 |
Диспансеризация детей с ХНЗЛ. Муковисцидоз у детей
|
|
|
|
Диспансеризация детей с ХНЗЛ
Основной задачей диспансерного наблюдения является предупреждение и своевременная диагностика обострения ХНЗЛ, определение показаний для направления на госпитализацию.
Периодичность наблюдения определяется индивидуально, не реже 2-3 раз в год. Ребенка с ХНЗЛ наблюдает педиатр, руководствуясь рекомендациями пульмонологического центра, обследовавшего больного. При наблюдении особое внимание уделяют рациональному режиму дома и в школе, правильному ЛФК и постурального дренажа, периодической коррекции этих методов совместно с врачом ЛФК. Освобождение от занятий физкультурой дается только на период обострения, в ремиссии большинству больных с ХНЗЛ занятия физкультурой показаны.
В плане наблюдения обязательно предусматривается своевременный поиск очагов инфекции и их санации.
При проведении контрольных осмотров наряду с оценкой общего состояния проводят клинико-лабораторные и инструментальные исследования – спирометрию, пневмотахометрию, анализы крови и мочи.
МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ
Муковисцидоз (с латинского, «mucus» – относящийся к слизи, слизистый, «viscidus» – липкий) – наследственное заболевание, характеризуемое системным поражением желез внешней секреции, в клинической картине которого преобладают изменения органов дыхания и пищеварения, наличие вязкой слизи в выводных протоках экзокринных желез (главным образом – поджелудочной и бронхиальных).
Этиология. Механизм наследования – аутосомно-рецессивный, частота 1: 2000 новорожденных (Северная Европа 1: 2500, Кавказ 1: 2000, Азия, Африка 1: 100. 000), заболевают одинаково часто и мальчики, и девочки. Число гетерогенных носителей 2-5% населения.
|
|
|
Патологический ген локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка (CFTR – cystic fibrosis transmembranous regulator, трансмембранный регулятор муковисцидоза), который локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхов, мочевого тракта. Данный белок регулирует электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью. Недавно было показано, что при муковисцидозе снижена не только проводимость, но и секреция ионов хлора в клетках.
Патогенез. По современным (уточненным) данным, белок-регулятор является собственно хлорным каналом, отвечающим за транспорт хлора. В связи с неспособностью патологического белка активно выполнять функцию хлорного канала в апикальной части мембраны клетки, ионы хлора накапливаются внутри нее. В результате изменяется электрический потенциал в просвете выводных протоков, что способствует повышенному выходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а вместе с ним – и перицеллюлярной воды. Следствием является сгущение секретов экзокринных желез (в частности, вязкость мокроты в бронхах повышается в 5-6 раз), затруднение их эвакуации и вторичные изменения в этих органах.
В эпителии дыхательных путей «натриевый» канал при своем открытии поглощает натрий вместе с водой внутрь эпителия, сгущая слизь, а «хлоридный» канал при своем открытии отдает хлор и воду из клеток и разжижает слизь. Предполагается, что нарушенный контроль открытия «хлоридного» канала (невозможность разжижения слизи) и является основным дефектом при муковисцидозе. Установлено также, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют М-фактор (цилиарный фактор), нарушающий работу ресничек дыхательного эпителия. В результате слизь высушивается (густеет), ворсинки мерцательного эпителия коллабируют (спадаются), возникает обструкция дыхательных путей с заселением их патогенной микрофлорой (доминирует Pseudomonas auroginosae, Staphylococcus aureus).
|
|
|
Бронхолегочные изменения доминируют в клинической картине, определяя ее течение и прогноз у 95% больных. Обычно уже в первые недели жизни у большей части больных наблюдаются кашель (усиливается ночью), приступы удушья, иногда рвота – симптомы, связанные с нарушением мукоцилиарного транспорта. Застой мокроты в мелких дыхательных путях способствует наслоению вторичной инфекции. Развивается порочный круг: обструкция – воспаление – чрезмерная секреция мокроты. Мукостаз и хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных заболеваний – бронхиолитов, бронхитов, пневмоний.
В просвете бронхов при этом скапливается огромное количество нейтрофилов, выделяющих ферменты (эндогенная эластаза), постоянно разрушающие эпителий и структурные элементы каркаса бронхов с формированием бронхоэктазов.
В экзокринных протоках поджелудочной железы выделение вязкого секрета приводит к затруднению оттока и его застою с последующим расширением выводных протоков, атрофией железистой ткани, развивается диффузный фиброз с кистозным изменением мелких и средних протоков (кистофиброз поджелудочной железы).
Поражение поджелудочной железы обнаруживается уже в антенатальном периоде и выражается в задержке развития ацинусов. У новорожденных междольковые протоки расширены и заполнены слизью. К концу первого года жизни экзокринные элементы прогрессивно замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Панкреатическая недостаточность в виде нарушения ассимиляции жира и стеатореи наблюдаются у 85-90% больных. Эндокринные элементы долгое время остаются непораженными, однако у старших больных вся железистая структура замещается соединительной тканью, что нередко приводит к возникновению сахарного диабета (2-8% больных старше 10 лет).
Нарушение желудочно-кишечного тракта у новорожденных с муковисцидозом проявляется в низкой скорости продвижения кишечного содержимого в результате высокой концентрации белка в меконии (мекониальный илеус). У старших детей развиваются эпизоды кишечной обструкции. При гистологическом исследовании обнаруживаются расширенные и заполненные слизью кишечные крипты.
|
|
|
Изменения со стороны гепатобилиарной системы наблюдаются в виде фокального или мультиглобулярного билиарного цирроза, с точечной обструкцией мелких желчных протоков. У новорожденных поражение печени и желчных путей проявляется затяжной холестатической желтухой, гепатоспленомегалией. У 3% больных развиваются декомпенсированный цирроз печени, портальная гипертензия, желчнокаменная болезнь.
В слюнных железах определяются кистофиброзные изменения, сходные с таковыми в поджелудочной железе.
Изменения урогенитального тракта возникают уже внутриутробно и характеризуются обструкцией выводящих протоков вязким секретом. Особенно это выражено у мальчиков, у которых отмечаются атрофия, фиброз или полное отсутствие семявыносящего канала, тела и хвоста придатка яичка, семенных пузырьков. Клинически эти изменения проявляются последующей стерильностью у мужчин. Наблюдается также снижение фертильности у большинства женщин с муковисцидозом.
Классификация. С целью унификации подхода к формулировке диагноза муковисцидоза предложена следующая рабочая классификация.
Таблица 19. Рабочая классификация муковисцидоза (С. В. Рачинский,
|
|
|
