 |
Государственная система коррекционной поддержки и социальной защиты детей и подростков — в 2 страница
|
|
|
|
Б. рефракционная [т. refractiva; син.: Б. оптическая] — Б., обусловленная чрезмерной преломляющей силой оптической системы глаза.
Б. спазматическая [т. spazmatica] — см. Б. ложная.
Б. транзиторная [т. transitoria] — преходящая ложная Б., наблюдающаяся при различных заболеваниях и медикаментозных воздействиях (сахарный диабет, прием сульфаниламидных препаратов и т. д. ).
Б. школьная — Б., возникающая у уч-ся и обусловленная напряженной зрительной работой на близком расстоянии при ослабленной аккомодации.
Блиндизмы [англ. blind - слепой] — стереотипные, нецелесообразные и социально несоответствующие формы повеления у детей с нарушенным зрением, не входящие в структуру любого известного психиатрического или неврологического состояния.
В процессе воспитательно-образовательной работы с учениками с нарушенным зрением замечено, что нек-рые из них в своем поведении часто повторяют следующие движения: нажимают пальцами на глазное яблоко, качаются телом вперед-назад, пританцовывают, подскакивают на месте, машут руками.
Родители часто смущаются, когда их дети с нарушенным зрением начинают проявлять названные формы поведения, но в большинстве случаев не предпринимают никаких мер с целью их уменьшения или устранения. Учителя-тифлологи в наших школах часто первыми начинают проводить определенные реабилитационные приемы. Проблемами Б. занимаются большое число авторов: Т. Б. Абанг, М. Брембринг, X. Тростер, В. Дж. Эйчрел, Дж. Дж. Найт.
При объяснении появления Б. надо учитывать различные релевантные факторы. Тогда получится более точное представление о различных механизмах, функциях и причинах упомянутых форм поведения, т. е. о трудностях, мешающих развитию ребенка с нарушенным зрением. Одним из значительных факторов, способствующих появлению Б., является отношение родителей к ребенку с первых месяцев его жизни. В этом периоде особенное значение имеет стимуляция у ребенка с нарушенным зрением остальных органов чувств. Ловенфельд считает, что эмоциональные проблемы и отсутствие настоящих социальных контактов могут вызвать Б. С. Фрайберг причисляет их к трудностям в нахождении способов помощи слепым детям во время их развития (по К. Леонгарду). К. Леонгард считает, что отсутствие близкой связи родителей со слепыми детьми, а также разлучение матери с ребенком могут стать причинами появления Б.
|
|
|
Продолжительная семейная обстановка является важным условием для того, чтобы у ребенка с нарушенным зрением появилось необходимое чувство уверенности в себе. Надо помочь ребенку найти в окружающей среде источник удовольствий. Готовность слепого ребенка к исследованию окружающей среды развивается и реализуется только при существовании близкой связи между ним и его матерью. Таким образом можно предупредить у детей движение к более низким формам поведения и сделать невозможным проявление Б. (Б. Яблан, С. Павлов].
Блоковый нерв — IV пара черепно-мозговых нервов; иннервирует верхнюю косую мышцу, поворачивающую глазное яблоко вниз и кнаружи.
Блуждающий нерв — X пара черепно-мозговых нервов; иннервирует органы головы, шеи, грудной и брюшной полостей.
Боковая шепелявость —см. Сигматизмбоковой.
Боковой звук — звук, при образовании к-рого воздух
лрохелнт по бокам (или с одного бока) языка.
Болевая чувствительность — чувствительность к сверхсильным и разрушительным раздражителям. Связана с возникновением болевых ощущений, имеющих резко отрицательную эмоциональную окраску, и вегетативными реакциями (учащение дыхания, расширение зрачков, сужение периферических сосудов и т. д. ). Болевые ощущения различного характера могут быть вызваны любыми повреждающими раздражителями (температурными, механическими, химическими, лучистой энергией, электрическим током). Болевые ощущения — стимул разнообразных оборонительных реакций, основная цель к-рых — устранение внешних или внутренних агентов, вызвавших болевое ощущение. Поэтому Б. ч. имеет важное биологическое значение.
|
|
|
Болезненное мудрствование — состояние, заключающееся в навязчивом возникновении стремления к разрешению ненужных, часто неразрешимых вопросов.
