Аутосомды-рецессивті тҮрде тҮҚым Қуалайтын

9 белім. Туқ ымқ уалаушы аурулар________________________________: _____ 253

мутациясы организмдегі эластикалық қ ү рылымдардьщ патологи-ясына (ө лсіреуіне, тү теленіп кетуіне) соқ тырады (83-сурет).

Марфан синдромында қ аң қ а, кө з, жү рек-қ ан тамыр жү йелері зақ ымданады. Аурулардың сыртқ ы пішіні ерекше: бойлары, аяқ -қ оддары ү зын, саусақ тары ө рмекшінің аяқ тарындай ү зын, жің ішке (арахнодакпгилия), басы ү зын, тар (долихоцефалия), кө здері бір-біріне жақ ын, тандайы ө те жоғ ары, шатыр тө різді. Сонымен қ атар ки­фоз, сколиоз белгілері кө рінеді.

Кө з бү ршағ ы ө з орнынан тайып кеткен, оның екіжақ ты экто-пиясы тек осы ауруда кездеседі. Аса қ ауіпті ө згерістер жү рек-қ ан тамыр жү йесінде дамиды. Қ олқ аның орта қ абатың цағ ы эластика-лық талшық тардың дү рыс дамымауы медианекрозғ а, сол жерде кисталардың пайда болуына ө келеді. Кейінірек осы аймақ та қ апг-парлы аневризма дамиды немесе қ олқ а жарылып кетеді. Эластика-лық каркастың бү зылыстары қ олқ а, екі жарғ ақ ты клапандар шең берінің босап кетуіне, митралдық клапан қ акдақ шаларыньщ салбырап қ алуына (пролапс) соқ тырады. Нө тижесінде созылмалы жү рек жетіспеушілігі дамиды. Айтылғ ан асқ ынулар ауру ө лімінің негізгі себептері болады.

АУТОСОМДЫ-РЕЦЕССИВТІ ТҮ РДЕ ТҮ Қ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН

АУРУЛАР

Лизосомалық қ ор жинау аурулары. Кейбір ауруларда зат алмасу ү рдісінің бү зылуы белгілі бір ферменттерді синтездейтін геннің немесе осы синтезді реттейтін геннің болмауымен байланысты. Бү л бү зылыстар нө тижесінде пайда болғ ан заттар ыдырамастан, жасушаларда, ө сіресе моноцитарлық макрофагтар жү йесінде жи-налып қ алады, сондық тан бір ауруларды ферментопатиялар неме­се лизосомалық қ ор жинау аурулары деп атайды. Себебі, гендік мутацияларга байланысты лизосомалық ферменттер тү зілмей, ө ртү рлі метаболиттер лизосомаларда қ орланып (жиналып) қ ала-ды. Бү л аурулардың тү рлерін лизосомада қ ай ферменттік жоқ ты-ғ ьша қ арап ажыратады.

Қ ай зат алмасу ү рдісінің бү зылуына байланысты: лизосома-лық қ ор жинау ауруларының липоидоздар, мукополисахароздар, гликогеноздар, аминқ ышқ ыддар алмасуының бү зылуы тү рлерін ажыратады.

Липоидоздар: Гоше ауруы (глюкоцереброзидоз), Тей-Сакс ауруы (ганглиозидлипоидоз), Ниманн-Пик ауруы (сфингомиелиноз) жә не т. б. кіреді.

Ж. Ахметов. Патологиялық анатомия

84-сурет. Тей-Сакс

ауруы. ОсТ -

осмофилдік

денешіктер

(Давид бойынша)

