 |
Метод де Фриза и фулкера (дф-метод)
|
|
|
|
Дж. де Фриз и Д. Фулкер разработали две регрессионные модели:
1) классическую регрессионную модель, в которой частная регрессия
значения со-близнеца на значение близнеца—условного пробанда и
коэффициент родства представляет собой тест генетической этиоло-
гии исследуемого признака, и 2) расширенную регрессионную мо-
дель, предоставляющую прямое свидетельство того, насколько инди-
видуальные различия внутри исследуемой группы объясняются гене-
тическими и средовыми влияниями. Эти два регрессионных уравнения
записываются следующим образом:
,
;
3 4 5
1 2
C B P B R B PR A
C B P B R A
где С — значение со-близнеца по исследуемому признаку (данный
метод подразумевает выделение в каждой паре одного близнеца —
условного пробанда, тогда второй близнец называется со-близнецом);
Р — значение близнеца-пробанда по тому же признаку; R — коэффи-
циент родства (1 для МЗ и 0,5 для ДЗ близнецов); PR — произведение
значения пробанда по исследуемому признаку на коэффициент род-
ства; А _______— константа регрессионного уравнения.
Решение этих уравнений позволяет оценить следующие парамет-
ры: В1, представляет собой показатель среднего сходства между МЗ и
ДЗ близнецами; В2 — оценку удвоенной разницы между средними в
группах МЗ и ДЗ близнецов (с учетом ковариации между значениями
МЗ и ДЗ пробандов); В3 оценивает долю дисперсии, объясняемую сре-
довыми влияниями, общими для членов близнецовой пары (VС /VР
или С2); В4, отражает разницу h2
g - h2, где h2 — коэффициент наследу-
емости в широком смысле и h2
g — коэффициент наследуемости в оп-
ределенной группе (например, коэффициенты наследуемости IQ в
|
|
|
группах здоровых людей и людей, страдающих ФКУ, отличаются друг
от друга; В4 показывает разницу коэффициентов наследуемости, по-
лученных в генеральной популяции и специфической выборке); и,
наконец, В5 оценивает коэффициент наследуемости (h2), т. е. показа-
тель того, насколько индивидуальные различия в исследуемой выбор-
ке объясняются наследуемыми влияниями.
Интересной особенностью ДФ-метода является то, что он позво-
ляет тестировать гипотезу о сходстве или различии этиологии нор-
мально распределенных и экстремальных значений. Сравнение рег-
рессионных коэффициентов В2 и В5 позволяет проверить гипотезу о
том, сходны ли этиологии девиантных и «средних» значений, напри-
мер, по тесту на математические способности. Если этиология неспо-
собности к математике отличается от этиологии средних математи-
ческих способностей, то В2 и В5 должны статистически надежно отли-
чаться друг от друга. Если же дети, которые имеют трудности в
овладении математикой, представляют собой не отдельную группу, а
край нормального распределения, то В2 и В5 статистически отличать-
ся друг от друга не должны,
Разные формулы для вычисления коэффициентов наследуемости
характеризуются разного рода допущениями и ограничениями. В не-
скольких исследованиях было продемонстрировано, что применение
разных формул на одном и том же эмпирическом материале дает раз-
ные результаты. Поэтому интерпретация данных, полученных одним
методом близнецов, должна проводиться с учетом всех ограничений,
свойственных этому методу. Ф. Фогель и А. Мотульски [159] отмечают,
что даже при сильно упрощающих допущениях (например, отсутствия
ассортативности, доминирования и т.д.) все равно остаются система-
тические ошибки, которые невозможно полностью проконтролиро-
вать. Они рекомендуют вычислять из одних и тех же эмпирических
|
|
|
данных альтернативные оценки и сравнивать, насколько хорошо они
совпадают.
Метод приемных детей. При допущении, что среда семей-усыно-
вителей не коррелирует со средой тех биологических семей, из кото-
рых данные дети усыновляются, корреляции детей с их биологичес-
кими родителями представляют собой «чистые» генетические корре-
ляции (т.е. прямую оценку h2 или VG /VP, а с родителями-усыновите-
лями — «чистые» средовые корреляции (с2 или VС /VP). Однако в том
случае, если среды биологических и приемных семей похожи, допу-
щение о «чистоте» полученных оценок генетической и средовой со-
ставляющих чаще всего неправомерно (по крайней мере в тех случа-
ях, когда корреляция сред неизвестна). Методологически адекватным,
хотя практически и не всегда возможным решением в подобной ситу-
ации служит получение нескольких оценок генетического и средово-
го компонентов при разных значениях корреляции сред.
Таким образом, главной причиной беспокойства при использова-
нии метода приемных детей является допущение об отсутствии кор-
реляции между биологическими и приемными семьями. Кроме того,
исследователи должны убедиться в том, что семьи-усыновители реп-
резентативны общей популяции, т.е. не отличаются от среднепопуля-
ционной семьи по уровню благосостояния, образования и т.п. Если
семьи-усыновители нерепрезентативны, закономерности, полученные
в результате их анализа, не могут считаться справедливыми для гене-
ральной популяции.
