 |
Ж.Лхметов. Патологиялық анатомия
|
|
|
|
Ж. Лхметов. Патологиялық анатомия
9 бө лім. Туқ ымқ уалаушы аурулар
тү йің церінің фолликулярлық қ ү рылысына жойылады. Бү л ісік кли-никада тез ағ ымда ө туімен ерекшеленеді.
В-жасушалық лимфомалардың қ атерлі ө тетін центробластық, иммунобластық, лимфобастық тү рлері жасушалардың ерекше атипизмімен, митоздардың кө п болуымен, ісікгік тез, инфильтратам!, ө суімен, метастаздар беруімен ерекшеленеді. Ісік жасушала-ры лимфобластардан сө л кішірек, ядролары домалақ, хроматині ірі, ішінде 2-5 нуклеолалары болады, митоз кө п. Осындай біртекті жасушалар арасында цитоплазмасы кең, ашық, ірі макрофагтар табылады. Осы кө ріністі морфологтар " жү лдызды аспан" деп атап кеткен.
9 бө лім. ТҮ Қ ЫМҚ УАЛАУШЫ АУРУЛАР
Тү қ ымқ уалаушы аурулардың негізінде геномдық, хромосом-дық немесе гендік мутациялар жатады. Тү қ ымқ уалаушы аурулар жалпы аурулардың 1% қ ү райды, ал ө ртү рлі гендік, хромосомдық ауыткулар 25 жасқ а дейінгі адамдардың 5%-да кездеседі. Бү л ауру-лардың жалпы саны қ азіргі кезде 4000-нан астам. ДНҚ -ның қ ү ра-мында 1700-ден астам қ ү рылымдық тендер анық талғ ан. Олардьщ жалпы саны 50000-нан асады. Ә рбір ген бегілі бір белоктың тү зілуіне жауапты. Тү қ ымқ уалаушылық белгілер гендік ДНҚ -да жазылғ ан.
Тү қ ымқ уалауіпьшық тың ө лшемі — ген. Ген арқ ылы бір жасу-шадан екінші жасушағ а хабар (информация) беріліп отырады. Геннің ө зі хромосомалар қ ү рамына кіреді. Хромосомалар жасуша ядросындағ ы ДНҚ -да болады.
|
|
|
Белокгар тү зілуінің бірінші кезең і транскрипция деп аталады. Бү л кезде ДНҚ -ның екі жіпшесі бір-бірінен ажырап, информация жазып алыну керек, бү л ү рдіс РНҚ -полимераза ө серінде матрица-лык,, мРНҚ -ғ а кө шірілу арқ ылы іске асады. мРНҚ цитоплазма-дағ ы рибосомалармен байланысып, белгілі бір аминоқ ышқ ылдар тізбегінен тү зілген белоктар (немесе ферменттер) синтезі бастала-ды. Бү л қ ү былысты трансляция деп атайды. Белоктар синтезіне қ атысатьш 20 аминқ ьпық ылы бар екендігі анық талғ ан. Цитоплаз-мадағ ы транспорттық РНҚ (тРНҚ ) белок қ ү рамындағ ы амино-қ ьппқ ылдар тізбегін жеткізіп, реттеп тү рады.
Ә ртү рлі сыртқ ы немесе ішкі ә серлер нө тижесінде ДНҚ қ ү ра-мындағ ы нуклеотидтер кезектілігі кенеттен бү зылып гендік ө згерістер — мутациялар — пайда болады. Мутациялардьщ ү ш тү рін ажыратады: геномдық, хромосомдық, гендік.
Геномдық мутациялар бү тін хромосомалар санының артуымен немесе кеміп кетуімен байланысты (мысалы, моносомия, трисо-мия).
Хромосомдық мутациялар хромосомалар ішіндегі гендік мате-риалдың қ айта бө лінуіне байланысты (делеция — жетіспеушілік, инсерция — қ осымша, транслокация — хромосоманың бір бө лігінің екіншісіне ауысуы).
