 |
Этиологиясы мен патогенезі. Эпидемиологиясы. Клиникалық көріністері. Диагностикасы
|
|
|
|
Этиологиясы мен патогенезі
Туа пайда болғ ан синдромдар (Тернер, Каллманн синдромы) жә не жү рек пайда болғ ан сырқ аттар (пролактинома, жү йкелік анорексия) біріншілік жә не екіншілік аменореяның дамуына ә келеді, яғ ни бір сырқ ат (мысалы, гипопитуитаризмді дамытатын гипофиздің ү лкен кө лемдегі ісігі) біріншілік те, екіншілік те аменореяның даму себебі бола алады. Жиі біріншілік аменореяның даму себебі аналық бездердің жеткіліксіздігі мен жатырдың даму ақ аулары болып табылады (5. 2 кесте).
5. 2 кесте. Біріншілік аменореямен дамитын кейбір сырқ аттар
| Сырқ ат | Жатыр | ФСГ | Пролактин | Тестостерон |
| Тернер синдромы | + | ↑ | N | N |
| Гонада дисгенезия | + | ↑ | N | N |
| Андрогендерге сезімталдық тың болмауы (тестикулярлы феминизация синдромы). | - | N | N | ↑ ↑ ↑ |
| Каллман синдромы | + | ↓ | N | N |
(+/–) — бар/жоқ; ↓, ↑ — тө мендеген/жоғ арылағ ан (гормондар дең гейі), N – қ алыпты жағ дай.
5. 3 кесте. Аменореяны дамытатын кейбір сырқ аттар
| Сырқ ат | Гормональды ауытқ улар |
| Мерзімінен ерте аналық бездердің қ ажу синдромы | ФСГ↑, эстрадиол ↓, пролактин N, андрогендер N |
| Дене массасының тапшылығ ы (жү йкелік анорекция) ДМИ < 15–17 кг/м2 | ФСГ↓ немесе N, эстрадиол ↓ немесе N, пролактин N, андрогены N |
| Гипофизарлы жеткіліксіздік | ФСГ↓, ЛГ↓, эстрадиол ↓, пролактин ↑ немесе N |
| Гиперпролактинемия | Пролактин ↑, ФСГ↓ или N, эстрадиол ↓ немесе N |
| Аналық бездердің поликистозды синдромы | Пролактин N, ФСГ N, эстрадиол N, андрогендер ↑ ↑ ↑ |
|
|
|
| Кариотип | Тү сініктеме |
| 45X0 (мозаицизм) | Типті ергежейлік, қ анат тә різді мойынның тері қ атпарлары, тізенің қ исаюы, жатыр мен аналық бездердің гипоплазиясы. Емі: эстрогендермен орынбасушы терапия, кей жағ дайда-ө су гормонымен |
| 46ХХ, 46XY | Гонадалар даму бұ зылыстарының кө птеген тү рлері белгілі (шынайы гонадалардың агенезиясы, рудиментарлы аналық без синдромы, шынайы гермафродитизм жә не т. б. ) |
| 46XY | Андрогендерге сезімтал емес андрогенді рецепторлармен байланысқ ан домен ақ ауы нә тижесінде ө згерген мү шелер мен тіндер. Қ алыпты ә йел фенотиті қ алыптасады; жатыры мен аналық безі болмайды; жамбас астауында немесе шап каналында – рудиментарлы аналық бездер |
| 46ХХ, 46XY | Екіншілік аменореямен сипатталатын гипо- немесе аносмиямен ұ штасатын гипогонадотропты гипогонадизм (гонадотропин-рилизинг гормонының тапшылығ ы) |
| Тү сініктеме |
| 60 % — хромосомды аномалия (сынғ ыш Х-хромосома), мутация –(ФСГ субьбірлігі); 20 % – аутоиммунды оофорит. Емі – прогестиндермен біріккен эстрогендермен орынбасушы терапия |
| Эстрогендер мен андрогендердің алмасуы жү ретін тері асты щел май қ абаты кө лемінің тым шектен тыс азаюы гонадотропин-рилизинг гормондарының пульсаторлы ө ндірілуін тежейді (11. 4 бө лімді қ араң ыз) |
| Гонадотропиндер тапшылығ ы (2. 6 бө лімді қ араң ыз) |
| Гонадотропиндер мен эстрадиол ө ндірілуінің тежелуі (2. 4 бө лімді қ араң ыз) |
| Аналық без текті гиперандрогения |
Екіншілік аменорея басым жағ дайда гиперпролактинемиямен (15–30 %) (кесте 5. 3), тү рлі генезді гиперандрогениямен, мерзімінен ерте аналық бездердің қ ажу синдромымен (10%) байланысты болады.
