Детская спинальная амиотрофия (тип 1,2,3).

Проксимальные детские спинальные мышечные атрофии. На­следование аутосомно-рецессивное, обусловлены одним геном 5^12.2-^13.3.

Тип 1 — болезнь Верднига—Гофмана, тип 2 — промежуточ­ная спинальная амиотрофия; тип 3 — мягкая спинальная ами- отрофия Кугельберга—Веландера.

Заболевания встречаются с частотой 2-3,3 на 100 тыс. населения. Известны ранние формы, проявляющиеся с рождения, и формы симптомы которых воз­никают в более поздний период с относительно мягким прогрес­сированием.

Тип 1 известен как болезнь Верднига—Гоффмана или острая спинальная амиотрофия с началом заболевания с рождения или в первые 5 мес. жизни. Вялый паралич конечностей диффузный, рано включается в процесс дыхательная мускулатура, что приво­дит к летальному исходу.

Тип 2 детской спинальной амиотрофии именуется как про­межуточная или хроническая форма. Беременность ребенком протекает обычно, но в У3 наблюдений матери отмечают сла­бость шевеления плода. Темпы психомоторного развития в пер­вые месяцы жизни могут не отличаться от нормальных показа­телей. В последующем родители начинают обращать внимание на задержку двигательных функций ребенка. Дети постепенно утрачивают ранее имевшиеся движения. Так, лежа на спине, они перестают держать ноги поднятыми кверху, утрачивают опору на ноги, при попытке сидеть стараются поддержать себя, опи­раясь на руки (симптом «треножника»). Из-за слабости мышц плечевого пояса становится выраженным симптом «свободных надплечий». Заболевание носит системный характер. Страдают все поперечно-полосатые мышцы: шеи, конечностей, туловища. Процесс денервации приводит к мышечной слабости: перифе­рическим парезу и параличу. Основой заболевания является по­ражение двигательных клеток передних рогов спинного мозга.

Раньше других поражаются моторные клетки поясничного утол­щения, что определяет порядок развития пареза. Вначале появ­ляется слабость в нижних конечностях, затем — в верхних, мыш­цах туловища и шеи. Рано исчезают коленные рефлексы, затем снижаются бицепс-рефлекс и рефлекс с трехглавой мышцы пле­ча, в более поздний период — ахилловы и карпорадиальные реф­лексы. К 6-8 мес. возникает деформация грудной клетки в виде воронкообразной или «куриной». В начале заболевания атрофия бывает выражена слабо, она в значительной мере маскируется достаточно развитым подкожным жировым слоем. На 2-м году жизни атрофия становятся отчетливой, появляется сгибательная контрактура коленных и тазобедренных суставов, укорачива­ются сухожилия приводящих мышц бедра, стопы принимают вальгусное положение. Деформация позвоночника типа кифоза в нижнегрудном отделе в дальнейшем приобретает фиксированную форму в виде кифосколиоза. Развивается контрактура локтевых и лучезапястных суставов. Верхние конечности принимают по­ложение сгибания в локтевых и пронации в лучезапястных суста­вах.

До года дети могут сохранять возможность опоры на нижние конечности. Редко они способны самостоятельно передвигаться. Если эта возможность сохраняется, то ходят они, раскачиваясь из стороны в сторону, самостоятельно подняться с пола и из положе­ния «сидя» не могут. Как правило, возможность самостоятельной ходьбы бывает непродолжительной. Дети становятся сидячими больными и обречены оставаться таковыми на всю жизнь. Забо­левание, постепенно прогрессируя, приводит к усилению пареза, нарастанию атрофии и контрактуры.

Тип 3 спинальной амиотрофии с более поздним дебютом из­вестен как болезнь Кугельберга—Веландера. Течение заболева­ния более медленное и мягкое. Типично начало мышечной слабо­сти с проксимального отдела нижних конечностей, дальнейшее распространение ее на туловище и верхние конечности. Своео­бразна осанка больных. Усиленный поясничный лордоз, выпя­ченный живот, искривление позвоночника напоминают больных миопатией, однако мышечная псевдогипертрофия и избыточно развитый подкожный жировой слой при этом отсутствуют. От­мечаются фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах, особенно в мускулатуре туловища. Снижение, а затем и угасание глубоких рефлексов начинается с коленных. Мышечная атрофия имеет диффузный характер. Обычно не наблюдается сухожильной ретракции. Больные длительное время сохраняют способность самостоятельного передвижения. Прогрессирует за­болевание медленно. Из-за недостаточности дыхательных мышц больные склонны к респираторным заболеваниям.

Дистальная спинальная мышечная атрофия. Клинические проявления болезни обусловлены поражением моторных клеток периферического двигательного неврона. Заболевание систем­ное. Главное его проявление — симметричный вялый паралич. Мышечная слабость локализована преимущественно в дисталь­ном отделе и сочетается с атрофией, мышечной гипотонией и по­степенным угасанием рефлексов. Вначале поражается дисталь­ный отдел нижних конечностей, затем — верхних. Ранее других утрачиваются ахилловы рефлексы, затем карпорадиальные. На­чинаясь с 2-3-летнего возраста, заболевание постепенно про­грессирует. Слабость в дистальном отделе нижних конечностей в дебюте заболевания проявляется нарушением ходьбы в виде «степпажа». Походка напоминает таковую при невральной по­линейропатии Шарко—Мари. Больной ходит, высоко поднимая колени, при этом стопы свисают, особенно их наружные края. Отчетливо видна атрофия стоп, голеней и кистей. В дистальном отделе рук можно обнаружить тремор. Паралич никогда не со­провождается нарушением чувствительности. Интеллектуальное развитие ребенка не страдает. Существует поздняя дистальная мышечная атрофия с началом заболевания в 40 лет. Ген не кар­тирован. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.