 |
Корреляции разных типов родственников
|
|
|
|
Типы родственников VA VD VEC
Биологические родители и дети 1/2 0 VC(BPO)
Приемные родители и дети 0 0 VС(АРО)
Сиблинги с одним общим родителем 1/4 0 CC(HS)
Сиблинги 1/2 1/4 VС(FS)
Двуяйцевые близнецы 1/2 1/4 VC(DZ)
Однояйцевые близнецы 1,0 1,0 VC(MZ)
Примечание. Здесь и далее:
ВРО — родители Х дети (biological parent-offspring); APO — приемные родите-
ли Х дети (adopted parent-offspring); HS — полусиблинги (half-sibling); FS — пол-
ные сиблинги (full-sibling); DZ— ДЗ близнецы (dizygotic twins); MZ — МЗ близ-
нецы (monozygotic twins).
С целью максимизации информации, полученной при анализе раз-
ных типов родственников, ученые совмещают несколько методов в рам-
ках одного исследования. Выбор методов для исследования того или
иного признака является специальной задачей. Главное правило здесь
заключается в том, что количество независимых исходных статистик
(т.е. количество корреляций между родственниками) должно превышать
количество неизвестных в системе уравнений. Если это правило не
выдерживается, система уравнений однозначного решения не имеет.
Например, представим себе, что мы исследуем по некоторому
признаку биологические семьи, каждая из которых растит по крайней
мере двух детей. Соответственно, мы можем определить корреляции
по исследуемому признаку как между родителями и детьми, так и
между сиблингами в данных семьях. Любая из этих пар будет иметь в
среднем 50% общих генов, что позволяет, используя информацию из
табл. 8.5, записать следующую систему уравнений:
[ / / ]/.
[ / ]/,
4 ()
2 ()
FS A D C FS P
BPO A C BPO P
r V V V V
r V V V
Очевидно, что полученное после некоторых алгебраических пре-
образований уравнение BPO C BPO FS D C FS P r V r [ / V V ]/V 4 ()
() −−, одно-
|
|
|
значного решения не имеет, поскольку в нем присутствуют только 2
известных_______, но 3 неизвестных члена.
Напротив, совмещение родительско-детских корреляций, полу-
ченных в приемных и биологических семьях, позволяет записать сис-
тему уравнений, решающих эту проблему:
/.
[ / ]/,
()
2 ()
APO C APO P
BPO A C BPO P
r V V
r V V V
После преобразования получим
/. 2
BPO A APO r −V r
Данное уравнение имеет однозначное решение, поскольку
/ 2(). A P BPO APO V V r −r
Чем больше различных пар родственников включено в анализ, тем
больше компонентов дисперсии может быть определено однозначно и
тем более сложные и разветвленные модели могут оцениваться.
В качестве иллюстрации рассмотрим два метода, используемых для
разделения генетической и средовой составляющих фенотипической
дисперсии в популяции (подробнее о методах психогенетики — в гл. VII).
Метод близнецов. Этот метод, без сомнения, был и до сих пор
является одним из ведущих методов психогенетики. Классический ва-
риант метода близнецов основывается на том, что монозиготные (МЗ)
и дизиготные (ДЗ) близнецы характеризуются различной степенью
генетического сходства, в то время как их среда может считаться при-
близительно одинаковой. На языке составляющих фенотипической
дисперсии (см. табл. 8.2 и 8.3) это можно выразить так:
() /.
(/ /) /;
() /;
A D C N P
DZ A D C P
MZ A D C P
I V V V V V
r V V V V
r V V V V
Соотнеся первое и третье1 /. NZ N P −r V V уравнения, получим:
МЗ близнецы представляют собой идентичные генетические ко-
пии друг друга, поэтому теоретически корреляция МЗ близнецов по
признаку, вариативность которого в популяции находится полностью
под генетическим контролем, должна равняться 1,0. Разницу между
1,0 и реальной корреляцией МЗ близнецов можно объяснить влияни-
|
|
|
ями индивидуальной среды или ошибки измерения (компонент VN
содержит в нерасчлененном виде обе эти составляющие).
Отметим, что приведенные закономерности соотношения МЗ и
ДЗ близнецов справедливы только при следующих условиях (частично
речь о них шла в гл. VII):
1. Центральным допущением при использовании метода близне-
цов в любом его варианте является допущение о равенстве среды МЗ и
ДЗ близнецов. Важно отметить, что оно подразумевает не одинако-
вость близнецовых сред, а тот факт, что распределение (частота встре-
чаемости и разброс) средовых компонентов монозиготных близнецов
не превышает разнообразия сред дизиготных. Правомерность этого
допущения до сих пор исследуется и обсуждается психогенетиками;
если оно не справедливо, то получаемые этим методом оценки коэф-
фициента наследуемости искажены. Как уже говорилось, это допуще-
ние касается не всей близнецовой среды, а только тех ее аспектов,
которые связаны с изучаемым признаком (если они известны).
2. VGxЕ = 0, т.е. принимается допущение об отсутствии ГС-взаи-
модействия. Заметим, что в некоторых случаях такое допущение впол-
не правомерно, в большинстве же случаев оно требует тщательной
эмпирической проверки.
3. Cov(G)(E) = 0, т.е. принимается допущение об отсутствии геyотип-
средовой ковариации. Прямо проверить это допущение в рамках клас-
сического близнецового метода невозможно. Поэтому, как и в случае
двух предыдущих допущений, отсутствие ГС-ковариации и корреля-
ции при использовании классического метода близнецов принимает-
ся на веру.