Болезненное сомнение — вид навязчивого состояния, заключающегося в переживании сомнения, тревоги, беспокойства по поводу правильности совершения своих поступков, мыслей, чувств и сопровождающийся навязчивым стремлением к проверке своих действий.
Болезни врожденные [morbi congeniti] — болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения.
Болезни наследственные [т. hereditarii] — болезни, этиологическим фактором к-рых являются генные, хромосомные или геномные мутации.
Б. н., контролируемые полом — Б., проявляющиеся различно у представителей мужского и женского пола.
Б. н., ограниченные полом — Б., проявляющиеся у представителей только мужского или только женского пола.
Б. н., сцепленные с полом — Б., обусловленные наличием мутантных генов, локализованных в половых хромосомах (напр., см. Гемофилия).
Болезни психические [т. рsychici; син., устар.: болезни душевные] — болезни, обусловленные патологией головного мозга, проявляющиеся расстройством психической деят-ти: к Б. относят как грубые расстройства отражения реального мира с нарушениями поведения (психозы), так и более легкие изменения психической деят-ти (неврозы, психопатии, нек-рые виды аффективной патологии).
Болезни хромосомные — болезни, возникающие вследствие изменения числа или нарушения структуры хромосом в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.
Болезнь Альцгеймера — прогрессирующая форма слабоумия, возникающая после 50 лет. В тяжелой форме страдают 5 % людей старше 65 лет, а 12 % стариков подвержены ему в слабой или умеренной форме.
Б. А. характеризуется потерей кратковременной (оперативной) памяти, изменениями в поведении и интеллекте, а также замедленностью мышления.
|
|
|
Аналогичные симптомы имеют место и при сильной депрессии, поэтому заболевание может быть легко спутано с ней. Полученные доказательства поражения холинергических структур головного мозга вызвали значительный интерес к медикаментозным методам лечения этого заболевания (напр., к использованию антихо-линэстеразы и сосудорасширяющих лекарственных средств), но до сих пор ни один из предложенных методов лечения не имел должного успеха. Проведенные исследования выявили избыток амилоидного белка в мозге этих больных. Также было установлено, что при ряде наследственных форм данного заболевания 21-я хромосома в генетическом наборе оказывается измененной, отвечая, таким образом, за развитие у человека этой болезни.
Человеку, страдающему Б. А., необходима помощь, иначе он мелет пострадать от травм и несчастных случаев. Для этого нужно:
1) удалить опасные предметы из окружения больного:
• Убрать ножи, вилки, ножницы и другие острые предметы
за пределы досягаемости больного.
• Прежде чем подать больному еду, попробуйте ее, чтобы
убедиться, что она не слишком горячая; иначе больной
может обжечь себе рот или пролить на себя горячую жид
кость.
• Подавать больному еду в небьющихся тарелках.
• Снять ручки у плиты и у др. потенциально опасных ку
хонных приборов; убрать небольшие опасные бытовые
приборы (напримр, миксеры) в места, где больной не
сможет их достать.
• Установить температуру нагревателей для воды не выше
49°С, чтобы предотвратить случайные ожоги.
• Убрать из комнаты, в к-рой живет больной, зеракала или
приготовить для него небьющиеся зеркала.
• Закрыть неиспользуемые электрические розетки липкой
лентой или специальными крышечками, к-рыми пользуются, когда в доме маленькие дети.
· Убрать маленькие коврики и положить на пол, если он
скользкий, один большой ковер.
· Не оставлять на полу и на ступеньках предметы, о к-рые
можно споткнуться.
|
|
|
· Снять все бьющиеся настенные украшения.
