 |
Дисгенезия гонад. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Тестикулярная феминизация. · дисгенезию гонад следует заподозрить у любой женщины, обратившейся с жалобами на нарушения менструального цикла, если ее рост менее 150 см
|
|
|
|
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
Клиническая картина
Клиническая картина дисгенезии гонад характеризуется специфическим внешнимвидом — низкий рост (не более 150–155 см), диспластичное телосложение, короткая шея («шея сфинкса»), вальгусная деформация локтевых (лат. valgus – искривленный) и коленных суставов, наличие крыловидных складок на шее, низкое расположение ушных раковин, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски молочных желез, отсутствие или резкое недоразвитие вторичных половых признаков, множественные пигментные пятна. Характерны дефекты развития сердечно-сосудистой, костной, мочевыделительной и других систем. Аменорея при чистой форме дисгенезии гонад (синдром Шерешевского– Тернера) всегда первичная.
Диагностика
· Дисгенезию гонад следует заподозрить у любой женщины, обратившейся с жалобами на нарушения менструального цикла, если ее рост менее 150 см. В большинстве случаев при дисгенезии гонад наблюдается первичная аменорея; при легких формах болезни аменорея может быть вторичной.
· Лабораторная диагностика. Уровни ФСГ и ЛГ в сыворотке повышены.
· Цитогенетическое исследование необходимо для уточнения диагноза.
· Если Y-хромосома не обнаружена, определяют антиген H-Y.
· Аномалии почек и мочевых путей (подковообразная почка, тазовая дистопия почки или удвоение мочеточника) выявляют при экскреторной урографии.
· Дисгенезия гонад может сочетаться с коарктацией аорты и другими пороками развития сердца и сосудов.
· Регулярно исследуют функцию щитовидной железы, поскольку больные с дисгенезией гонад предрасположены к хроническому лимфоцитарному тиреоидиту.
· До и во время лечения определяют костный возраст по рентгенограммам левой кисти и запястья.
|
|
|
Лечение
При аменорее, обусловленной гистерэктомией или врожденным отсутствием гонад, восстановление менструаций невозможно, лечение сводится к устранениюсопутствующих нейроэндокринных расстройств.
У пациенток с сохраненной маткойвосстановление менструального цикла возможно посредством циклической гормонотерапии, имитирующей утраченную функцию яичников. Лечение носит заместительный характер и проводится до возраста естественной менопаузы (50–51 год).
Одной из целей лечения пациенток с синдромом Шерешевского–Тернера является формирование женского фенотипа и увеличение конечного роста. Все больные наблюдаются у эндокринолога. При наличии доказанной недостаточности гормона роста проводят заместительную терапию его аналогами. Лечение препаратамиженских половых гормонов начинают с 15 лет и продолжают до возраста естественной менопаузы.
Особое внимание следует уделять пациенткам, имеющим в кариотипе Y- хромосому. Наличие Y-хромосомы свидетельствует о возможном наличии в аномальной гонаде клеток, характерных для тестикула. Их расположение в брюшной полости создает риск злокачественного роста, поэтому гонады у таких больных принято удалять после окончания пубертатного периода с последующей ЗГТ до возраста естественной менопаузы.
ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ
Полная резистентность к андрогенам ( тестикулярная феминизация — синдром Морисса ) — рассматривается как форма мужского псевдогермафродитизма.
Клиническая картина
o Генотип XY
o Фенотип женский, рост и развитие нормальные, тенденция к евнухоидной конституции, приблизительно у 50% пациенток наблюдаются паховые грыжи. При неполной форме нечувствительности к андрогенам могут выявляться признаки андрогенного влияния (частичный рост волос по мужскому типу).
|
|
|
o Матка, трубы и верхняя треть влагалища отсутствуют.
o Уровень тестостерона нормальный или повышен, однако ввиду нечувствительности к андрогенам признаков вирилизации нет. Характерно отсутствие роста волос в подмышечных областях и на лобке.
Диагностика
Анамнез
Для больных СТФ характерно наличие в анамнезе паховых грыж (левосторонних или двусторонних). В пубертатном периоде у таких больных, несмотря на своевременное развитие молочных желѐ з, менархе не наступает, половое оволосение отсутствует. При неполной форме заболевания возможна врождѐ нная вирилизация наружных половых органов. При тех вариантах неполной формы, когда в пубертатном периоде под воздействием гонадотропной стимуляции возникает частичная чувствительность периферических тканей к андрогенам, возможна «пубертатная» вирилизация клитора, снижение тембра голоса.
Физикальное обследование
При нормальном росте и отсутствии соматических аномалий развития для больных СТФ характерны крупные кисти рук и крупные стопы. Антропометрические показатели характеризуются отставанием размеров таза, а тазовоплечевой коэффициент соответствует промежуточному значению между мужскими и женскими возрастными нормативами. Телосложение у больных СТФ скорее маскулинное, чем евнухоидное. В пубертатном возрасте нарушена последовательность возникновения вторичных половых признаков. Молочные железы развиты соответственно 3– 4й степени по Таннеру, однако ареолы сосков молочных желѐ з окрашены бледно. Для полной формы СТФ характерно отсутствие полового оволосения. При неполной форме подмышечное оволосение выражено слабо, определяется выраженное в различной степени лобковое оволосение. Для полной формы характерно типичное женское строение наружных половых органов, глубокое, слепо заканчивающееся влагалище. Неполная форма характеризуется вирилизацией наружных половых органов различной степени.
|
|
|