4. Ассортативность по исследуемому признаку не отличается от
нуля (т.е. μ = 0). Как уже говорилось, это допущение для большинства
исследуемых в психогенетике признаков неверно: неслучайность под-
бора супружеских пар у человека — скорее _______правило, чем исключение.
Поэтому допущение об отсутствии ассортативности надо обязательно
проверять (в том случае, если в литературе отсутствуют необходимые
сведения) по данным о супружеских парах. В общем случае корреля-
ция между супругами включает в себя компонент, обусловленный
ассортативностью брака, и компонент, обусловленный влиянием се-
|
|
|
мейных систематических средовых факторов. Самым простым и на-
дежным способом проверки этого допущения является обследование
родителей близнецов. Не имея данных о родителях (т.е. корреляций
между родителями по исследуемому признаку), исследователь не мо-
жет «развести» эффекты ассортативности и эффекты семейной среды.
Наличие же значимой ассортативности повышает возможность полу-
чения ДЗ одинаковых генов от обоих родителей (у МЗ и без этого
фактора их 100%), повышая rДЗ и тем самым снижая разность rМЗ - rДЗ
и, следовательно, величину коэффициента наследуемости (о нем речь
пойдет ниже).
5. В генетическом механизме изучаемого признака отсутствуют эпи-
статические взаимодействия (Vt). Это условие принимается как долж-
ное практически во всех психологических исследованиях (многие ис-
следователи принимают данное допущение a priori, даже не обсуждая
его правомерность). Однако в ситуациях, когда это допущение не-
справедливо, оценки составляющих фенотипической дисперсии мо-
гут быть сильно искажены, поскольку эпистатическое взаимодействие
генов может значительно уменьшить генетическое сходство ДЗ близ-
нецов, тем самым увеличивая разницу между rМЗ и rДЗ и приводя к
завышенным оценкам коэффициента наследуемости.
Однако даже в том (весьма неправдоподобном!) случае, когда ис-
следуется психологический признак, для которого соблюдаются все
вышеперечисленные условия, оценить все четыре компонента феноти-
пической дисперсии (VA,VD,VC,VN) в рамках метода близнецов невоз-
можно, так как четыре независимых величины не могут быть определе-
ны из трех линейных уравнений. Ученые, тем не менее, сделав несколь-
ко упрощающих допущений, разработали несколько способов оценки
коэффициента наследуемости на основе метода близнецов. Отметим,
что ни один из этих методов не является «правильным» или «непра-
вильным» — каждый из них обладает определенными достоинствами
и недостатками. Рассмотрим кратко хотя бы три наиболее часто встре-
чающихся в литературе метода оценки коэффициента наследуемости.
|
|
|
КОЭФФИЦИЕНТ ХОЛЬЦИНГЕРА
К. Хольцингер предложил следующую формулу для оценки насле-
дуемости:
.
/ 2
/
1 2
A D N
A D
DZ
MZ DZ
V V V
V V
r
H r r
−
−
Данная формула, как и следующая, адекватна только в случае,
если среда МЗ равна таковой у ДЗ, при наличии же VD эта оценка
будет смещенной. Поскольку в этой формуле VС и VN заменены на
удвоенную VN, то нетрудно заметить, что при VC < VN этот коэффи-
циент будет завышен, а при VC > VN, наоборот, занижен.
КОЭФФИЦИЕНТ ИГНАТЬЕВА*
В качестве первой оценки величины генетической составляющей
фенотипической дисперсии часто используется коэффициент Игна-
тьева, вычисляемый следующим образом:
* Данный способ оценки генетического компонента дисперсии и зарубежной
психогенетике связан с именем Д. Фальконера, работа которого вышла в I960 г.
Однако этот коэффициент был предложен еще в 1934 г. М.В. Игнатьевым. Кратко
об этом см. во Введении, а также в работах В.М. Гиндилиса [97] и Б.И. Кочубея
[132, гл. I]. В формуле Игнатьева используются иные символы, но, поскольку в
современной науке утвердились приводимые далее обозначения, будем пользо-
ваться ими и мы. В приводимой ниже формуле Еобщ — то же, что ЕС, a Eинд — то же,
что EN в предыдущем тексте (см. табл. 8.3).
.
/
2() 2
P
A D
MZ DZ V
h r r V V
−
При наличии доминантного компонента дисперсии VD оценка
наследуемости будет завышена.
Очевидно, что влияние любых факторов, изменяющих разницу
между корреляциями двух типов близнецов (например, завышение
корреляции между МЗ близнецами, возникающее в результате дей-
ствия специфической для этого типа близнецов среды), будет влиять
на эту оценку наследуемости. Хотя в последние годы появились и все
чаще употребляются более современные и сложные методы статисти-
ческого анализа, этот коэффициент, в силу своей аргументированно-
сти и простоты получения, остается в арсенале психогенетики. Более
того, Р. Пломин предложил с помощью этой формулы оценивать —
тоже в первом приближении, конечно, — и долю средовых компо-
нентов:
2, 1 2,
общ MЗ инд общ E r −h E −h −E
где Eoбщ — общесемейная среда (VС), Еинд — индивидуальная среда
(VN).
Правда, в оценку индивидуальной среды неизбежно включается
часть дисперсии, вызванная ошибкой измерения. Возможность кор-
рекции этого дефекта обсуждена выше.
|
|
|
