5 ч 5. Норма: концентрация СТГ в сыворотке ³ 10 нг/мл в любой пробе В. Проба с пропранололом и глюкагоном 1. Пробу рекомендуется проводить в стационаре 2. Пробу проводят утром натощак 3. За 2 ч до пробы дают пропранолол внутрь, 30 мг/м2 4. В вену устанавливают катетер или иглу-бабочку 5. Вводят глюкагон в дозе 1 мг в/м или п/к 6. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом пропранолола и через 60, 120, 180 и 240 мин 7. Норма: ³ 10 нг/мл СТГ в любой пробе |
|
|
|
| Таблица 9. 3. Лабораторная диагностика избытка АКТГ |
| А. Простейшие пробы 1. Однократное определение концентрации кортизола в сыворотке (норма: < 25 мкг%) 2. Определение концентрации кортизола в сыворотке в 16: 00—20: 00 (норма: < 10 мкг%) 3. Короткая проба с дексаметазоном (см. также приложение А, п. XII. А) а. Дают дексаметазон внутрь в дозе 0, 6 мг/м2 в 23: 00 б. В 8: 00 берут кровь, измеряют концентрацию кортизола в сыворотке в. Норма: концентрация кортизола < 5 мкг%(а) Б. Длинная проба с дексаметазоном(проба, подтверждающая диагноз избытка АКТГ) — см. табл. 17. 2 и приложение А, п. XII. Б |
| (а) F Paulatos, RP Smilo, PH Forsham. A rapid screening test for Cushing's syndrome, JAMA, 193(9): 720, 1965. |
Рисунок 9. 1. Регуляция секреции и эффекты гормонов аденогипофиза. (+) — стимуляция, (–) — торможение.
Глава 10. Нарушения секреции пролактина
| Таблица 10. 1. Причины гиперпролактинемии (см. также табл. 6. 6) |
| Физиологическая или патологическая стимуляция лактотропных клеток Избыток эстрогенов Беременность Пероральные контрацептивы Другие экзогенные эстрогены Нервные импульсы Раздражение сосков Травма или операция на грудной клетке Опоясывающий лишай Избыток тиролиберина Первичный гипотиреоз Нарушение торможения секреции пролактина дофамином Истощение запасов дофамина в гипоталамусе Резерпин Метилдофа Блокада дофаминовых рецепторов лактотропных клеток Фенотиазины и другие нейролептики (прохлорперазин, хлорпромазин, трифторперазин, тиоридазин, галоперидол) Блокаторы дофаминовых рецепторов Метоклопрамид Сульпирид Первичные заболевания гипоталамуса и аденогипофиза Гипоталамус Краниофарингиома Саркоидоз и другие гранулематозы Гипофиз Идиопатическая гиперпролактинемия Микроаденома Макроаденома Разрыв или перерезка ножки гипофиза Синдром пустого турецкого седла Иные причины ХПН |
|
|
|
Рисунок 10. 1. Регуляция секреции пролактина. (+) — стимуляция, (–) — торможение.
