 |
Спадкова патологія
|
|
|
|
У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?
A. *Хвороба Дауна
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Тернера
D. Трисомія за X-хромосомою
E. Специфічна фетопатія
У жінки в другій половині вагітності має місце порушення кровообігу в плаценті з розладами всіх її функцій: дихальної, трофічної, захисної, видільної, гормоно-утворювальної. Це призвело до розвитку синдрому вторинної недостатності плаценти. Який патологічний процес може розвинутися за цих умов?
A. *Фетопатія
B. Ембріопатія
C. Бластопатія
D. Гаметопатія
E. Галактоземія
Хворий випадково зазнав впливу іонізуючого опромінення. Це призвело до розвитку делеції - випадіння ділянки однієї із хромосом. Як називається цей патогенний вплив?
A. *Мутація
B. Ексудація
C. Альтерація
D. Ферментопатія
E. Репарація
У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце хвороблива мутація - інверсія однієї з хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?
A. *Фізичний мутаген
B. Хімічний мутаген
C. Біологічний мутаген
D. Канцероген
E. Вірус
У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання -серповидно-клітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, що виявляється при цьому захворюванні?
A. *HbS
B. HbA
C. HbF
D. HbA1
A. Bart-Hb
У хворого має місце патологічний процес, зумовлений генною мутацією, зчепленою із статевою Х-хромосомою. Дане захворювання супроводжується дефіцитом VIII фактора та подовженням часу згортання крові до 25 хв. Як називається це захворювання?
|
|
|
A. *Гемофілія
B. Глаукома
C. Гемералопія
D. Дальтонізм
E. Галактоземія
Батько вагітної жінки страждає гемералопією, яка спадкується за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не зустрічалась. Яка вірогідність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?
A *50%.
B 0%.
C 25%.
D 75%.
E 100%.
У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?
A. *Фенілаланіну
B. Аргініну
C. Глутаміну
D. Тирозину
E. Триптофану
У юнака встановлено каріотип 49, ХХХХY. Назвіть найбільш вірогідний механізм виникнення цього порушення генетичного апарату?
A. *Нерозходження сестринських хроматид Х-хромосом у зіготі
B. Генна мутація в геметі
C. Генна мутація в сперматогонії
D. Хромосомна мутація у статевій клітині
E. Нерозходження Х-хромосом у мейозі
У дитини, що родилась у пізньому шлюбі, - малий ріст, відставання в розумовому розвитку, товстий “географічний” язик, вузькі очні щілини, плескате обличчя із широкими вилицями. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?
A. *Спадкова хромосомна патологія
B. Родова травма
C. Внутрішньоутробна інтоксикація
D. Внутрішньоутробна інфекція
E. Внутрішньоутробний імунний конфлікт
При амніоцентезі в ядрах клітин плоду жіночої статі виявлено 3 глибки статевого хроматину. Якому каріотипу відповідає це порушення?
A. *48, ХХХX
B. 47, XXX
C. 48, XXXY
D. 47, XXY
|
|
|
E. 49, XXXXY
У жінки Н., 45 років народилась дівчинка з вродженою вадою серця, вовчою пащею, заячою губою, полідактилією, глухотою, дефектами органа зору. Через 4 тижні дівчинка померла. Яке хромосомне захворювання було у дитини?
A. *Синдром Патау.
B. Синдром Едвардса
C. Синдром Дауна
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Марфана
В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?
A. *Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевського-Тернера
D. Синдром Едвардса
E. Синдром трисомії – Х
Синдром Дауна характеризується:
A. *Трисомія по 21 -хромосомі;
B. Трисомія по Х-хромосомі;
C. Дефіцит по 15 аутосомі;
D. Патологія зщеплена з х-статевою хромосомою
H. Високий ріст у пацієнтів з цією патологією
У молодої людини чоловічої статі віком 20 років високого росту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми [азооспермія] виявлено каріотип 47 ХХY. Яка з перерахованих нижче хромосомних аберацій характеризує цей випадок?
A. *Синдром Клайнфельтера; тілець Бара –1.
B. Сидром Клайнфельтера; тілець Бара –2.
C. Синдром Тернера; тілець Бара - 0.
D. Синдром Тернера; тілець Бара –1.
E. Синдром Дауна; тілець Бара –2.
Жінка 25 років, яка страждає хворобою Дауна, вагітна. Яка вірогідність народження у неї дитини з такою ж хворобою?
A. *50%
B. 100%
C. 75%.
D. 25%.
E. 0, 1%.
146. При обстеженні хлопців-підлітків у військоматі був виявлений юнак з певними відхиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу був направлений у медико-генетичну консультацію. Який каріотип був виявлений у підлітка?
А. *47, ХХУ, одне тільце Барра
В. 47, ХХУ, два тільця Барра
C. 46, ХУ, немає тілець Барра
D. 45, XO, немає тілець Барра
E. 47, XXX, два тільця Барра
У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з голубими очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у психо-соматичному розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для встановлення діагнозу?
|
|
|
А. * Біохімічний
В. Цитологічний
C. Близнюковий
D. Генеалогічний
E. Популяційно-статистичний
Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:
A. Захворювання, з якими людина народжується.
B. Це всі спадкові захворювання.
C. Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.
D. Захворювання, зумовлені патологією пологів.
E. Трансплацентарні інфекційні захворювання.
Яке спадкове захворювання успадковуються за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?
A. Гемофілія А.
B. Синдром Клайнфельтера.
C. Трисомія за Х-хромосомою.
D. Гіпофосфатемічний рахіт.
E. Короткопалість.
При якому варіанті каріотипу в ядрах соматичних клітин виявляється одне тільце Барра?
A. 47, ХХ, 15+.
B. 45, ХО.
C. 45, ХУ.
D. 47, ХY, 21+.
E. 48, ХХХУ.
У мужчини 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити
A. *Каріотип
B. Лейкоцитарну формулу
C. Сперматогенез
D. Групу крові
E. Родовід
У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Можливо, патологія у нього виникла внаслідок однієї з названих хромосомних аномалій::
A. *Транслокації
B. Інверсії
C. Делеції
D. Дуплікації
E. Кільцювання
У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Вірогідність появи алкаптонурії у дітей складає:
A. *0 %
B. 25 %
C. 50 %
D. 75 %
E. 100%
У батька – астигматизм, мати здорова. Вірогідність появи астигматизму у дітей складає:
A. *50 %
B. 100 %
C. 75 %
D. 25 %
E. 0 %
У хворого спостерігаються грижі, аневризма аорти, довгі тонкі кінцівки, ектопія кришталика. Для якої спадкової хвороби характерні ці ознаки?
A. *Синдром Елерса-Данлоса
B. Синдром Марфана
C. Синдром Шегрена
D. Мукополісахаридоз
E. Недосконалий остеогенез
|
|
|
