Несовершенный остеогенез. Артрогрипоз

Несовершенный остеогенез

Наследственное заболевание, при котором происходит нарушение процесса формирования костей, — несовершенный остеогенез (НО) известно также как ломкость костей. По неизвестным причинам в белковой структуре коллагеновых волокон возникает дефект, сопровождающийся снижением количества кальция и фосфора (ми­нерального вещества костной ткани), которые в свою очередь формируют тонкую структуру кост­ной ткани. Вследствие этого кости становятся очень хрупкими и после сращивания переломов они приобретают укороченную искривленную форму. По данным Организации по изучению не­совершенного остеогенеза (Osteogenesis Imperfecta Foundation, 2003), в США примерно 50 тыс. лю­дей могут иметь те или иные проявления несо­вершенного остеогенеза.

Существуют четыре основных типа НО, ко­торые различаются по своим особенностям и тяжести. Наиболее распространенной и легкой формой является НО I типа, который характе­ризуется повышенной ломкостью костей. У лиц с НО I типа до наступления половой зрелости часто происходят переломы костей, при этом деформации костей минимальны или незначительны. В организме таких больных образуются нормальные коллагеновые волокна, но только в недостаточном количестве (примерно в два раза меньше нормы). Как правило, у них нормальное телосложение, лишь чаще наблюдаются искрив­ления позвоночника и треугольная форма лица. Отмечается повышенная подвижность суставов и низкий мышечный тонус. Кроме того, у больных с НО I типа возникает истончение склеры (бе­лочная оболочка глаза), которая из-за этого при­обретает голубой, пурпурный или серый оттенок. Примерно половина больных НО I типа в ран­нем зрелом возрасте теряет слух. У большинства людей из этой группы наблюдается лишь часть симптомов, описанных здесь.

Наиболее тяжелым и редким является НО II типа, который приводит к смерти вскоре по­сле рождения. Ребенок, больной НО этого типа, рождается с разнообразными тяжелыми дефекта­ми и переломами, имеет малую длину тела и не­доразвитые легкие. При НО II типа происходит нарушение формирования коллагеновых волокон.

Дети с НО III типа при рождении имеют пере­ломы костей, у них часто наблюдаются сильные деформации скелета. При этой форме заболева­ния дети характеризуются замедлением развития мышечного аппарата, а также аномальной под­вижностью суставов. Они отличаются низким ростом, бочкообразной грудной клеткой, лицом треугольной формы и искривлениями позвоноч­ника. Как и в случае НО I типа, склера глаза име­ет ненормальную окраску, возможна потеря слу­ха. При НО III типа нарушается формирование коллагеновых волокон.

По тяжести НО IV типа занимает место между I и III типом. У детей с НО IV типа наблюда­ется повышенная ломкость костей, большинство переломов происходит до наступления половой зрелости. Рост таких детей обычно ниже средне го, отмечаются умеренные деформации костей, бочкообразная грудная клетка, склонность к ис­кривлениям позвоночника и лицо треугольной формы. Как и при НО II и III типа, происходит нарушение формирования коллагеновых волокон. У больных с НО IV типа возможна потеря слуха, но склера глаза имеет нормальную окраску.

Учащиеся с тяжелыми переломами и дефор­мациями скелета нуждаются в пользовании ин­валидной коляской. Частые переломы на протя­жении длительного периода времени приводят к деформации конечностей и значительному огра­ничению функции нижних конечностей. Больные с легкими формами НО могут передвигаться са­мостоятельно, тогда как больным со средней тя­жестью заболевания для самостоятельного передвижения необходимо пользоваться тростью или костылями. Заболевание не поддается лечению. В настоящее время наиболее эффективным спосо­бом лечения являются хирургические операции, которые позволяют укрепить кость путем внедре­ния стального стержня в ее полость.

Больные НО могут безопасно заниматься та­кими физическими упражнениями, как плавание, боулинг с использованием наклонной плоско­сти для разгона мячей, играми с надувным мя­чом, поскольку при этом кости не подвергают­ся чрезмерной нагрузке. В связи с повышенной подвижностью суставов рекомендуются силовые упражнения и виды двигательной активности, укрепляющие суставы. Такие упражнения могут выполняться в воде, поскольку в водной среде снижается риск возникновения новых перело­мов. Большинству людей с этим заболеванием не рекомендуется играть в волейбол, баскетбол или американский футбол, если только в правила этих игр не внесены соответствующие изменения.

Артрогрипоз

Известный также как врожденные множествен­ные контрактуры артрогрипоз представляет собой непрогрессирующее врожденное заболевание не­известной природы. В США ежегодно рождается около 500 детей с артрогрипозом. Заболевание по­ражает некоторые или все суставы и характеризу­ется тугоподвижностью суставов (контрактурами) или ослабленными мышцами. Нормальная мы­шечная ткань, окружающая суставы, замещается жировой и соединительной тканями. Заболевание проявляется по-разному: больные могут нуждать­ся в инвалидной коляске для перемещения или иметь минимальные нарушения. Суставы обыч­но деформированы и могут быть зафиксированы практически в любом положении. Кроме того, по­раженные конечности обычно имеют небольшие обхватные размеры, вследствие чего суставы вы­глядят больше. Больным с деформациями суста­вов обычно показаны хирургические операции, использование фиксаторов и лонгет. В случае де­формации пояса верхних конечностей чаще всего встречаются вывернутые внутрь плечи, вытянутые и выпрямленные локтевые участки рук, выверну­тые внутрь кисти рук, согнутые запястья и паль­цы; деформации туловища и пояса нижних конеч­ностей включают согнутые и развернутые наружу бедра, согнутые или выпрямленные колени, ступ­ни ног, развернутые внутрь и вниз. В число других осложнений при артрогрипозе входят врожденные пороки сердца, нарушения функции дыхательной системы и лицевые деформации. Больные с ар­трогрипозом почти всегда обладают нормальными умственными способностями и речью.

Поскольку артрогрипоз приводит к ограниче­нию диапазона подвижности суставов, програм­ма физического воспитания для таких больных должна быть направлена на упражнения и виды двигательной активности, способствующие уве­личению гибкости. Кроме того, их необходимо обучить играм и видам спорта, которые помогут активно проводить досуг. В большинстве случа­ев упражнения и виды двигательной активности, которые подходят для лиц с артритом, могут быть также использованы и для занятий с больными артрогрипозом или НО. Занятия плаванием — прекрасный способ проведения досуга — способ­ствует развитию гибкости и укреплению слабых мышц, окружающих суставы. В число других воз­можных видов двигательной активности, которые при необходимости могут быть видоизменены, входят езда на велосипеде, мини-гольф, боулинг, шаффлборд, боччи, а также легкая атлетика.