Эпидемиологиясы
|
|
|
Біріншілік аменореяның халық арасында таралуы 0, 5–1, 2 %, екіншілік аменорея шамамен 5 %. Тернер синдромының таралу жиілігі қ ыз балалар арасында — 1: 2500, мерзімімен ерте аналық бездің қ ажу синдромы (МЕАБҚ С) — 0, 1 % 30 жастан жас ә йелдер арасында жә не 1% 40 жастан жас ә йелдер арасында.
МЕАБҚ С қ ұ рлымында 60%-ын генетикалық бұ зылыстар (сынғ ыш Х-хромосома, ФСГ немесе ЛГ рецепторлары гендерінің мутациясы), 20%-ын аутоиммунды оофорит қ ұ райды.
Клиникалық кө ріністері
· Етеккірдің болмауы, бедеулік. Бедеулік деп контрацепциясыз бір жыл бойы тұ рақ ты жыныстық қ атынаста (орташа аптасына екі рет) болуына қ арамастан жү ктіліктің болмауын айтады. Мерзімінен аналық бездің ерте тозу синдромы кезінде жү ктіліктің спонтанды дамуы 5%.
· Біріншілік аменорея кезінде эстрогендер тапшылығ ымен дамитын симптомдар кө рініс бермейді, ал екіншілік аменореямен сырқ аттанғ ан науқ астардың 75 %-да байқ алады.
· Аменореяны дамытатын жеке сырқ аттардың спецификалық кө ріністері (Тернер синдромына тә н сыр-келбет, гиперпролактинемия кезіндегі галакторея, гирсутизм жә не т. б. ).
Диагностикасы
1. Гормональды зерттеу (5. 3сурет). Біріншілік гипогонадизм диагнозы екі рет ФСГ дең гейінің жоғ арылауы анық талғ анда ғ ана расталады (> 30 мЕд/л). Сонымен қ атар, бұ л кезде ЛГ дең гейі жоғ арылағ ан жә не эстрадиол дең гейі тө мендеген. Екіншілік гипогонадизмге гонадотропиндер мен эстрадиолдың тө мен мө лшерде болуы тә н. Екіншілік аменореямен сырқ аттанғ ан барлық науқ астарғ а пролактин жә не ТТГ мө лшерін анық тау тағ айындалады, ал кө рсеткіш бойынша-ДЭА жә не тестостерон.
2. Біріншілік аменорея кө рініс берген барлық науқ астарғ а кариотиптеу кө рсетілген.
3. Кіші жамбас астауының УДЗ-сі жә не гинекологиялық зерттеу.
4. Мерзімінен ерте аналық бездің тозу синдромы кезінде барлық аутоиммунды сырқ аттардың скринингі тағ айындалады, ең алдымен міндетті тү рде ТТГ мө лшері анық талады.
|
|
|
5. Остеопороз (сү йек денситометрисы), урогенитальды бұ зылыстар секілді гипогонадизм асқ ынуларының диагностикасы.
5. 3 сурет. Аменорея кө рініс берген ә йелдерді зерттеу алгоритмі
| 5. 3 сурет Анамнез и физикаль. исследование- Анамнез жә не физикалды зерттеу Исключить беременость- Жү ктілікті жоқ қ а шағ ару Исключить структурные аномалии- Қ ұ рылымдық ақ ауларды жоқ қ а шығ ару ЛГ, ФСГ, эстрадиол, пролактин- ЛГ, ФСГ, эстрадиол, пролактин ФСГ в норме- ФСГ нормада Первичный гипогонадизм. Исслед. кариотипа в случае первичной аменореи- Біріншілік гипогонадизм. Біріншілік аменорея болғ ан жағ дайда кариотипті тексеру Вторич. гипогонадизм. Исключить аденому гипофиза- Екіншілік гипогонадизм. Гипофиз аденомасын жоқ қ а шығ ару Гиперпролактинемия. Исключить аденому гипофиза и первичный гипотиреоз- Гиперпролактинемия. Гипофиз аденомасы мен біріншілік гипотиреозды жоқ қ а шығ ару Синдром поликистозных яичников- Аналық бездің поликистозды синдромы |
6. Кө рсеткіш болса гипофиз МРТ-сі (гиперпролактинемия, гормональді-белсенді емес аденома).
|
|
|
