 |
Диагностикасы. Салыстырмалы диагностикасы. Болжамы. 2. 7. Қантсыз диабет. Этиологиясы
|
|
|
|
Диагностикасы
Ересек адамдарда гипопитуитаризм диагнозын қ ою ү шін анамнез мә ліметтері ө те маң ызды (гипофизге жасалғ ан операциялар, гипофиздің сә улеленуі, кө лемді қ ан кетумен асқ ынғ ан босанулар жә не т. б). Гормональды зерттеу кезінде шеткері эндокринді бездер гормондарының (Т4, тестостерон, эстрадиол, кортизол) тө мен дең гейі жә не Ө Г мен тропты гормондар дең гейінің тіркесіп тө мендегені анық талады. Кө п жағ дайларда стимуляциялық сынамалар арқ ылы тропты гормондар мен Ө Г тапшылығ ын дә лелдеу қ ажет (2. 1 кестені қ араң ыз). Барлық науқ астарғ а бас миының МРТ тағ айындалады.
Гипофизарлы нанизмнің клиникалық диагностикалаудың басты ә дісі антропометрия мен оның нә тижелерін перцентильді кестелермен салыстыру болып табылады. Тү рлі сү йектік дисплазияларды жоқ қ а шығ ару ү шін (ахондроплазия, гипохондроплазия) дене пропорциялары бағ аланады. Қ ол мен білезік буындарының рентгенографиясы арқ ылы науқ астың сү йектік (рентгенологиялық ) жасы анық талады. Гипофизарлы нанизмге сү йектенудің кешеуілдеуі тә н. Ө Г тапшылығ ын инсулинді гипогликемия сынағ ымен дә лелдеу ө те маң ызды (2. 1кесте). Ө Г тапшылығ ын диагностикалық зерттеуде ИТФ-1 дең гейін анық тау қ ұ нды ә діс болып табылады.
Салыстырмалы диагностикасы
Ересек адамдарда гипоталамус-гипофиз жеткіліксіздігін дене салмағ ының айқ ын тө мендеуімен сипатталатын бірқ атар аурулармен (қ атерлі ісіктер, туберкулез, энтероколиттер, спру мен спрусекілді синдромдар, порфирия ауруы жә не т. б. ), сонымен қ атар жү йкелік анорексиямен салыстырмалы диагностикалау қ ажет (11. 4 бө лімді қ араң ыз). Бірнеше эндокринді бездер жеткіліксіздігінің тіркесуі аутоиммунды полигландулярды синдромдар шең берінде кездеседі (9. 1 бө лімді қ араң ыз).
|
|
|
Идиопатиялық гипофизарлы нанизмді басқ а да ө су кемістігіне ә келетін аурулармен ажыратады: туа біткен гипотиреоз, ерте жыныстық жетілу, бү йрек ү сті безі қ ыртысының туа біткен дисфункциясы, қ ант диабеті (Мориак, Нобекур синдромдары), ауыр соматикалық аурулар салдары, генетикалық остеоартропатиялар, сонымен қ атар отбасылық ө су кемістігі (конституциональды бой ө суінің тежелуі). Соң ғ ы жағ дайда ата-аналардың біреуінде бойдың қ ысқ алығ ын анық тауғ а болады.
Гипофизарлы нанизмді бірқ атар генетикалық синдромдармен ажырату қ ажет: прогерия (Гетчинсон-Гилфорд синдромы), Ларон синдромы (рецепторлар геніндегі ақ аудың нә тижесінде ө су гормонына перифериялық сезімталдық тың болмауы), Рассел-Сильвер синдромы (дене асимметриясымен қ ұ рсақ ішілік бой ө судің тежелуі), Секкель синдромы (қ ұ стың басы сияқ ты ергежейлі), Прадер-Вилли синдромы (туылғ аннан бастап бой ө судің тежелуі, семіздік, крипторхизм, гипоспадия, олигофрения), Лоуренс-Мун—Бард-Бидль синдромы (ергежейлік, торлы қ абық тың пигментті дегенерациясы, кө ру жү йкесінің дискілерінің атрофиясы, гипогонадизм, ақ ыл ойының тежелуі), ахондроплазия (аяқ -қ олдың диспропорционалды қ ысқ аруынан бой ө судің тежелуі).