· Освободить комнату больного от лишней мебели или
отодвинуть ее к стенам так, чтобы по комнате можно
было свободно передвигаться, не рискуя наткнуться на
ч. -л.
· Хранить все лекарства в закрытом ящике или в недоступ
ном для больного месте.
2) использовать специальные приспособления, повышающие безопасность. В продаже есть множество приспособлений, к-рые предназначены для обеспечения безопасности больных людей. Можно воспользоваться также устройствами, обеспечивающими безопасность детей, напр, крышечками для электрических розеток, мягкими пластиковыми уголками для мебели и приспособлениями для дверных ручек, фиксирующими их в определенном положении. Советуем:
· Закрыть острые углы мебели прокладками, пластиковы
ми уголками или другим образом.
· Поставить в комнату больного низкую кровать.
· Если больному приходится ходить по ступенькам, нужно
наклеить на края ступенек полоски желтого или оранже
вого цвета, чтобы больной, у к-рого нарушено восприя
тие глубины, мог лучше видеть ступеньки.
· Чтобы больному было легче сориентироваться, нужно обозначить путь к туалету цветной лентой.
· Снабдить ванную поручнями безопасности, оснастить
ими санузел и лестницы.
· Наклеить на внутреннюю поверхность ванной полоски,
предотвращающие скольжение.
· Надевать больному на руки спец. браслет с указанием
имени, адреса, номера телефона и заболевания.
· Уведомить местное отделение полиции (милиции) о со
стоянии здоровья вашего родственника. Оставить у них
на всякий случай его фотографию и описание внешнос
ти.
Уход за человеком, страдающим Б. А., требует большого терпения и понимания его проблем. Необходимо постараться создать больному комфортную обстановку.
Стрессовые ситуации могут привести к ухудшению состояния больного, необходимо оградить его от усталости; чрезмерных требований; сильных раздражителей; болезней и боли: бесконтрольного пользования безрецептурными лекарствами.
Необходимо выработать распорядок дня и строго соблюдать его, с тем чтобы больной мог реагировать на него автоматически. . Адаптация к изменениям должна быть мягкой и постепенной, т. к. лаже непривычная еда или посещение незнакомого магазинчика могут стать для больного достаточно сильным раздражителем. Поэтому нужно:
· Записать все виды деят-ти по уходу за больным и включить в перечень те занятия, к-рые доставляют ему удовольствие. Отвести для каждого вида занятий определенное время.
· Выработать ритуал отхода ко сну — и больному, и вам
особенно важно время от времени расслабляться и хорошо высыпаться.
|
|
|
· По возможности не отклоняться от выработанного распорядка дня, чтобы больному не приходилось недоумевать и принимать решения.
Надо сделать копию распорядка дня, с тем чтобы он был перед глазами у других членов семьи или сиделок, принимающих участие в уходе за больным. Чтобы облегчить им задачу, оставлять записочки с указаниями и советами, как поступать в том или ином случае.
Нужно помогать больному ориентироваться в обстановке. При разговоре с ним называть, какой сегодня день, рассказывать, чем будете заниматься дальше. Напр., говорить:
«Сегодня вторник, сейчас мы будем завтракать». Делать это каждый день. Это поможет больному осознавать окружающее, он будет знать, что будет дальше, и это уменьшит фрустрацию, вызываемую необходимостью запоминать события.
Использовать прикосновения, т. к. зрение и слух у больного слабеют, все большее значение приобретают прикосновения, к-рые дают ощущение близости и защищенности. Необходимо помнить, что подходить к больному надо спереди. Иначе можно напугать его или вызвать агрессивность.
Нужно уважать потребность больного человека в личном пространстве. Вначале ограничиваться прикосновениями к рукам, позднее постепенно переходить к поглаживаниям плеч и головы. Длинными или круговыми движениями поглаживать больного, помогая ему снять мышечное напряжение и выражая заботу о нем и теплые чувства к нему.
