 |
2. Первичная маточная аменорея.
|
|
|
|
Первичнойназывают аменорею при отсутствии в анамнезе самопроизвольных менструаций по достижении возраста 16 лет. Если в анамнезе есть указание хотя бы на одну менструацию в жизни — аменорея считается вторичной.
Первичная аменорея может быть следствием нарушения функции любого уровня регуляции менструального цикла! То есть нарушения могут быть на уровне матки, яичников, гипофиза, гипоталамуса, экстрагипоталомических структур. Первичная аменорея чаще НЕ центрального генеза, при этом большую роль играют хромосомные и генетические факторы.
Рассмотрим первичную аменорею по уровням поражения репродуктивной системы:
1. Нарушение оттока менструальной крови наружу. При этом циклические процессы в репродуктивной системе сохранены, просто есть препятствие для оттока крови. Это называется ложная первичная аменорея.
Причины:
· поперечная перегородка во влагалище
· заращение девственной плевы
· стриктура или атрезия цервикального канала или влагалища
2. Первичная маточная аменорея.
Агенезия мюллеровых протоков (синдром Майера–Рокитанского–Кюстера– Хаузера) — полное или частичное отсутствие матки и влагалища при нормальном развитии вторичных половых признаков. Это врожденный порок развития.
o Генотип 46ХХ
o Фенотип женский
o Яичники полноценные
o Отсутствуют матка и влагалище
Полная резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация — синдром Морисса) — рассматривается как форма мужского псевдогермафродитизма. Вызвана мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.
o Генотип XY
o Фенотип женский, рост и развитие нормальные, тенденция к евнухоидной конституции, приблизительно у 50% пациенток наблюдаются паховые грыжи. При неполной форме нечувствительности к андрогенам могут выявляться признаки андрогенного влияния (частичный рост волос по мужскому типу).
|
|
|
o Матка, трубы и верхняя треть влагалища отсутствуют.
o Уровень тестостерона нормальный или повышен, однако ввиду нечувствительности к андрогенам признаков вирилизации нет. Характерно отсутствие роста волос в подмышечных областях и на лобке.
3. Первичная яичниковая аменорея. Причина – дисгенезия гонад (патология, обусловленная хромосомными нарушениями).
Варианты дисгенезии гонад:
Чистая дисгенезия гонад 46, XY (синдром Свайера). Суть в том, что в Y хромосома есть, но в ней нарушен локус, который определяет пол и развитие семенников à нет ни мужских ни женских половых желез. Половое созревания не наступает из-за неразвитых гонад. Отмечается полная стерильность. Однако нейроэндокринные регуляторы роста и развития организма никак не затронуты. Характерен высокий рост, вторичные половые признаки не развиты.
Типичная форма 45, ХО (Синдром Шерешевского — Тѐ рнера) – геномная мутация (моносомия по Х-хромосоме). Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Еще: диспластичное телосложение, короткая шея («шея сфинкса»), вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, наличие крыловидных складок на шее, низкое расположение ушных раковин, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски молочных желез, отсутствие или резкое недоразвитие вторичных половых признаков, множественные пигментные пятна.
Смешанная дисгенезия гонад (45, X/46, XY-мозаицизм). Суть в том, что в одних клетках организма кариотип 45, X, а в других 46, XY (так как в результате эмбриогенеза какие-то клетки потеряли Y и продолжили делиться без этой хромосомы). Клинические проявления сильно варьируют: от частичной вирилизации и гениталий промежуточного типа при рождении до полностью мужского или женского фенотипа. Важно знать, что мужская гонада часто малигнизируется!
|
|
|
4. Первичная гипофизарная аменорея.
Врожденная гипоплазия гипофиза («малое» турецкое седло). Механизм: гипоплазия гипофиза à мало вырабатывается ЛГ и ФСГ à задержка полового развития в пубертатном периоде, первичная аменорея
Биохимические дефекты строения молекул гонадотропных гормонов. В случае нарушения синтеза α -цепи молекулы наблюдается изолированная недостаточность гонадотропинов, при нарушении синтеза β -цепи страдает избирательное нарушение синтеза молекул гонадотропинов и ТТГ, что вызывает вторичный гипогонадизм и вторичный гипотиреоз вследствие отсутствия адекватной регуляции в системах «гипофиз–яичники» и «гипофиз–щитовидная железа»;
5. Первичная гипоталамическая аменорея
Синдрома Каллмана - симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией
гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведѐ т к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма.
Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью.
6. Дисфункция экстрагипоталогических структур. Это функциональная аменорея (в отличие от всех выше перечисленных, они органические). Она связана с психоэмоциональным стрессом, резким снижением или повышением массы тела, психическими заболеваниями, физическим переутомлением. Обычно о такой аменорее речь идет в контексте вторичной функциональной аменореи. Но если представить такую ситуация (стресс, сильные физические нагрузки, резкое уменьшение или увеличение массы тела) у девочки-подростка еще до начала первой менструации, то в данном случае аменорея будет первичная.
|
|
|
