 |
Ж.Ахметов. Патологиялық анатомия
|
|
|
|
Ж. Ахметов. Патологиялық анатомия
шалар кө лемі ү лкейіп, гемотоксилин-эозинмен бояганда, цитоплаз-масы гликогеннің еріп кетуіне байланысты бос тұ рғ андай кө рінеді. Гликогеннің жиналатъш орнына, тагаііы ферментгердің тү ріне қ арай, гликогеноздардың бірнеше тү рлерін ажыратады. / типтегі гликоге-нозда (Гирке ауруы) гликоген бауыр мен бү йрекке жиналады, глю-коза-6-фосфатаза ферменті болмайды. Сондық тан осы ағ залар ү лкейіп кетеді (гепатореномегалия). II тыптегі гликогенозда (Помпе ауруы) гликоген кардиомиоциттерде, бауырда жиналады, жү рек ү лкейіп кетеді (кардиомегалия). Оның себебі? -1, 4-гликозидаза энзимінің болмауы. Штиптегі гликогенозда (Форбс ауруы) гликоген бауыр мен кө лденең жолақ ты бү лшық еттерде жиналады, себебі, амило-1, 6-глюкозидаза энзимінің жоқ тығ ы. V типтегі гликогеноз (Мак-Ардл ауруы), бү лшық еттік фосфорилазаның тапшылыгына байланысты дамиды. Негізінен қ аң қ а бү лшық етгері зақ ымданады. Осы ө згерістерге байланысты бауыр, жү рек, бү йрек жә не т. б. агза-лар ү лкейіп олардың қ ызмеіі бү зылады. Гликогеноздардың барлық тү рлері аутосомды-рецессивті тү рде тү қ ым қ уалайды.
Аминқ ышқ ылдар алмасуының бү зылуы. Оның негізгілері: цис-тиноз, тирозиноз, фенилкетонурия.
Цистиноз сү йек майларындагы, бауыр, талақ, бү йрек, лимфа тү йіндеріндегі макрофагалдық фагоциттерде цистин белогының жиналып қ алуымен сипатталады. Сонымен бірге бү йректерде ту-булопатия белгілері, реналдық остеопатия, сү йектер деформация-сы дамиды. Ауру 2 жасқ а дейін, кейде 6-8 жаста ө луі мү мкін (Аб- дергалъден-Линъяк-Кауфманн ауруы).
|
|
|
Тирозинозда гидроксифенилпирожү зім ферментінің жетіспеу-шілігі анық талғ ан. Тирозин бауырғ а, бү йрекке тағ ы да басқ а агза-ларга жиналады. Ауруда бауыр циррозы, нефропатия дамып, 6-8 ай ғ ана ө мір сү реді.
Фенилкетонурия фенилаланингидроксилаза ферментінің тапшылыгына байланысты фенилаланиннің тирозинге айналуы бузы-лады, сө йтіп, фенилаланин қ анда жиналып қ алады жә не оның ыдырау ө німдері (фенилсірке қ ышқ ылы, фенилпирожү зім қ ышқ -ылы, фенилацетилглутамин жә не т. б. ) кө п мө лшерде несеп арқ ы-лы бө лініп шыга бастайды (фенилкетонурия). Осы ферменттің тап-шылыгы нә тижесінде меланин тү зілуі азайып, ауру балалардың шашы тү ссіз, кө зі кө к болады. Негізгі ө згерістер орталық нерв жү йесінде дамиды, фенилаланиннің қ анда кө бейіп кетуі бзланың психикалық дамуын тежейді. Емделмеген жагдайда ол идиопатияғ а дейін жетеді. Осы себептерге байланысты фенилкетонурияда мидың салмагы азайып, онда демиелинизация, глиоз ошақ тары пайда бо-
9 белім. Тү қ ымқ уалаушы ауруяар____________________________________________ 257
лады. Себебі, фенилаланин ө німдері миелин тү зілуіне қ атысады. Емделген жагдайда гана аурудың ө рі қ арай ө ршуін, олигофрения дамуының алдын алуғ а болады.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Галактоземия кө мірсулар алмасуының тү қ ымқ уалау жолымен дамитын аутосомды-рецессивті ауруы. Галактозо-1-фосфатуридил-трансфераза ферментінің тапшылыгы қ анда, тіндерде галактоза-ның жиналып қ алуына соқ тырады. Галактоза ана сү тінің қ ү ра-мындағ ы лактозаның ферменттік ьщырауы нө тижесінде аш ішекте пайда болады. Бала ана сү тін емгеннен бастап қ ү сып, іші ө тіп, ауыра бастайды. Галактоза ө німдері ішкі агзаларга бауырга, бү йрек-терге, кө з бү ршағ ы мен орталық нерв жү йесіне токсиндік эсер етеді. Бауыр майлы дистрофия, циррозга тә н ө згерістер нә тижесінде ү лкейеді (гепатомегалия). Мишьщта, сопақ ша мида нейрондар сагіы азайып, глиоз, ісіну дамиды. Кө з бү ршагында қ атаракталық ө згерістер кө рінеді. Бала емделмеген жагдайда 6-12 айдан соң оның психомоторлық дамуы бү зылады.
