Атаксия Фридриха. Миастения

Атаксия Фридриха

Наследственное неврологическое заболевание атаксия Фридриха обычно развивается в детском или раннем подростковом возрасте (у девочек и мальчиков — от 8 до 15 лет), однако начало забо­левания может проявиться и в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые было описано в 1860 г. не­мецким невропатологом Николасом Фридрихом как постепенная утрата двигательной координа­ции и прогрессирующая дегенерация нервной ткани. Происходит поражение чувствительных нервов конечностей и туловища (периферических нервов), а также утрата сухожильных рефлексов.

Заболевание во времени может развиваться по-разному. В случае быстрого развития заболе­вания многие больные уже в подростковом воз­расте (до 20 лет) прикованы к инвалидной коля­ске. К ранним симптомам относятся нарушения равновесия, утрата координации движений ко­нечностей и туловища, что приводит к нарушени­ям походки, которая становится неотличимой от походки больных с атаксическим церебральным параличом. Это обусловлено тем, что головной мозг утратил способность контролировать осанку тела и осуществлять координацию мышечных со­кращений. Появление тремора может приводить к нарушению тонкого двигательного контроля верхних конечностей. Часто наблюдаются атро­фия дистальных мышц конечностей, невнятная речь и склонность к эпилептическим припадкам. У большинства больных отмечаются деформации нижних конечностей, например искривленная стопа (косолапость), полая стопа (с высоким сво­дом), молоткообразный большой палец стопы, а также нарушения, при которых пальцы стопы ис­кривлены вследствие сильного напряжения сги­бателей II и III пальцев. По мере развития заболе­вания часто возникают нарушения нормального изгиба позвоночного столба, такие, как кифоз и сколиоз. У многих больных отмечаются наруше­ния функции сердца (например, шумы в сердце, увеличенное сердце), а также сужения аорты и легочных артерий. У 10—40 % людей с атаксией Фридриха развивается диабет. К числу характерных для них расстройств зрения относятся ни­стагм и нарушение способности к визуальному слежению за предметом.

В настоящий момент средства лечения данно­го заболевания отсутствуют, однако продолжают­ся исследования, направленные на поиск генов, отвечающих за это нарушение. Совсем недавно ученые сузили место локализации генов, ответ­ственных за это заболевание, до одной из 46 хромосом. Терапия заключается в исправлении де­формаций стопы и позвоночного столба, а также коррекции нарушений сердечной деятельности. Для лечения диабета, а также нарушений сер­дечной деятельности, тремора и эпилептических припадков могут назначаться лекарственные пре­параты. В число наиболее распространенных диа­гностических тестов входят электромиограмма, которая позволяет оценить электрическую актив­ность мышечных клеток: определение скорости нервной передачи, которая показывает, насколь­ко быстро нервные волокна передают импульсы; электрокардиограмма, позволяющая выявить на­рушения функции сердца.

Занятия физического воспитания должны быть направлены на развитие мышечной силы, выносливости и координации движений. Реко­мендованы виды двигательной активности, ко­торые способствуют укреплению мышц конеч­ностей, в частности кисти, предплечья, стопы и голени. Развитие силы кисти необходимо для за­нятий видами двигательной активности, в кото­рых используется инвентарь, например ракетки или биты. Больные с нарушениями равновесия или отсутствием координации движений нужда­ются в тренировке равновесия и в упражнениях для развития базовых локомоторных движений. Для лиц с нарушениями тонкого моторного кон­троля можно рекомендовать стрелковый спорт, бильярд и стрельбу из лука. Больным с дефор­мациями стопы и позвоночного столба необхо­димы лечебно-корректирующие упражнения. Программирование занятий играми, физически­ми упражнениями и двигательная активность для лиц с нарушениями функции сердца должно выполняться с учетом уровня индивидуальной переносимости; больные, склонные к эпилепти­ческим припадкам, должны заниматься под тща­тельным контролем.