Человек, у к-рого Б. А., постепенно теряет способность правильно оценивать то, что он видит и слышит. Надо относиться к этому с пониманием. Ему не следует находиться в шумной обстановке, напр, в больших торговых центрах и ресторанах.
Если больной путает изображения в зеркалах или фотографии реальных людей, надо убрать зеркала и фотографии. Лучше, если в комнате больного обои и покрывала будут спокойных расцветок, потому что сложные рисунки могут перегрузить восприятие.
Чтобы больной лучше ориентировался и не терял желания самостоятельно себя обслуживать, можно предусмотреть спец. «сигналы». Напр., на двери туалета повесить картинку с изображением унитаза.
Нельзя давать больному уставать. Надо планировать день так, чтобы все важные виды деят-ти приходились на утренние часы, когда у больного больше сил. На остальную часть дня оставлять дела, не требующие больших усилий. В начальном периоде заболевания полезно по 15—20 мин слушать музыку.
По мере прогрессирования заболевания больше времени уделять отдыху больного (по 40-90 минут). Если больной днем хочет спать, пусть он подремлет в удобном кресле, а не в кровати, тогда он не будет путать дневное и ночное время.
Надо примириться с тем, что возможности больного ограничены. Нельзя требовать от него многого. Помощь надо предлагать тогда, когда это необходимо, и останавливать больного, если он пытается браться за слишком трудные для него дела. Такая установка поможет испытывать меньший стресс.
Также надо приготовиться к тому, что болезнь будет прогрессировать, и в соответствии с этим планировать уход за больным. Нужно помнить, что он все хуже будет переносить боль и неудобства.
Никогда не надо полагаться на больного в деле. Прикосновение к предметам окружающей обстановки помогает больному снимать стресс, потому что он получает больше информации об окружении. Нужно дать ему возможность перебирать предметы, вынимать и укладывать их, напр., сумочку, щетку и расческу. Причем надо проследить, чтобы эти предметы были прочными и безопасными.
Если больной становится беспокоен или агрессивен, надо переключить его внимание на что-то другое. Хорошо, если это будет прогулка, покачивание в кресле-качалке, шлифовка деревянных предметов, складывание белья для отправки в прачечную или работа в саду. Занятия, состоящие из повторения одних и тех же движений, не требуют мыслительных усилий. Хорошо успокаивают теплая ванна, стакан теплого молока или массаж спины.
Болезнь Баттена – редкое наследственное заболевание (называемое по-другому нейронным восковидным липофусцинозом или болезнью Тэя – Сакса). Жировые вещества накапливаются в клетках нервной системы, вызывая у человека развитие прогрессирующего слабоумия, эпилепсии, мышечной спастичности и приводя к различным нарушениям зрения.
Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Лечения пока не найдено.
Болезнь Верднига — Хоффмана — семейная спинальная мышечная атрофия: наследственное заболевание — тяжелая форма мышечной атрофии, характеризующаяся дегенеративными изменениями нейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание может развиться начиная с момента рождения до достижения ребенком шестимесячного возраста и характеризуется симметричным ослаблением мышц, иннервируемых пораженными нейронами. Часто при этом поражаются дыхательные мышцы и мышцы лица. Больные дети обычно умирают, не дожив до двух лет из-за дыхательной недостаточности; лечения данного заболевания в настоящее время не существует. Родителям больного ребенка обязательно необходимо обратиться в генетическую консультацию, т. к. с 25-процентной вероятностью можно утверждать, что у всех других детей также может развиться данное заболевание.
Болезнь Гоше — генетическое (аутосомно-рецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюко-цереброзидов в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика.
Болезнь Дауна —см. Синдром Дауна.
Болезнь Денди — Уокера (синдром Денди — Уокера) — разновидность церебрального паралича, при к-ром обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия
Болезнь Лайма — заболевание, вызываемое спирохетами вида Воrrelia burghdorferi, к-рое передается человеку через клещей рода Ixodes.
