 |
Дифференциальная диагностика. Лечение. Консультирование. 16.3. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ. Этиология и патогенез. Клиническая картина
|
|
|
|
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с буллезной пиодермией, пузырчаткой новорожденных, простым герпесом, аплазиями кожи.
Лечение
Лечение при буллезном эпидермолизе только облегчает состояние больного, не влияя на течение и прогноз заболевания.
Прежде всего необходимо обеспечить правильный уход за кожей. Резистентность кожи к механическим воздействиям обеспечивают ожири-
ванием и гидратацией. Увлажняющие и смягчающие средства помогают уменьшить трение в области заживающей поверхности.
При появлении пузырей рекомендуют удалять пузырную жидкость пункционной иглой, стараясь сохранить покрышку пузыря. Эрозии обрабатывают водными растворами антисептиков, затем возможно наложение раневых пленок (парапран*, воскопран* и др. ), эпителизирующих средств (кремы солкосерил*, актовегин*, гель с гиалуронатом цинка и др. ).
При присоединении вторичной инфекции рекомендовано местное или системное использование антибактериальных средств.
Общая терапия включает назначение витаминов А и Е (витамин Е 500-700 мг/сут, витамин Е + ретинол 1-2 капсулы в день, ретинол и др. ), фенитоин по 8 мг/кг в сутки, анаболических гормонов, оксида цинка.
При развитии контрактур и деформаций кистей рекомендуют проводить лечебную гимнастику, при необходимости - реконструктивное хирургическое вмешательство.
Консультирование
При всех формах буллезного эпидермолиза необходимо провести медико-генетическое консультирование семьи.
С целью уменьшить возможность травматизации кожи больным буллезным эпидермолизом требуется бережный уход. Рекомендовано:
• минимизировать ятрогенные воздействия (инъекции, применение зондов, пластырей и т. д. );
|
|
|
• исключить касательное травмирование кожи (избегать резких движений), а также тепловое воздействие на кожу;
• использование свободной одежды из мягких тканей без завязок и шнурков, мягкой, нетесной обуви;
• кормить мягкой, протертой едой; избегать жесткой и сухой пищи; в бутылочках с питанием должна быть широкая дырочка;
• профилактика инфекций, при необходимости назначение обезболивающих препаратов;
• контроль за анемией: прием железосодержащих препаратов, богатая белком пища;
• социальная адаптация больных.
16. 3. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) - группа наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи и нервной системы, с повышенным риском развития злокачественных опухолей.
Этиология и патогенез
Нейрофиброматоз относят к нейрокожным заболеваниям, связанным с наследственными патологическими изменениями кожи и ЦНС. В связи с тем что в эмбрионезе кожа и нервная система развиваются из одного и того же неврального гребня, многие врожденные неврологические заболевания сочетаются с заболеваниями кожи. Нейрофиброматоз наследуется аутосомно-доминантно, чаще передается по мужской линии.
В патогенезе заболевания большую роль играет нарушение синтеза белков нейрофибромина и мерлина, тормозящих рост опухолей.
Заболевание встречается с частотой 1: 3000 новорожденных. Болеют чаще мальчики.
Клиническая картина
Основные клинические проявления нейрофиброматоза - пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, поражение нервной системы, нарушение роста костей, умственная отсталость. Выделяют 7 типов заболевания. Наиболее часто встречаются 1 и 2-й типы.
Нейрофиброматоз 1-го типа, или болезнь Реклингаузена
Нейрофиброматоз 1-го типа, или болезнь Реклингаузена, - наиболее часто встречающаяся форма. Клинические проявления зависят от возраста ребенка, с годами становятся все более заметными.
|
|
|
Заболевание развивается не позднее первого года жизни ребенка с появления нескольких крупных пигментных пятен цвета «кофе с молоком». С возрастом пятна увеличиваются в размерах и появляются новые. Диагностически значимы 5 пятен и более: для маленьких детей диаметром более 5 мм, для подростков - более 15 мм (рис. 16-11).
Важный клинический признак - появление мелких пигментных пятен типа веснушек в подмышечной и паховой областях (у детей после 6 лет) (рис. 16-12). В течение ряда лет пигментные пятна могут оставаться единственными проявлениями заболевания.
Рис. 16-11. Нейрофиброматоз. Многочисленные пятна цвета «кофе с молоком»
К подростковому возрасту появляются первые нейрофибромы - доброкачественные опухоли нервных стволов. Множественные опухоли различных размеров (от 1 мм до 15 см) розового или бледнокоричневого цвета расположены в коже или в подкожной жировой клетчатке (рис. 16-13). При надавливании на нейрофибромы пальцем характерно ощущение его проваливания в ткани - симптом «кнопки звонка».
Опасные проявления нейрофиброматоза - плексиформные нейрофибромы - диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных
Рис. 16-12. Нейрофиброматоз. Веснушчатые высыпания в подмышечных впадинах
стволов, которые часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. Имеют вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных (рис. 1614). В глубине пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы.
Характерно поражение глаз: пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), глиома зрительного нерва и др.
Для больных нейрофиброматозом характерны низкий рост, прогрессирующий сколиоз, а также снижение интеллекта.
Рис. 16-13. Нейрофиброматоз. Нейрофибромы
Рис. 16-14. Нейрофиброматоз. Плексиформные нейрофибромы
|
|
|