Миастения

Хроническое нервно-мышечное заболевание миастения характеризуется снижением мышечной силы разной степени — от легкой до выраженной. В мире это заболевание ежегодно поражает при­мерно двух человек на миллион. В США этим заболеванием страдают около 25 тыс. человек (Muscular Dystrophy Association, 2001). Заболевание впервые было идентифицировано и получило на­звание в 1890 г. немецким медиком профессором Вильгельмом Эрбом. Несмотря на значительное снижение мышечной силы, больные остаются до­статочно сильными для выполнения разнообраз­ных действий, однако для этого им часто требуется прикладывать максимальные или почти макси­мальные усилия. В некоторых случаях миастению путают с мышечной дистрофией, поскольку бо­лезнь поражает мышцы спины, нижних конечно­стей и межреберные мышцы. Женщины страдают этим заболеванием чаще мужчин. У женщин миа­стения обычно развивается в позднем подростко­вом возрасте и в период после 20 лет, тогда как у мужчин — в возрасте старше 60 лет. Хотя точ­ная причина заболевания остается неизвестной, нервные импульсы не могут достигать мышеч­ных волокон из-за того, что иммунная систе­ма организма вырабатывает антитела, кото­рые блокируют мышечные рецепторы в местах нервно-мышечных соединений (мест взаимодей­ствия нервных окончаний с мышечными клетками).

Одним из основных симптомов является по­вышенная мышечная утомляемость. Мышцы обычно выглядят так же, как и у здоровых людей, за исключением некоторой атрофии, связанной с отсутствием физических нагрузок. Примерно в половине всех случаев наблюдается слабость мышц глаза и век, это приводит к опущению ве­ка (птоз) или косоглазию (страбизм). Вследствие того что мышцы лица, челюсти и языка быстро устают, у больных могут проявляться нарушения приема пищи и речи. Ослабленные мышцы шеи могут препятствовать удержанию головы в под­нятом положении. Мышцы спины также могут быть ослаблены, что приводит к искривлениям позвоночного столба, которые, в свою очередь, могут ограничивать движения. Слабость мышц затрудняет выполнение задач, связанных с по­вседневной жизнью, и является одной из причин низкого уровня функциональных возможностей сердечно-сосудистой системы. Заболевание не прогрессирует, оно может возникать постепенно или внезапно. Во многих случаях наблюдается ремиссия, которая может продолжаться неделя­ми, месяцами и годами. Вследствие этого боль­ные живут в страхе перед повторными обостре­ниями болезни.

Одним из наиболее распространенных спо­собов лечения заболевания является примене­ние лекарственных препаратов, способствующих повышению эффективности нейромоторной передачи или подавлению иммунной системы. Однако при продолжительном применении эти препараты могут оказывать значительное побоч­ное воздействие на организм. В настоящее вре­мя используется также процедура переливания крови, которая позволяет удалить из организма антитела, препятствующие передаче нервных импульсов.

Двигательная активность должна быть направ­лена на повышение уровня двигательной под­готовленности. Поскольку больные миастенией характеризуются повышенной утомляемостью, при программировании занятий двигательной ак­тивностью для них следует использовать прогрессивное увеличение нагрузки, а при определении продолжительности, интенсивности и кратности занятий учитывать индивидуальную переносимость нагрузки. В случае ослабления дыхательных мышц настоятельно рекомендуется использовать дыхательные упражнения. Очень важно укреплять слабые мышцы шеи, особенно когда программа занятий включает такие виды двигательной ак­тивности, как футбол, где игрокам приходится отбивать мяч головой, или волейбол, где мяч мо­жет попасть в голову. Во время обострений за­болевания для поддержания уровня физической подготовленности можно использовать занятия плаванием и упражнения в воде. Плохая меха­ника тела, обусловленная слабой мускулатурой, в конечном итоге будет влиять на локомоторные способности, поэтому в программу следует вклю­чать упражнения и виды двигательной активности для коррекции осанки.