Глава 12. Болезни коры надпочечников
| Таблица 12. 1. План обследования при синдроме Кушинга |
| Подтверждение гиперкортизолемии (см. также приложение А, п. XII—XVIII) Короткая проба с дексаметазоном Оценка экскреции глюкокортикоидов с мочой (определение свободного кортизола, 17-ГКС) Дифференциальная диагностика(см. также приложение А, п. XII—XVIII) Определение уровня АКТГ в плазме Длинная проба с дексаметазоном Проба с метирапоном Установление локализации патологического процесса УЗИ надпочечников Катетеризация надпочечниковых вен КТ надпочечников, гипофиза |
| Таблица 12. 2. Этиология хронической надпочечниковой недостаточности |
| Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность Идиопатическая атрофия надпочечников (аутоиммунное поражение) Гранулематозы Туберкулез Гистоплазмоз Саркоидоз Опухоль надпочечников или метастазы в надпочечники Гемохроматоз Амилоидоз Двусторонняя адреналэктомия Вторичная хроническая надпочечниковая недостаточность Новообразования ЦНС Опухоль гипофиза Краниофарингиома Опухоль третьего желудочка Кровоизлияние в опухоль гипофиза Синдром Шихана (послеродовой инфаркт гипофиза) Гранулематозы Саркоидоз Гипофизэктомия Отмена экзогенных или резкое снижение уровня эндогенных глюкокортикоидов |
| Таблица 12. 3. Изменения АРП и уровня альдостерона в сыворотке при артериальной гипертонии разной этиологии | ||||
| Заболевание | АРП | Альдостерон | ||
| Гипофизарный синдром Кушинга | N или | N | ||
| Преходящий синдром избытка минералокортикоидов при эктопическом синдроме Кушинга | ¯ | ¯ | ||
| Злокачественная артериальная гипертония | | | ||
| Синдром Лиддла(а) | ¯ | ¯ | ||
| Артериальная гипертония с низкой АРП(б) | ¯ | N | ||
| Реноваскулярная артериальная гипертония(в) | N или | N или | ||
| Прием минералокортикоидов | ¯ | ¯ | ||
| N — норма, — повышение, — сильное повышение, ¯ — снижение.
(а) У большинства больных. (б) У 30% больных. (в) Зависит от тяжести заболевания. | ||||
Глава 13. Феохромоцитома
| Таблица 13. 1. Клиническая картина при феохромоцитоме |
| Жалобы Самые частые Головная боль (72—92%) Потливость (60—70%) Сердцебиение (51—73%) Раздражительность (35—40%) Потеря веса (40—70%) Боли в груди или животе (22—48%) Тошнота, рвота (26—43%) Слабость или утомляемость (15—38%) Менее частые Нарушения зрения, запоры, ощущение жара, одышка, парестезия, приливы, полиурия, полидипсия, головокружение, дурнота, судороги, брадикардия (отмечаемая самим больным), ощущение комка в горле, шум в ушах, дизартрия, позывы на рвоту, безболезненная гематурия Объективные признаки Изменения АД (у 98% больных) Стойкая артериальная гипертония Гипертонические кризы (могут сменяться артериальной гипотонией) Ортостатическая гипотония Повышение АД после незначительной физической нагрузки (например, после еды или дефекации) или физикального исследования (например, после пальпации живота) Парадоксальное повышение АД в ответ на некоторые гипотензивные средства Резкое повышение АД при общей анестезии Другие признаки избытка катехоламинов Потливость Тахикардия, аритмия, рефлекторная брадикардия, усиленный верхушечный толчок Бледность кожи лица и туловища Возбуждение, тревога, страх Гипертоническая ретинопатия Расширенные зрачки; очень редко — экзофтальм, слезотечение, бледность или гиперемия склер, отсутствие реакции зрачка на свет Больные, как правило, худые; вес не соответствует росту Тремор Синдром Рейно или мраморность кожи; у детей иногда отек и цианоз кистей; влажная, холодная, липкая и бледная кожа рук и ног; «гусиная кожа», цианоз ногтевых лож Объемное образование в брюшной полости или в области шеи Симптомы, вызванные прорастанием опухоли в соседние органы или сдавлением других органов метастазами Осложнения феохромоцитомы Инфаркт миокарда Сердечная недостаточность Аритмия, тахикардия, падение АД или остановка кровообращения во время введения в общую анестезию Шок Нарушение мозгового кровообращения Почечная недостаточность Гипертоническая энцефалопатия Ишемический колит Расслаивающая аневризма аорты У беременных: лихорадка, эклампсия, шок, смерть матери или плода Сопутствующие заболевания Желчнокаменная болезнь Невромы кожи и слизистых Утолщение нервов роговицы (видно только с помощью щелевой лампы) Марфаноподобная внешность Ганглионеврома ЖКТ Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Синдром Кушинга |