Гендік мутациялар тү қ ымқ уалаушы аурулар арасында жиі кездеседі. Оларғ а белгілі бір гендердің толық жойылуы (ө шірілуі), бір нуклеотидтік негіздің басқ а негізбен алмастырылуы немесе бірнеше негіздің жаң адан қ осылуы кіреді. Нә тижеде белоктар синтезі бү зылып бір аминқ ышқ ылы орнына мү лде басқ а амино-қ ышқ ыл пайда болады. Мысалы, орақ тә різді жасушалы анемияда гендік (нү ктелік) мутацияғ а байланысты глутамин орнына валин аминқ ышқ ылы тү зіледі. Нә тижеде гемоглобиннің ? -глобиндік тізбегі ө згеріп эритроциттер гипоксия жағ дайында орақ тә різді бо-лып кө рінеді.
|
|
|
Сө йгіп, тү қ ымқ уалаушы ауруларды ү ш топқ а бө леміз: 1) гендік мутацияларга байланысты (моногендік) аурулар; 2) кө псебепті (поли- немесе мультигендік) аурулар; 3) хромосомдьш, аурулар.
Тү қ ымқ уалаушылық аурулардан басқ а гылыми ә дебиетті, туа пайда болғ ан аурулар жә не отбасылық аурулар деген ү гымдар бар. Олардың тү қ ымқ уалаушы ауруларга қ атынасы қ алай?
Туа пайда болган аурулар бү л кең тү сінік, оғ ан ә ртү рлі іштен туылғ ан инфекцияларды (мысалы, токсоплазмоз, мерез, цитоме-галия жә не т. б. ) жө не тума ақ ауларды жатқ ызады. Бү л патология-лар ө р тү рлі инфекциялар нә тижесінде немесе ү рық қ а радиация-ның, химиялық заттардың тікелей ө серінде дамуы мү мкін, ягни бү л жерде гендік факторлардың ешқ андай қ атысы жоқ. Ал, отба-сылық аурулар дамуында отбасындагы этникалық ү рдістердің, та-мақ тану ерекшеліктерінің, кә сіптік себептердің маң ызы сө зсіз, бірақ бү л патологиялардьщ дамуьшда тү қ ымқ уалаушылық факторлары-ның тікелей қ атьшасы бар. Дегенмен де, бү л жерде негізгі мә селе тщымкуалауга бейімділіктің болуында. Бү л аурулар полигендік (кө псебептік) аурулар қ атарына жатады, олардьщ дамуында қ ор-шағ ан ортаньщ қ олайсыз ыкдалдар ә серінің маң ызы зор.
9. 1. МОНОГЕНДІК АУРУЛАР
Моногендік аурулар бір геннің гана патологиясымен байланысты, ол аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті жө не Х-хромосомамен тіркескен тү рде тү қ ым қ уалайды.
Ж. Ахметов. Патологиялық анатомия
9 бө лім. Туқ ымқ уалаушы аурулар
Моногендік аурулар Мендель зандарына сө йкес тү қ ым қ уалайды.
Аутосомды-доминанттық аурулардың дамуы ү шін баланың ата- анасының біреуінде ғ ана доминанттық гендік болуы жеткілікті, сондық тан бү л аурулар осы ата-ананың ө р екінші баласында кездеседі.
|
|
|
Аутосомды-рецессивті аурулар даму ү шін ата-ананың екеуінде де бір типтегі патологиялық ген (яғ ни, гомозиготалық жағ дайда) болуы шарт. Бү л аурулармен ата-аналардың ө здері ауырмайды, ал олардан туылғ ан балалардың тө ртеуінің біреуі ғ ана осы патология-мен туылуы мү мкін.
Ү рық тық хромосомалармен байланысқ ан аурулар негізінен X- хромосома патологиясында байқ алады, себебі У-хромосомада ген-дер ө те аз, тек еркек жынысын белгілейтін гендер ғ ана бар. Сон- дық тан, бү л ауруларды Х-хромосомамен тіркескен (байланысқ ан) аурулар деп атайды. Бү л патологиялар негізінен еркектерде кездесіп, рецессивті тү рде тү қ ымқ уалайды, ауру ә кеден ү л балағ а емес, қ ызғ а беріледі (мысалы, гемофилия ауруы).
Сонымен моногендік ауруларды бір ғ ана белок молекуласы-ның ауытқ уьі (аномалиясы) байқ алады. Ол ө ртү рлі ферменттердің (ферментопатиялар), мембраналық рецепторлық белоктардың дефекті (кемістігі) тү рінде кө рініс беруі мү мкін.
|
|
|