АНАЛИЗ ПУТЕЙ
Приведенная выше логика разложения фенотипической диспер-
сии на ее составляющие, реализованная в нескольких эмпирических
методах, представляет собой один из способов определения коэффи-
циента наследуемости того или иного признака. Но понятие наследу-
емости можно также проанализировать при помощи «анализа путей».
Анализ путей в последние десятилетия широко используется и в
психогенетике, и в науках о поведении вообще. Он был предложен
генетиком С, Райтом еще в 30-х годах и затем им же и другими иссле-
дователями детально разработан. Четкое изложение его основ и пра-
вил использования содержится в упоминавшемся труде М. Нила и
Л. Кардона [342], которые характеризуют этот метод следующим
|
|
|
образом.
Диаграмма путей — эвристичный способ наглядного графическо-
го представления причинных и корреляционных связей (путей) меж-
ду переменными, позволяющий дать полное математическое описа-
ние линейной модели, которую применяют исследователи. Тем са-
мым диаграмма путей способствует ее пониманию, верификации или
представлению результатов. В целом путевые модели — «экстремально
обобщенный» способ анализа, один из многих мультивариативных
методов (к ним же относятся методы множественной регрессии, фак-
торный и дискриминантный анализы и т.д.).
Существуют определенные правила построения диаграмм пу-
тей (рис. 8.4). Прямоугольники (или квадраты) обозначают наблюда-
Рис. 8.4. Диаграмма путей, объединяющая три латентных (А, В, С) и две
наблюдаемых (D и Е) переменных.
р и q — корреляции; r, s, w, х, у, z — путевые коэффициенты.
Рис. 8.5. Диаграмма путей для корреляций совместно живущих пар МЗ и
ДЗ близнецов.
Т1, Т2 — близнецы одной пары. G — генотип; С— общая среда; U — индивидуаль-
ная (уникальная) среда; I— эпистаз. Пути h, с — влияния G, С на исследуемую
черту.
емые переменные; круги (или эллипсы) — латентные, неизмеряе-
мые переменные (на рис. 8.4. D и Е; А, В, С соответственно).
Связи между переменными обозначаются стрелками: постулиро-
ванные исследователем причинно-следственные — направленной в
одну сторону («путь» от причины к следствию); наблюдаемые ассо-
циации — двусторонней. На рис. 8.4 первые — w, x, у, z, r, s (путевые
коэффициенты); вторые — р и q (коэффициенты корреляции). Ина-
че говоря, модель выделяет зависимые переменные (D и Е), подле-
жащие объяснению или прогнозированию, и независимые (А, В, С),
действие которых должно объяснить или предсказать зависимые пе-
ременные и их связи. Есть и другие, более детальные, правила офор-
мления и чтения путевых диаграмм, но мы их рассматривать не будем.
На рис. 8.5 даны модели путей для корреляций совместно живу-
щих пар МЗ и ДЗ близнецов по экстраверсии, из которых следует, что
корреляция МЗ близнецов T1 и Т2 может быть выражена через сумму
|
|
|
путей, связывающих их, т.е. hh и сс; иначе говоря, rМЗ = h2 +с2. Для ДЗ
это будут пути h х 1/2 х h и cc, т.е. rДЗ = 1/2 h2 + с2. Вычитая, получим
rМЗ — rДЗ = h2 + с2 — 1/2 h2 — с2 = 1/2 h2; чтобы получить полную генетичес-
кую дисперсию (а не половину ее), удваиваем разность корреляций
h2 = 2(rMЗ — rДЗ) и получаем описанный выше коэффициент наследу-
емости, справедливый для близнецовых исследований. Аналогичным
образом могут быть построены путевые диаграммы для семейных и
любых других данных.
Единицы измерения, используемые в анализе путей, отличаются
от тех, которыми мы оперировали тогда, когда рассматривали по-
нятие наследуемости на примере разложения фенотипической дис-
персии. Если при разложении дисперсии мы пользовались квадратич-
ными единицами (например, h2, VG), то в данном случае наследуе-
мость описывается на языке стандартных отклонений. Тогда путевые
коэффициенты являются коэффициентами регрессии, полученными
для переменных не в исходных единицах, а для стандартизованных
переменных.
Несмотря на широкое использование этого метода и его достоин-
ства, которые заключаются прежде всего в наглядной демонстрации
представлений о компонентах, влияющих на исследуемый признак,
он имеет и своих критиков. Так, Ф. Фогель и А. Мотульски «не уверены
в том, что этот метод биометрического анализа внесет существенный
вклад в наше понимание генетических факторов» [159]. Одно из глав-
ных сомнений вызывает тот факт, что в диаграмму путей и, следова-
тельно, в дальнейший математический анализ закладываются уже
имеющиеся у исследователя предположения о влияющих на признак
факторах, их причинно-следственных отношениях и т.д., и результат
анализа зависит, таким образом, от корректности заранее имеющих-
ся исходных позиций.
|
|
|