Стадии развития Б. Л.:
Инкубационный период обычно составляет от 3 до 32 дней, после чего у человека примерно в 75 % случаев проявляется медленно распространяющаяся по телу красная сыпь, к-рая не исчезает еще несколько недель. Все время ощущаются недомогание и утомляемость. Остальные общие симптомы заболевания (повышение температуры, головная боль и ригидность шеи, боль в мышцах и суставах, увеличение лимфатических узлов) носят периодический характер. Реже наблюдаются раздражение мозговых оболочек, мышечные боли, боли в костях и гепатит. За несколько дней до появления высыпаний могут быть такие симптомы, как воспаление горла и сухой кашель.
Через недели или месяцы начинается вторая стадия заболевания, к-рая характеризуется расстройствами нервной системы (парезы лицевых мышц) и изменениями со стороны сердца. Примерно у 60 % больных развиваются перемежающиеся приступы артрита (особенно часто при этом поражаются коленные суставы). Продолжительность этой стадии — от нескольких дней до месяцев.
Третья стадия характеризуется развитием артрита. Мышечные боли и боли в костях сопровождаются заметным опуханием, особенно крупных суставов. Острые приступы артрита постепенно переходят в хроническую форму с сильными поражениями хрящей и костей.
Каждое обострение длится месяцами, а полное выздоровление человека обычно занимает несколько лет. В синовиальной мембране и синовиальной жидкости больного обнаруживаются вызывающие заболевание спирохеты. У нек-рых людей также отмечаются поражение нервной системы и сердца.
Болезнь Леша — Найхана [М. Lesch, р. 1939, амер. педиатр; М. L. Nyhan, р. 1929, амер. врач]— связанное с полом наследственное заболевание, возникающее вследствие дефицита в организме определенного фермента, в результате чего у человека наблюдается образование избыточного количества мочевой кислоты. Заболевание встречается только у лиц мужского пола; больные страдают задержкой умственного развития, у них отмечаются явления спастичности и подагрического артрита. Кроме того, нередко у них наблюдается компульсивное побуждение к нанесению себе различных увечий.
Болезнь лучевая — острое заболевание, вызванное воздействием на организм радиоактивного излучения (напр., рентгеновских или гамма-лучей). В случае воздействия очень высоких доз облучения в результате разрушения Ц НС смерть может наступить в течение нескольких часов. При воздействии меньших доз облучения, к-рые также могут привести к смерти, у человека практически сразу же появляются тошнота, рвота и понос, примерно через неделю к ним добавляются кровотечение и нек-рые другие симптомы, свидетельствующие о повреждении костного мозга; кроме того, у человека обычно начинают выпадать волосы и развивается кровавый понос.
Болезнь Минаматы — разновидность отравления ртутью, возникающая в результате попадания в организм человека метиловой ртути из зараженной ею рыбы. Это отравление привело к гибели 43 японцев из прибрежного города Минаматы в течение 1953—1956 гг. Источником ртути являлись попавшие в воду жидкие отходы одного из местных предприятий по производству поливинилхлорида. Симптомы болезни проявляются в онемении конечностей и нарушении контроля над их функционированием, а также в нарушении речи и слуха.
Болезнь новорожденных гемолитическая — состояние, возникающее в результате разрушения (гемолиза) эритроцитов плода антителами, присутствующими в крови матери и проходящими через плаценту. Чаще всего данная ситуация возникает в случае, если у плода имеется положительный резус-фактор, а у матери — отрицательный. В результате клетки крови плода становятся несовместимыми с материнской кровью, вызывая усиленную выработку антител в организме. Это может привести к развитию очень сильной анемии, сердечной недостаточности и отеков у плода (водянка плода) или к внутриутробной гибели плода. Если проявления анемии не очень сильные, состояние во время родов ребенка может быть нормальным, однако сразу же после рождения в его организме начинает накапливаться желчный пигмент билирубин, освобождаемый разрушенными клетками, что приводит к развитию сильной желтухи и нередко требует применения обменной трансфузии. При отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться серьезное повреждение головного мозга. Выполняемый на ранних сроках беременности анализ крови позволяет определить, какие антитела присутствуют в крови матери, а также в случае необходимости принять соответствующие меры предосторожности, чтобы обеспечить безопасное развитие ребенка.