|
|
|
Аурудың емі тагам қ ү рамынан галактозаны аластау.
Альбинизм. Альбинизмнің дамуы тирозиназа ферментінің тапшылыгына байланысты. Тирозиназа ферменті тирозиннің мела-нинге айналуын реттейді. Тирозиназа тапшылыгы нә тижесінде меланин синтезделмейді. Ауру адамның терісі, шашы тү ссіз, кө зі кө к блады. Меланин пигментінің негізгі қ ызметі кү н сә улесінен қ оргау екені белгілі, сондық тан альбинизм сырқ атында кө здің тор қ абаты зақ ымданады, теріде рак дамуы мү мкін.
Ө КПЕНІҢ БІРШШЬЛІК ЭМФИЗЕМАСЫ
Ө кпенің біріншілік эмфиземасының дамуы? 1-антитрипсин бело- гының тапшылығ ымен тү сіндіріледі, ол қ ан сарысуының а2-глобулин фракциясына кіреді. aj-антитрипсиннің қ андагы мө лшері бү л аурудьщ гомозиготалық тү рінде 10-15% дейін тө мендейді, гетеро-зиготалық жагдайда ол қ алыпты мө лшердің 50-60% қ ү райды. ? г антитрипсин қ алыпты жагдайда қ абыну ошагында жиналган нейтрофилдік лейкоциттер бө ліп шыгаратын эластаза ферментінің шамадан тыс белсенділігін басып тастап отырады. Осы ферменттің тагапылыгьі альвеолааральщ қ алқ аның эластикалық каркасының ьцблрап кетуіне ә келеді. Нә тижесінде альвеолалардың ө кпе ішіндегі ауа қ ысымына қ арсылыгы азайып біріншілік ө кпе эмфиземасы да-
17 - 437
Ж. Ахметов. Патологиялық анатомия
миды. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен тү қ ым қ уалайды. ? t-антитрипсин тапшылығ ына байланысты дамитын ө кпе эмфизема-сы панацинарлық эмфизема қ атарына жатады. Ө кпенің созылма-лы обструкциясы 30-40 жаста қ алыптасады.
|
|
|
МУКОВИСЦИДОЗ
Муковисцидоз ең жиі кездесетін, негізінен аутосомды-рецессивті тү рде тү қ ымқ уалайтын ауру. Адамдардың 5%-да гетерозиготалық жағ дайда муковисцидоздың мутанттық гені кездеседі. Қ азіргі таң -да муковисцидозды жасуша мембраналарының тү қ ымқ уалаушы патологиясы деп қ арастырады. Себебі, экзокриндік бездерде тер бездерінде, ө кпеде жә не ү йқ ы безінде электролитгердің белсенді транспорты бү зылып, терде, сө лде натрий мен хлордың концент-рациясы ө те жоғ ары (60 ммоль/л-ден артық ) болады. Электролит-тер алмасуының бү зылуына байланысты бездердің секреті ө те қ оюланып, олардың бө лініп шығ уы қ иындайды. Клиникада муко-висцидоздың: 1) нә рестелердің меконилік илеусі, 2) ө кпе, 3) ішек жө не 4) аралас формаларын ажыратады.
|
|
|