| Таблица 13. 2. Дифференциальная диагностика феохромоцитомы |
| Артериальная гипертония иной этиологии и осложнения Гипертоническая энцефалопатия Преэклампсия и эклампсия Тревожные состояния, возбуждение, неврозы, психозы Пароксизмальная тахикардия Тиреотоксикоз Сахарный диабет Гипогликемия Менопауза Мигрень, хортоновская головная боль Наркомания Амфетамины Кокаин Алкалоиды спорыньи Злоупотребление кофеином Лекарственные средства Препараты, повышающие АД, в частности бета-адреностимуляторы Атропин Средства от насморка (фенилпропаноламин) Синдром отмены клонидина Взаимодействие ингибиторов МАО с некоторыми пищевыми продуктами и алкоголем Заболевания ЦНС Черепно-мозговая травма Инсульт Преходящая ишемия мозга Гиперрефлексия Диэнцефальный синдром Энцефалит Повышенное ВЧД Семейная вегетативная дисфункция Новообразование Нейробластома Ганглионейробластома Ганглионеврома Карциноид Мастоцитоз Акродиния Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Рак надпочечников Гормонально-неактивные опухоли надпочечников Заболевания, сопровождающиеся резкими колебаниями АД Острая гиперплазия мозгового вещества надпочечников Порфирия Отравление свинцом Болевые приступы при спинной сухотке Фибросаркома легочной артерии Столбняк Синдром Гийена—Барре Непереносимость свинины |
Рисунок 13. 1. Феохромоцитома надпочечника. Опухоль имеет капсулу; видны участки кровоизлияний. (Рисунок предоставил Dr. Max Wisgerhof, Henry Ford Hospital, Detroit. )
Рисунок 13. 2А. Выявление феохромоцитомы в левом надпочечнике с помощью КТ.
Рисунок 13. 2Б. Сцинтиграфия с мета-131I-бензилгуанидином, вид сзади; феохромоцитома выявлена в левом надпочечнике. Локализация опухоли была подтверждена при сцинтиграфии почек.
Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
| Таблица 15. 1. Ферменты стероидогенеза в надпочечниках | ||||
| Фермент | Функция | Локализация | Ген и хромосома | Известные мутации |
| 20, 22-десмолаза | Превращает холестерин в прегненолон — предшественник всех стероидов. Отщепляет боковую цепь холестерина путем гидроксилирования по C-20 и C-22 и разрыва связи между C-20 и C-22 | Митохондрии | CYP11A1 на 15q | Крупная делеция (обнаружена у 1 больного); одиночные или множественные точечные мутации (у 3 больных) |
| 3бета-гидроксистероиддегидрогеназа | Ключевой фермент синтеза прогестерона, 17-гидроксипрогестерона и андростендиона; превращает гидроксильную группу при C-3 в кетогруппу | Эндоплазматическая сеть | HSD2 на 1p | Точечные |
| 17альфа-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза кортизола и андростендиона; присоединяет гидроксильную группу к C-17 | Эндоплазматическая сеть | CYP17 на 10q | Точечная (1 крупная делеция) |
| 21-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза кортизола и альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к C-21 | Эндоплазматическая сеть | CYP21B на 6p | Делеции (25%), конверсии (25%), точечные (75%) |
| 11бета-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза альдостерона, кортизола и 11-гидроксиандростендиона; присоединяет гидроксильную группу к C-11 | Митохондрии | CYP11B1 на 8q | Точечные |
| 18-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к C-18 | Митохондрии | CYP11B2 на 8q (экзон 8) | Точечные |
| Таблица 15. 2. Клинические и биохимические признаки и лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников | |||
| Форма | Клинические проявления | Лабораторные показатели | Лечение |
| Недостаточность 20, 22-десмолазы | Синдром потери соли. Мужской псевдогермафродитизм | Уровни всех кортикостероидов и половых гормонов в сыворотке снижены Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. При мужском псевдогермафродитизме реакция на ХГ ослаблена или отсутствует. Уровень АКТГ повышен. АРП повышена | Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Заместительная терапия половыми гормонами в соответствии с выбранным полом воспитания. Гонадэктомия при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания |
| Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы | Классическая форма Синдром потери соли. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Преждевременное адренархе. Неклассическая форма Преждевременное адренархе. Нарушения менструального цикла. Гирсутизм. Угри. Бесплодие | Базальные и стимулированные АКТГ уровни дельта5-стероидов в сыворотке и моче повышены. Отношение дельта5-стероиды/дельта4-стероиды в сыворотке и моче увеличено. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП повышена | Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Хирургическая коррекция наружных половых органов и при необходимости заместительная терапия половыми гормонами в соответствии с выбранным полом воспитания |
| Недостаточность 21-гидроксилазы | Классическая форма Синдром потери соли. Женский псевдогермафродитизм. Постнатальная вирилизация. Неклассическая форма — см. выше Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы | Базальные и стимулированные АКТГ уровни 17-гидроксипрогестерона в сыворотке и прегнантриола в моче повышены. Уровни андрогенов в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП повышена | Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Хирургическая коррекция влагалища и клитора при женском псевдогермафродитизме |
| Недостаточность 11бета-гидроксилазы | Классическая форма Женский псевдогермафродитизм. Постнатальная вирилизация у мальчиков и девочек. Артериальная гипертония. Неклассическая форма — см. выше Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы | Базальные и стимулированные АКТГ уровни 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровни андрогенов в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП понижена. Гипокалиемия | Заместительная терапия глюкокортикоидами. Хирургическая коррекция влагалища и клитора при женском псевдогермафродитизме |
| Недостаточность 17альфа-гидроксилазы | Мужской псевдогермафродитизм. Задержка полового развития (у девочек). Артериальная гипертония | Уровни 11-дезоксикортикостерона, 18-гидрокси-11-дезоксикортикостерона, кортикостерона, 18-гидроксикортикостерона в сыворотке повышены. Уровни 17-ГКС в моче понижены. Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. Реакция на ХГ при мужском псевдогермафродитизме ослаблена. После пробного лечения глюкокортикоидами уровни кортикостероидов нормализуются. АРП понижена. Уровень АКТГ в плазме повышен. Гипокалиемия | Заместительная терапия глюкокортикоидами. Хирургическая коррекция наружных половых органов и заместительная терапия половыми гормонами при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания. Заместительная терапия половыми гормонами у женщин при бесплодии |
| WL Miller, LS Levine, Molecular and clinical advances in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr, III: I, 1987. | |||
Рисунок 15. 1. Стероидогенез в коре надпочечников. Главные продукты стероидогенеза обозначены жирным шрифтом. Первостепенные метаболические пути показаны сплошными толстыми стрелками, второстепенные — сплошными тонкими стрелками. Пунктирные стрелки обозначают действие минералокортикоидов и глюкокортикоидов. CYP11A1 — 20, 22-десмолаза, CYP11B1 — 11бета-гидроксилаза, CYP11B2 — 18-гидроксилаза, CYP17 — 17альфа-гидроксилаза, CYP19 — ароматаза, CYP21 — 21-гидроксилаза, 3beta-HSD — 3бета-гидроксистероиддегидрогеназа, 11beta-HSD — 11бета-гидроксистероиддегидрогеназа, 17beta-HSD — 17бета-гидроксистероиддегидрогеназа. WL Miller, LS Levine, Molecular and clinical advances in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr 111: 1, 1987.
Рисунок 15. 2. Пренатальная диагностика и пренатальное лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы. АЦ — амниоцентез, ВГКН — врожденная гиперплазия коры надпочечников, ИВХ — исследование ворсин хориона, ПТТГ — пероральный тест на толерантность к глюкозе. LS Levine, S Pang, Prenatal Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia. In A Milunsky (ed), Genetic Disorders and the Fetus. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.
Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
| Таблица 16. 1. Формы артериальной гипертонии при нарушениях стероидогенеза и дисфункции ренин-ангиотензиновой системы у детей | |||
| Заболевание | Клиническая картина и лабораторные показатели | Гормональные нарушения | Локализация патологического процесса |
|
Артериальная гипертония с низкой АРП | |||
| Заболевания коры надпочечников | |||
| Недостаточность ферментов стероидогенеза | |||
| 11бета-гидроксилаза | Вирилизация Ускоренный рост Гипокалиемия | Снижение АРП и уровня альдостерона в моче Повышение уровня 17-кетостероидов и 17-ГКС в моче Повышение уровня 11-дезоксикортикостерона, 11-дезоксикортизола и андрогенов в сыворотке; нормализация этих показателей на фоне глюкокортикоидной терапии | Пучковая зона коры надпочечников |
| 17альфа-гидроксилаза | Первичный гипогонадизм, мужской псевдогермафродитизм Гипокалиемия Аменорея | Снижение АРП и экскреции альдостерона с мочой Снижение уровня 17-ГКС в моче Снижение уровня кортизола и андрогенов в сыворотке и слабая реакция на АКТГ Повышение уровня 11-дезоксикортикостерона в сыворотке и его снижение на фоне глюкокортикоидной терапии | Пучковая зона коры надпочечников |
| Гиперальдостеронизм, поддающийся глюкокортикоидной терапии | Гипокалиемия на фоне нормального содержания натрия | Снижение АРП Повышение уровня альдостерона в сыворотке и моче и его снижение после приема дексаметазона | Пучковая или клубочковая зона коры надпочечников |
| Первичный гиперальдостеронизм | |||
| Гиперплазия коры надпочечников | Мышечная слабость Гипокалиемия на фоне нормального содержания натрия | Снижение АРП Повышение уровня альдостерона в сыворотке и моче С помощью артериографии надпочечников или другими методами выявляется гиперплазия коры надпочечников | Диффузная мелкоузелковая или узловая гиперплазия коры надпочечников |
| Альдостерома (синдром Конна; у детей встречается редко) | Мышечная слабость Гипокалиемия на фоне нормального содержания натрия | Снижение АРП Повышение уровня альдостерона в сыворотке и моче; при визуализации выявляется опухоль | Аденома или рак надпочечников |
| Другие заболевания | |||
| Синдром мнимого избытка минералокортикоидов | |||
| Чувствительный к спиронолактону | Выраженная гипокалиемия Тяжелая артериальная гипертония | Снижение АРП Снижение уровня АКТГ в плазме Низкий уровень всех кортикостероидов в сыворотке и моче Глюкокортикоидная терапия неэффективна, а терапия спиронолактоном эффективна | Недостаточность 11бета-гидроксистероиддегидрогеназы в клетках-мишенях минералокортикоидов |
| Нечувствительный к спиронолактону | Выраженная гипокалиемия Тяжелая артериальная гипертония | Снижение АРП Снижение экскреции альдостерона Нормальные уровни кортизола и 11-дезоксикортикостерона в сыворотке Терапия глюкокортикоидами или спиронолактоном неэффективна, а терапия триамтереном эффективна Поглощение натрия эритроцитами усилено | Недостаточность 11бета-гидроксистероиддегидрогеназы в клетках-мишенях минералокортикоидов |
|
Артериальная гипертония с высокой АРП | |||
| Реноваскулярная артериальная гипертония | Повышение АРП Повышение уровня альдостерона в сыворотке и моче АРП в крови из главной почечной вены или сегментарных почечных вен с правой и левой стороны различается При почечной артериографии выявляются поражения сосудов | Почечные артерии | |
|
|
|