Болезнь Паркинсона [син.: Паркинсонизм, дрожательный паралич] — Б. названа по имени Джеймса Паркинсона, англ, врача, впервые подробно описавшего ее в 1817 г. Это хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга вызывает мышечную скованность, снижение или потерю способности двигаться произвольно (акинезия) и дрожание. Нарушения прогрессируют в среднем в течение Шлет; смерть наступает обычно от аспирационной пневмонии или нек-рых других инфекций. Б. П. чаще поражает мужчин, чем женщин, обычно наблюдается у людей старше 60 лет.
Причины Б. П.: Хотя причина заболевания неизвестна, исследования мозга позволили установить, что нарушения
работы нервной системы вызываются недостаточностью в клетках головного мозга нейротрансмиттера дофамина.
Основными симптомами Б. П. являются мышечная скованность, акинезия и постепенно нарастающее дрожание, начинающееся с пальцев рук, когда движения пальцев напоминают катание шариков, к-рое усиливается во время стресса и тревоги. Скованность мышц затрудняет и замедляет движения; иногда происходит подергивание мышц.
Страдающие Б. П. из-за акинезии испытывают трудности при передвижении: они или слишком наклоняются вперед, или опасно отклоняются назад. Лицо больного также напоминает маску, теряется контроль над походкой и речью. Иногда у больного закатываются глаза или полностью опускаются веки. Б. П. сама по себе не влияет на интеллект, но сопутствующее заболевание, напр, артериосклероз, может вызвать его снижение.
Диагностика Б. П.: Лабораторные исследования обычно играют незначительную роль в диагностировании Б. П.; диагноз основывается на анамнезе, возрасте и клинической картине заболевания. Однако анализ мочи может показать повышенное содержание дофамина, что характерно для данного заболевания.
При отсутствии эффекта от терапевтического лечения проводят стереотаксические операции, при к-рых с помощью электрокоагуляции, холода, радиоактивного излучения или ультразвука воздействуют на определенные участки мозга, ответственные за возникновение непроизвольных движений. Самые хорошие результаты эти операции дают у молодых людей с дрожательной или ригидной формой болезни, у к-рых нет сопутствующих заболеваний. Однако такие операции могут только облегчить симптомы.
Индивидуальная схема физиотерапии дополняет лекарственную терапию и нейрохирургию.
Самопомощь:
• Если есть трудности с глотанием, надо есть чаще и понемногу.
• Чтобы наладить регулярную работу кишечника, надо
пить больше жидкости и есть пищу, богатую клетчаткой.
• Если трудно садиться, следует пользоваться унитазом с
высоким сиденьем.
• Если руки очень сильно дрожат, будет легче контролировать движения своего тела, находясь в кресле с подлокотниками.
• Надо помнить, что слабость может привести к тому, что
придется больше полагаться на других.
• Надо следовать указаниям врача относительно того, какое положение лучше принимать в постели, чтобы не образовались пролежни.
• Надо принять меры, чтобы оградить себя от несчастных
случаев в домашних условиях.
Чтобы облегчить процесс еды и получать от нее удовольствие, нужно:
• Ставить еду на поднос с подогревом, особенно если не
можете быстро все съесть.
• Положить возле себя на время еды побольше салфеток,
чтобы вытирать избыточную слюну.
• Если сильно дрожат руки, поддерживать руку повязкой
для придания ей устойчивости.
• Пользоваться гибкими соломинками или поильником с
носиком, а также посудой с ручками.
