 |
9.2. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР
|
|
|
|
, Нө рестелердің меконилік илеусі жатыр ішінде меконидің (тоң ғ -ақ тың ) тығ ыздалып, Баутиний қ ақ пағ ы (заслонка) аймағ ында жиналып, ішектің жү рмей қ алуымен (илеус) сипатталады. Тоқ ішек бос болады. Кейде ішек тесіліп кетіп, меконшік перитонит дами-ды. Муковисцидоздың кез-келген тү рінде ауыр патологиялық ө згерістер ү йқ ы безінде байқ алады. Ү йқ ы безінің шығ ару жолда-рында, ацинустарында жиналып қ алғ ан қ ою секрет олардың ал-дымен киста тә різді кең ейіп кетуіне, содан кейін стромасында скле-роздың, атрофиялық ө згерістердің, ө зек эпителиінде метаплазия-ның, дамуьша соқ тырады. Сондық тан, бү л патологияны ү йқ ы безінің фиброкистозды ауруы деп атайды.
Муковисцидоздың ө кпелік тү рінде шырышты заттардың (секреттің ) тыныс жолдарында жиналып қ алуы, бронхиолалардың кең ейіп кетуіне, екіншілік инфекциялардьщ дамуына ә келеді. Ауру-ларды созылмалы окне патологиясы — созылмалы бронхит, брон-хоэктазиядық ауру — дамиды.
9. 2. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР
Хромосомалар саньшың немесе қ ү рылымьшың ө згеруіне (аб-берациясына) байланысты туындайтын тү қ ымқ уалаушы аурулар-ды хромосомалық аурулар дейді. Соматикалық жасуша ядросында
9 белім. Туқ ымқ уалаушы аурулар____________________________________________ ^Эу
23 жү п (46) хромосома (диплоидтық жиынтық ) бар. Соң ғ ы жү пта ө йелдерде екі X хромосома болса, еркектерде X жә не У хромосома болады. Ә рбір жасушадағ ы хромосомалар жиынтығ ьш кариотип деп атайды. Бү л ө згерістер жасуша митоздың метафаза кезең інде тү рғ ан кезде анық кө рінеді. Ү рық тық жетілмеген, жасуіыаларда 23 хромосома, яғ ни бір гапаоидтық жиынтық болады. Аналық жасу-шада бір X хромосома болса, сперматозоидтарда X немесе У хромосома бар. Ү рық тану кезінде жасушада екі X хромосома (ө йел-дерде) немесе X жә не У хромосома (еркектерде) пайда болады. ө рбір хромосоманың белгілі бір жерінде тарылғ ан (қ ысылган) аймақ - центромера болады. Егер центромера хромосоманың ортасында болса ондай хромосомаларды акроцентрлік хромосома деп атайды. Центромерден жоғ арғ ы жә не тө менгі жақ тарын хромосомалардың иіні дейді.
|
|
|
Субметацентрлік хромосомада оның бір иіні екіші иініне қ ара-ғ анда сө л қ ысқ алау болады, ал акроцентрлік хромосомада хромосо-маның бір иіні ө те қ ысқ а. Тендер хромосомаларда бір қ атар больш жайғ асқ ан гендерді хромосомалар денесінде нү ктемен белгілейді, ө рбір генге сө йкес келетін нү ктені гендік локус дейді. Митоз немесе мейоз кезінде хромосомалар жү птары бір-бірінен ажыралмай қ алғ анда жаң а пайда болғ ан жасушаларда хромосомалар саны 23-ке бө лінбейді, бү ндай жиынтьщты анэуплоидты жиынтық деп немесе анэуплоидия деп атау қ абылданғ ан.
Хромосомалық ауруларда бір белгісі хромосомалар санының ө згеруі. Егер жасущада хромосомалар саны кө бейсе, оны полиплоидия деп атайды. Полиплоидия тү сік болып тү сіп қ алғ ан ү рық -тардың тең жартысьшда табылғ ан, яғ ни бү л патологиямен ө мір сү ру мү мкін емес. Сондық тан, хромосомальщ ауруларда хромосо-малардың жалпы санының кө беюі емес, жеке хромосомалар саны-ның кө беюі немесе азаюы тө н, ол аутосомаларга да, жыныстық хромосомаларда да кездеседі. Бү л патологиялар трисомия (2п+1), яғ ни 46 хромосомағ а бір хромосоманың қ осылуы нә тижесінде 47 хро-мосоманың пайда болуы немесе моносомия (2п - 1), яғ ни дипло-идтық жиынтық та бір хромосоманың жетіспеуі, демек 45 хромо-соманың болуы тү рінде дамиды. Кейбір адамның жасушаларьш-дағ ы хромосомалар саны ө ртү рлі болады: бір жасушада 46 хромосома, екіншісінде 47 хромосома болуы мү мкін, оны мозаицизм (қ убылмалылық ) деп атайды.
|
|
|
Хромосомалық аурулардың ең жиі кездесетін себептері хро-мосомалардағ ы қ ү рылымдық - ө згерістер. Хромосоманың бір сёіментінің басқ а хромосомага кө шуін транслокация деп атайды. Екі хромосоманың бір-біріне сә йкес сегменттерінің алмасын
Жиікметов. Патологиялык анатомия
9 белім. Тщымкуалаушы аурулар
*iti Ц or;
ah на
M—f'r-M—Xtt-tii—Ш----------- Иг|
|
m~~m—m |
| -XX----- XX- |
-r< (—w—Л-Л-
" Л'Л'А *" Л~
85-сурет. Даун ауруындағ ы трисомия*
тең дестірілген реципрокты транслокация деп атайды. Робертсон- дық транслокацияда центрмерлердің қ осылып кетуі нә тижесінде бір иіні ө те ү лкен, екіншісі ө те кіші хромосома пайда болады. Бү л хромосомалық абберациялар кезінде кездейсоқ анық талады.
Хромосоманың бір бө лігінің жоғ алуын делеция деп атайды. Хро-мосоманың шеткі бө лігі жоғ алса, оны терминалдық делеция, орта бө лігі жоғ алса интерстициалдық делеция дейді. Егер хромосома-ның екі шеті жоғ алып қ алғ ан бө ліктері бірбіріне қ осылып қ алса, хромосомалық абберацияның сирек кездесетін тү рі — шең бертө різді хромосома пайда болады.
Егер бір хромосоманың екі жері ү зіліп, олар 180° айналып қ айта қ осылса бү л абберацияны инверсия деп атайды. Бір иінде ғ ана да-мығ ан инверсия парацентрлік, екі иінде де кездесетін инверсияны перицентрлік инверсия деп аталады.
Хромосомалық абберациялардың негізгі себептеріне радиация, ә ртү рлі зиявды физикалық, хими5шық заттардың ә сері, вирустық инфекциялар жатады. Хромосомдық ө згерістердің клиникалық кө ріністері ә ртү рлі. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауруларғ а: Даун ауруы, Патау синдромы, Клайнфелтер синдромы, Тернер синдромы жатады.
|
|
|