Емі
1. Аурудың себебін мү мкін болғ анша жою (гипофиз жә не
гипоталамус ісігін алып тастау).
|
|
|
2. Орын басушы гормональды терапия кортикостероид
дә рілерімен екіншілік гипокортицизмді компенсациялаумен басталады (4. 5 бө лімді қ араң ыз). Гипокортицизмді компенсацияламай тиреоидты гормондарды тағ айындау жедел бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігінің дамуына ә келеді. Жыныс бездерінің жеткіліксізділігі эстроген, прогестин жә не тестостерон дә рілерімен компенсацияланады. Гипотиреоз левотироксин дә рілерімен компенсацияланады.
3. Гипофизарлы нанизмнің патогенетикалық терапиясының
негізінде гендік-инженерлі адамның Ө Г дә рілерімен орынбасушы терапия жатыр (0, 07–0, 1 БР/кг дене салмағ ына, кү нделікті тері астына 20. 00–22. 00 сағ ат аралығ ында). Ересек адамдарда Ө Г тапшылығ ы кезінде дә рі мө лшерін 0, 125–0, 25 БР/кг дейін арттыруғ а болады.
4. Гипопитуитарлы команы емдеу жедел бү йрек ү сті безі
жеткіліксіздігін емдеу секілді жү ргізеді (4. 5. 3 бө лімді қ араң ыз).
Болжамы
Гипопитуитаризмді дамытқ ан нақ ты сырқ атпен анық талады. Гипофиздің ү лкен аденомаларына жасалғ ан операциялық араласулардан кейін, сонымен қ атар инфильтративті ауруларда патологиялық ү рдіс ә детте қ айтымсыз. Гипофизарлы нанизмде дер кезінде басталғ ан Ө Г-мен орынбасушы терапия, науқ асқ а ә леуметтік адаптацияғ а сай келетін бой ұ зындығ ына қ ол жеткуге мү мкіндік береді.
2. 7. Қ АНТСЫЗ ДИАБЕТ
Қ антсыз диабет (diabetes insipidus) — антидиурездік гормон тапшылығ ынан (орталық қ антсыз диабет) немесе бү йрек тү тікшелерінің оғ ан деген сезімталдығ ының бұ зылуынан (бү йректік қ антсыз диабет) дамитын, бү йректің несепті концентрациялау қ ызметінің тө мендеуінен туындағ ан клиникалық синдром (2. 8 кесте). Қ антсыз диабет этиологиясы мен патогенезіне қ арай жіктеледі (2. 9 кесте).
Этиологиясы
Гипофиз аймағ ындағ ы деструктивті ү рдістерге байланысты дамитын (біріншілік гипофизарлы немесе метастаздық ісіктер, операциялық араласулар жә не т. б. ) орталық қ антсыз диабет жиі кездеседі. (2. 9 кесте). Сирек жағ дайда қ антсыз диабет аяқ астынан басталады жә не визуализациялау нә тижесінде гипофизде органикалық патология анық талмайды (идиопатиялық қ антсыз диабет). Бұ л кезде жиі науқ астарда аденогипофиздің вазопрессин ө ндіретін жасушаларына қ арсыденелер анық талады. Сонымен қ атар, сирек жағ дайларда қ антсыз диабет тұ қ ым қ уалайды, соның ішінде аутосомды-рецессивті тұ қ ымқ уалайтын Вольфрам синдромы (DIDMOAD) белгілі. Вольфрам синдромы толық (барлық кө ріністері болады) жә не жартылай (мысалы, қ антты жә не қ антсыз диабеттің жұ птасуы) болып жіктеледі.
