Деформирующая мышечная дистония: клиника, диагностика, лечение.

Деформирующая мышечная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменениями мышечного тонуса и медленными вращательными движениями туловища и конечностей. Заболевание впервые было описано Швальбе в 1908 г. Вначале оно расценивалось как своеобразный невроз. В 1911 г. Оппенгейм обосновал органическую природу страдания.

Патологическая анатомия и патогенез деформирующей мышечной дистонии

Морфологические изменения в мозге при деформирующей мышечной дистонии весьма неопределенные. В некоторых случаях обнаружены негрубые нарушения в подкорковых ганглиях в виде уменьшения количества мелких нейронов в путамен, некоторых ядрах таламуса. В патогенезе заболевания определенную роль играют нарушения в допаминергической системе, сходные с таковыми при синдроме паркинсонизма, но при наличии билатерального дисбаланса содержания дофамина в полосатом теле.

Этиология деформирующей мышечной дистонии

Различают наследственно обусловленную и симптоматическую формы деформирующей мышечной дистонии. Передача по наследству может осуществляться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. Синдром деформирующей мышечной дистонии отмечается при самых разнообразных процессах: гепатолентикулярной дегенерации, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе и т. д. В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной.

Клиника деформирующей мышечной дистонии

В результате неравномерного напряжения разных мышечных групп туловище сгибается в сторону, вперед или кзади, закручивается вдоль продольной оси; голова отклоняется вперед, назад или набок; конечности неестественно сгибаются или разгибаются, все тело принимает вычурное, необычное положение. Насильственные движения резко усиливаются при эмоциональном напряжении, попытке выполнить любое целенаправленное движение, при переходе в вертикальное положение во время ходьбы. В положении лежа напряжение мышц и насильственные движения уменьшаются и полностью исчезают во время сна или при общем наркозе. Продолжительные сокращения отдельных мышечных групп нередко сопровождаются их гипертрофией и возникновением интенсивных болей. Несмотря на грубые нарушения позы, больные длительное время могут самостоятельно передвигаться, ловко приспосабливаясь к имеющимся тоническим нарушениям. Иногда отмечаются «парадоксальные кинезии», проявляющиеся в том, что больной, передвигающийся с заметным трудом, свободно может танцевать, передвигаться боком или задом наперед, следовать за коляской или передвижным стулом. Мимическая мускулатура обычно не страдает, однако гиперкинезы оральной мускулатуры могут быть настолько выражены, что больной сильно травмирует зубами губы и язык. Из-за гиперкинезов затрудняется речь. Глотание, как правило, не нарушается.
Клиническое обследование выявляет значительное изменение мышечного тонуса в пострадавших конечностях, выраженность которого может меняться в широких пределах - от резкой гипертонии до гипотонии. Нередко отмечаются
атетоидные движения в кистях рук, деформация и неправильное положение стоп. Длительная фиксация стопы или кисти в неправильном положении может сопровождаться: развитием фиброза мягких тканей и дегенеративных изменений в суставах с образованием контрактур.
Пирамидные знаки, нарушения чувствительности не характерны для деформирующей мышечной дистонии. Психика? не страдает. Увеличение селезенки, поражения печени обычно не встречаются. Кольцо Кайзера - Флейшера отсутствует. Однако в патогенезе некоторых случаев заболевания придается значение нарушения обмена меди.
В зависимости от распространенности дистонических явлений и сопровождающих их двигательных расстройств различают генерализованную и локальную формы заболевания. Как правило, эти формы не переходят одна в другую, за исключением тех случаев, когда локальные симптомы являются начальными проявлениями генерализованной формы. Начало заболевания обычно относится к детскому возрасту (2/3 детей заболевают до 15 лет). Процесс может быстро нарастать, но может развиваться медленно. Возможны ремиссии разной длительности. Заболевание, особенно его генерализованная форма, неизбежно приводит к летальному исходу, больные редко доживают до 45 лет [Кандель Э. И., Войтына С. В., 1971].

Спастическая кривошея

Близким к деформирующей мышечной дистонии является синдром кривошеи, наиболее характерные проявления которого - ненормальное положение головы и изменение тонуса мышц шеи. Кривошея может встречаться при многих заболеваниях - хорее Гетингтона, атетозе и паркинсонизме. Она может быть начальной стадией развития деформирующей мышечной дистонии. От этих форм отличают отдельную нозологическую форму - torticolis spastica, характеризующуюся изолированным постуральным отклонением головы или неправильными движениями в шее.
Как правило, при torticolis spastica непроизвольные движения ограничиваются только мышцами шеи, лишь изредка - распространяясь на мышцы лица и платизму.
Заболевание обычно начинается в возрасте от 17 до 60 лет, максимум приходится на возраст 30-40 лет. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Клинические проявления кривошеи могут значительно варьировать, даже у одного и того же больного. Наиболее характерными являются длительные тонические сокращения мышц шеи. Так как напряжение их не симметрично, то наблюдаются наклон или поворот головы в сторону, реже вперед или назад. Определенное положение головы может поддерживаться некоторое время, а затем наступает незначительное расслабление. Изредка возможны быстрые, тикообразные движения типа миоклонии.
Произвольные движения в сторону, противоположную направлению гиперкинеза, во многих случаях становятся невозможными из-за сильного одновременного сокращения мышц-антагонистов. Характерно, что больной может при помощи небольшого усилия - прикосновения пальца к щеке - удерживать голову и тем самым предотвращать ее поворот или запрокидывание. С течением времени от постоянного упражнения развивается гипертрофия мышц, подвергающихся напряжению в первую очередь (m. sternocleidomastoideus, реже ш. trapecius и глубокие мышцы шеи). Эмоции, утомление усиливают гиперкинезы, тогда как отдых и спокойное состояние их уменьшают. В горизонтальном положении гиперкинезы выражены в меньшей степени, а во время сна полностью исчезают. Уменьшения гиперкинезов можно достичь в том случае, если больной стоит около стены и опирается о нее затылком. Не исключено, что в патогенезе спастической кривошеи определенная роль принадлежит вестибулярной системе, во многом определяющей правильное положение головы. В редких случаях спастическая кривошея может иметь невротическую основу или носить врожденный характер. Врожденная кривошея обусловлена укорочением m. sternocleidomastoideus или аномалией шейных позвонков. В этих случаях напряжения т. sternocleidomastoideus не отмечается.
При проведении дифференциального диагноза следует иметь в виду также болезнь Гризеля - анталгическая контрактура шейных мышц развивается в результате подвывиха атлантоокципитального сочленения, обусловленного распространением воспалительного процесса из носоглотки на верхнешейные позвонки.

Лечение деформирующей мышечной дистонии

Некоторое улучшение состояния больных отмечается при назначении холинолитиков, седативных средств. Широкое применение 1-дофа в лечении синдрома паркинсонизма послужило поводом для применения этого препарата при деформирующей мышечной дистонии и спастической кривошеи. И, действительно, в некоторых случаях наблюдаются хорошие результаты. Следует только иметь в виду, что у детей необходимо применять небольшие дозировки и подбирать их строго индивидуально. В литературе имеются указания о благоприятном влиянии и препаратов противоположного действия, в частности - галоперидола. В случаях, неподдающихся консервативной терапии, следует прибегнуть к хирургическим методам лечения-стереотаксическим операциям на подкорковых ганглиях. При спастической кривошее положительные результаты могут быть получены после пересечения 3-4 пар верхних шейных корешков и добавочных нервов.