Чтобы сохранить равновесие, нужно:
• Двигаться вперед широким шагом, делая при этом размашистые движения руками.
• При ходьбе стараться смотреть вперед, а не под ноги.
Освоить технику ходьбы можно, пользуясь следующими ре
комендациями:
· Поставить ноги шире (расстояние между ногами должно
быть 20—25 см). Постараться выпрямиться.
· Высоко поднять ногу, причем носок должен быть поднят,
шаг очень широкий.
· Ногу на землю начинать ставить с пятки, затем перекаты
вать стопу на носок. Выполнять эти действия одной, затем другой ногой. Повторить несколько раз эти движения.
• Одновременно с движением левой ноги вынести вперед правую руку, а при движении правой ноги — левую руку.
Болезнь, передающаяся половым путем — любое заболевание, заражение к-рым происходит во время полового сношения; ранее такие заболевания назывались венерическими [venereal disease]. К таким заболеваниям относятся: СПИД, сифилис, гонорея, генитальный герпес и мягкий шанкер (к болезням, передающимся половым путем, относятся также хламидийные инфекции, неспецифические уретриты, вызываемые трихомонадами, уреоплазмой; лобковая вошь, вирусный гепатит, остроконечные кондиломы, контагиозный моллюск). Область медицины, к-рая занимается изучением и лечением этих болезней, называется венерологией [genitourinary medicine].
Болезнь Пика — редкое заболевание, приводящее к развитию слабоумия у людей среднего возраста. Причиной его является поражение лобной и височной долей головного мозга в противоположность рассеянной дегенерации мозга, к-рая имеет место при болезни Альцгеймера. См. Атрофия мозга ограниченная предстарческая.
Болезнь, приостановленная в развитии — атипическая форма заболевания, при к-рой обычные симптомы сглажены, а его прогрессирование приостановлено на неожиданно ранней стадии развития.
Болезнь Тэя — Сакса — наследственное нарушение ли-пидного обмена, для к-рого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга. Б. Т. — С. наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается недостаточностью фермента гексозаминидазы А. Этот фермент необходим для расщепления ганглиозидов, водорастворимых липидов (жиров), содержащих такие углеводы, как сахар. Ганглиозиды находят главным образом в тканях ЦНС.
В отсутствие гексозаминидазы А накапливающиеся липидные пигменты постепенно разрушают клетки ЦНС. Это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефективный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у будущих детей. См. Болезнь Баттена, Идиотия амавротическая детская ранняя.
Симптомы Б. Т. – С.: Новорожденные с Б. Т. – С. появляются на свет внешне здоровыми, хотя у них может быть повышение рефлекса Моро, обычно появляющееся в 3 – 4 месяца.
В возрасте 3 – 6 месяцев дети становятся апатичными и реагируют только на громкий звук. Мышцы шеи, туловища, рук и ног слабеют, вскоре ребенок не может садиться и поднимать голову. Ему трудно перевернуться, он не может удерживать предметы, у него нарастает ухудшение зрения.
К 18 месяцам ребенок обычно полностью теряет слух и зрение, у него появляются судороги, генерализованные параличи, спастические движения. Зрачки расширены и не реагируют на свет. Далее в результате повреждения мозга развивается децеребрационная ригидность. После 2 лет ребенок начинает страдать повторными бронхопневмониями и обычно умирает, не дожив до 5 лет. Если ребенок живет дольше, у него может развиться атаксиям(расстройство согласованности в сокращениях различных групп мышц) и прогрессирующее замедление моторики между 2 и 8 годами.
Диагностика Б. Т. – С.: на заболевание оказывает типичная клиническая картина, но окончательный диагноз устанавливается на осоновании анализа крови, обнаруживающего недостаточность гексозаминидазы А. Атрофия зрительного нерва и отличительно вишнево-красное пятно на сетчатке подтверждают диагноз. Б. Т. – С. не излечивается.
|
|
|
