 |
Патогенезі. Эпидемиологиясы. Клиникалық көрінісі. Диагностикасы. Салыстырмалы диагностикасы. Болжамы. 10. 2. КӨптеген эндокринді неоплазия
|
|
|
|
Патогенезі
Бірнеше эндокринді бездер қ ызметінің жеткіліксізділігімен аутоиммунды деструкциясы.
Эпидемиологиясы
АПС-2 ә йел адамдарда шамамен 8 есе жиі кездеседі, 20 -50 жас аралығ ында манифестацияланады, бұ л кезде оның жеке компоненттерінің кө рініс беру дебютінің 20 жылғ а созылуы мү мкін (орташа 7 жыл). Шектелген біріншілік гипокортицизммен сырқ аттанғ ан науқ астардың 40–50%-да ертелі кеш басқ а аутоиммунды эндокринопатия кө рініс береді (4. 5 бө лімді қ араң ыз).
Клиникалық кө рінісі
Бірнеше эндокринді бездердің клиникалық кө ріністерінің ұ штасуы.
Диагностикасы
· Шектелген эндокринопатиялардың диагностикалау қ ағ идаларынан диагностикасы ерекшелінбейді.
· Аутоиммунды эндокринопатиялармен сырқ аттанғ ан науқ астарды периодты тү рде зерттеу басқ а сырқ аттың дамуын бақ ылауғ а мү мкіндік береді (Қ Д-1-мен жә не Аддисон ауруымен сырқ аттанғ ан науқ аста ТТГ дең гейі гипотиреоздың ерте диагностикасы мақ сатында қ олданылады).
Салыстырмалы диагностикасы
1. Шектелген аутоиммунды эндокринопатиялар.
2. Типті қ ателік біріншілік гипотиреоз кө рінісі ретінде бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігінің декомпенсациясы фазасында ТТГ-ның сә л жоғ арылауын талдау болып табылады.
3. Грейвс ауруында ауыр тиреотоксикоз кезінде науқ аста салыстырмалы бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігі дамуы мү мкін (жең іл гиперпигментация, гипотония жә не т. б. ), оны шынайы бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігінен салыстырмалы диагностикалау қ ажет (1-24АКТГ-мен сынама).
|
|
|
Емі
Бірнеше эндокринді бездердің жеткіліксіздігі кезінде кешенді орынбасушы терапия тағ айындалады.
Болжамы
Жеке науқ астарда аутоиммунды аурулардың ұ штасуына тә уелді болжамы анық талады.
10. 2. КӨ ПТЕГЕН ЭНДОКРИНДІ НЕОПЛАЗИЯ
СИНДРОМЫ
Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығ у тегі бірдей біргеше ішкі секреция бездері қ атерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұ қ ым қ уалайтын аурулар тобы (кесте 10. 3).
10. 3 кесте. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы
|
КЭН-1 (Вермер синдромы) |
КЭН-2 | |
| КЭН-2А (Сипл синдромы) | КЭН-2В (Горлин синдромы) | |
| Қ алқ анша маң ы бездерінің гиперплазиясы немесе/жә не ісіктері. | Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы | Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы |
| Аралшық ты-жасушалы ісіктер (инсулинома, гастринома, глюкагонома) | Феохромацитома | Феохромоцитома |
| Гипофиз ісіктері (пролактинома, соматотропинома) | Гиперпаратиреоз | Гиперпаратиреоз |
| Шырышты қ абық тардың невриномасы, марфан тә різді сырт келбеті, нейропатиялар. | ||
10. 2. 1. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі
КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшық ты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұ штасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұ қ ымқ уалайтын синдром (10. 4 кесте). Синдромның қ ұ рамдас бө ліктері тіпті бір обтасының ішінде тү рліше болады. Басым жағ дайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қ ою барысында барлық жағ дайлардың ү штен бірінде ғ ана барлық ү ш қ ұ рамдас бө лікте кө рініс береді.
|
|
|
10. 4 кесте. КЭН-1 синдромы
| Этиологиясы мен патогенезі | 11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді. 11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады |
| Эпидемиологиясы | Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халық қ а таралу жиілігі 1–10 жағ дай |
| Басты клиникалық кө рінісі | 1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8. 3 бө лімді қ араң ыз) спорадикалық тү рлерінен еш ерекшелінбейді (8. 3бө лімді қ араң ыз) 2. Аралшық ты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бө лімді қ араң ыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анық талады) жә не инсулинома дамиды 3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бө лімді қ араң ыз) науқ астардың жартысында дамиды |
| Диагностикасы | Спорадикалық ісіктер диагностикасы, отбасылық скрининг (калий, гастрин, пролактин, ө су гормоны, гликемия дең гейі) |
| Салыстырмалы диагностикасы | Спородикалық ісіктер секілді |
| Емі | Спородикалық ісіктер секілді |
| Болжамы | Жеке науқ астарда ісіктердің ұ штасуымен анық талады |
Этиологиясы мен патогенезі
11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді.
11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады.
Эпидемиологиясы
Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халық қ а таралу жиілігі 1–10 жағ дай.
Клиникалық кө ріністері
1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8. 3 бө лімді қ араң ыз) спорадикалық тү рлерінен еш ерекшелінбейді (8. 3бө лімді қ араң ыз). Ерекшелігі болып субтотальді паратиреодэктомиядан кейін дамитын жоғ арғ ы жиіліктегі рецидивтің даму табылады. Тө рт қ алқ анша маң ы бездерінде гиперплазияның анық талуы КЭН-1 мен КЭН-2 анық тауды талап етеді. МЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз барлық гиперпаратиреоз жағ дайларының 10–15 %-ын иемденеді.
|
|
|
2. Аралшық ты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бө лімді қ араң ыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анық талады) жә не инсулинома дамиды. Сирек жағ дайда ВИпома, глюкагономалар жә не функционалды белсенді емес эндокринді ісіктер немесе карциноидтар кө рініс береді.
3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бө лімді қ араң ыз) науқ астардың жартысында дамиды. Жиң пролактиномалар, сирек соматотропиномалар немесе гормональді белсенді емес ісіктер, ө те сирек — кортикотропиномалар кө рініс береді.
|
|
|