|
|
|
2. 8 кесте. Қ антсыз диабет
| Этиологиясы | 1. Орталық (гипоталамус-гипофизарлы): идиопатиялық, симптоматикалық (ісіктер), туа біткен. 2. Бү йректік: жү ре пайда болғ ан (токсикалық, бү йрек патологиясы), туа біткен |
| Патогенезі | Орталық қ антсыз диабет: вазопрессин тапшылығ ы нефронның дистальды тү тікшелері дең гейінде несеп концентрациясының бұ зылуына ә келеді. Бү йректік қ антсыз диабет: эндогенді вазопрессинге бү йрек сезімталдығ ының болмауы |
| Эпидемиологиясы | Сирек кездесетін ауру, жиі 20 – 40 жас аралығ ында дамиды, ә рбір 5-ші жағ дай нейрохирургиялық араласудан кейін пайда болады. Қ антсыз диабеттің туа біткен жә не бү йректік тү рі-казуистикалық сирек жағ дай |
| Басты клиникалық кө ріністері | Полиурия (тә улігіне > 4–5 л; кейде 20л/тә у асады), полидипсия, никтурия, балаларда энурез |
| Диагностикасы | 1. Полиурия (> 3 л) 2. Нормогликемия (қ ант диабетін жоқ қ а шығ ару) 3. Несептің салыстырмалы тығ ыздығ ының тө мен болуы (1005 дейін) 4. Несептің гипоосмолярлығ ы (< 300 мОсм/кг) 5. Қ ұ рғ ақ тамақ сынағ ы: 8–12 сағ ат бойы су (сұ йық тық ) қ абылдамау; қ антсыз диабетте- дене салмағ ының тө мендеуі, несептің салыстырмалы тығ ыздығ ы мен осмолярлығ ы жоғ арыламайды. 6. Гипофиз МРТ (гипофиз немесе гипоталамус ісігін жоқ қ а шығ ару). |
| Салыстырмалы диагностикасы | Психогенді полидипсия, бү йректік қ антсыз диабет, орталық қ антсыз диабеттің себептері (идиопатиялық немесе симптоматикалық ) |
| Емі | Десмопрессин 0, 1–0, 4 мг per os немесе 1–3 тамшыдан кү ніне 2–3 рет интраназальды |
| Болжамы | Науқ асқ а сұ йық тық ты шектемеген кезде ешқ андай қ ауіп тө нбейді. Емдік шаралар қ абылдайтын идиопатиялық қ антсыз диабетпен ауыратын науқ астардың жағ дайының нашарлауы жө нінде мә ліметтер жоқ. Операциядан кейінгі қ антсыз диабет басым жағ дайда ө ткінші |
|
|
|
2. 9 кесте. Қ антсыз диабеттің жіктемесі жә не себептері
| 1. Орталық (гипоталамус-гипофизарлы) қ антсыз диабет 1. 1. Идиопатиялық (қ антсыз диабеттің барлық жағ дайларының 1/3) 1. 2. Симптоматикалық (қ антсыз диабеттің барлық жағ дайларының 2/3) 1. 2. 1. Жү рек пайда болғ ан (гипоталамус-гипофизарлы аймақ тағ ы жарақ аттар, ісіктер, инфильтративті ү рдістер, менинигит, энцефалит, қ атерлі ісіктердің метастаздары, Шиен синдромы) 1. 2. 2. Туа біткен: аутосомды-доминантты (вазопрессин генінің мутациясы) DIDMOAD (Вольфрам) синдромы: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Оптикалық жү йкелердің Атрофиясы, саң ыраулық [англ. Deafness] |
| 2. Бү йректік қ антсыз диабет 2. 1. Жү ре пайда болғ ан: дә рілік заттар (литий), метаболикалық (гиперкалциемия, басқ а генезді бү йрек жеткіліксіздігі, обструкциядан кейінгі уропатия) 2. 2. Туа біткен: Х хромосомасы тіркескен рецессивті (вазопрессин рецепторы генінің мутациясы), аутосомды-рецессивті (аквапорин-2 генінің мутациясы) аурулар |
|
|
|