Гоше ауруы глюкоцереброзидаза фермеші жетіспеушілігіне бай-ланысты глюкоцереброзидтер кө п мө лшерде талақ тагы, бауырдагы, сү йек майындағ ы, лимфа тү йіндеріндегі гистиоцит, макрофаг жа-сушаларында жиналып қ алады. Осы заттар ми нейрондарында жиналғ анда ауыр клиникалық кө ріністер дамиды. Май жиналғ ан жасушалар кө лденең і 70-100 мкм-ге жетеді, оларды Гоше жасуша-лары деп атайды. Гоше жасушаларының пішіні домалақ, ядросы шетке орналасқ ан, цитоплазмасында фибриллярлық жолақ тар бар. Тек осы ауру ү шін тә н. Аурудың жедел тү рінде бала 2 жасқ а дейін ғ ана ө мір сү реді. Бү л жағ дай орталық нерв жү йесі жасушалары-ның зақ ымдануымен байланысты. Жастарда ү демелі олигофрения белгілері пайда болады, ересек кісілерде спленомегалия, гиперсп-ленизм жә не панмиелофтиз клиникасы дамиды.

Тей-Сакс ауруында мидың, жү лынның ганглиоздық жасуша-ларында, кө здің тор қ абатында шеттік нервтік ганглилерінде ганг-

9 болім. Тщымкуалаушы аурулар___________________________________________ ^Z3D

лиозидтер, кө бінесе қ ышқ ыл глюкозилцерамидтер жиналып қ ала-ды. Бү л патологияның себебі ганглиозидтерді ьщырататын А-гек-созаминидаза ферментінің жетіспеушілігі. Микроскопта Караган­да ганглиоздық жасушалар, май толып кетуіне байланысты, ө те ірі, ісініп кеткен, ядролары шетке ығ ыстырылғ ан. Электрондық микроскопта май тамшылары лизосома ішінде кө рінеді (84-сурет). Бірте-бірте ганглиоздық жасушалар толыгымен жойылып кетеді. Осыган байланысты кө здің кө руі тез нашарлайды, баланың ақ ыл-есі толық дамымайды (демеіщия), 1¹/₂ - 2 жылдан кейін ө леді.

Ниманн-Пик ауруы мидың ганглиоздық жасушаларында, ме-зенхималық жә не эпителиалдық жасушаларда сфингомиелиннің жиналып қ алуымен сипатталады. Оның себебі лизосомалық сфин-гомиелиназа ферментінің тапшылығ ы. Мидың ірі пирамидалық жасушалары, мишық тагы Пуркинье жасушалары ауыр ө згерістерге ү шырайды. Олардың ядролары бү рісіп қ алып (пикозданып), ци-топлазмасындагы тигроид заты жойылады. Осы ауруга тә н Пң к жасушаларының цитоплазмасы копіршіктенген, кө п ядролы, ірі, кө лденең і 90 мкм-ге дейін жетеді. Олар макрофагтың -мононук-леарлық жасушалар қ атарына жатады. Нерв жү йесінің зақ ымда-нуымен қ атар, клиникада гепатоспленомегалия, шемен байқ ала-ды. Ауру 3 жасқ а дейін гана ө мір сү реді, оның себебі ОНЖ-дегі ауыр морфологиялық ө згерістер.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАР

Мукополисахаридоздар клиникада гаргоилизм немесе Пфаунд-лер-Гурлер ауруы деген атпен белгілі. Аурудың негізінде глюкоза-мигликандар (ГАГ) патологиясы жатады. ГАГ ә ртү рлі жасушалар­да, тіндерде жиналып қ алады. Осыган байланысты гепатосплено­мегалия дамиды, сү йектену, шеміршектердің пайда болуы бү зыла-ды. Сондық тан аурудың бет пішіні ерекше ө згереді, ү зын сү йектердің қ исаюы, кифосколиоз байқ алады, эндокард, жү рек қ ақ пақ шалары қ альшдайды. Ауру олімі (12 жас шамасында) басқ а бір сырқ аттардың қ осарлануынан немесе жү рек жетіспеушілігінен болады.

ГЛИКОГЕНОЗДАР

Гликогеноздар организмде гликогенді ыдыратушы ферменттердің тапшылыгьша байланысты ө ртү рлі ағ залар мен тіндерде гликоген жиналып қ алуымен сипатталады. Гликоген жиналып қ алган жасу-

⇐ Предыдущая78798081828384858687Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: