 |
Даун ауру. Патау сивдромы. Жахметов. Патологиялық анатомия. Микроцефалия, кем ақыдцьілық, жоғарғы ерін мен тандайдың жа-рылып, қосарлануы; бүйректердің дүрыс дамымауы белгілерімен көрінеді.
|
|
|
|
ДАУН АУРУ
|
|
Даун ауруының себебі 21-ауто-
сомадағ ы трисомия, 95% жағ дайда
хромосомалар саны 47 (85-сурет).
Аурудың сыртқ ы кө рінісі осы ауру
ү шін тә н: беті жалпақ, кө зі қ иғ аш,
қ ысың қ ы, аяқ -қ олы, мойны
қ ысқ а, қ ү лақ шеміршектері бү рісіп
қ алғ ан, басы бетіне қ арағ анда кіші,
аузы ашылып тү рады (86-сурет).
Ақ ыл-есі толық дамымағ ан (оли
гофрения). Қ алган 5%-датрисоми-
яның пайда болуы 21-хромосома-
дағ ы транслокацияның немесе
мозаицизмнің (қ ү был-малылық -
тың ) нә тижесі. Кө п жағ дайларда
баланың Даун ауруымен туылуы
анасының жасына байланысты.
Даун ауруымен туылғ ан ә р 25-ба-
ланьщ біреуінің анасының жасы 45- л^
тен жогары. Жалпы бү л патология 86-сурет. Даунауруындағ ы
ә р 1000-1500 тірі туылғ ан баланың оет КӨ Р|НІСІ
бірінде кездеседі. АҚ Ш-та ө р 800 * баланың бірі осы синдроммен туылады.
Олигофренияны мидың мандай бө лігінің тольщ дамымауы-мен тү сіндіреді. Даун ауруы ү шін жү ректің тума ақ ауларының жиі дамуы тә н. Ол кө бінесе жү рекшелер немесе қ арыншалар арасын-дағ ы перделердің бітпей қ алуы (дефекті) тү рінде кө рінеді. Басқ а балаларғ а қ арағ анда Даун синдромында жедел лейкоздардың дамуы 10-20 есе жиі кездеседі.
Даун ауруында эндокриндік жү йенің, иммундық жү йенің па-тологиясы жиі кездеседі. Ауру ө лімі жү рек жетіспеушілігінен немесе инфекциялардан болады.
ПАТАУ СИВДРОМЫ
Патау с«//фолгь/. 13-хромосоманың трисомиясымен, яғ ни ү шеу болуымен сипатталады. Кариотипі 47, ХХ+13, яғ ни 47 хромосома 13-х|)омосомадағ ы трисомия есебінен пайда болады. Клиникада
|
|
|
* Lehrbuch der Kinderheilkunge. Stuttgart. 1975, оқ у кітабынан алынды.
* Lehrbuch der Kinderheilkunge. Stuttgart. 1975, оку кітабынан алынды.
ЖАхметов. Патологиялық анатомия
микроцефалия, кем ақ ыдцьілық, жоғ арғ ы ерін мен тандайдың жа-рылып, қ осарлануы; бү йректердің дү рыс дамымауы белгілерімен кө рінеді. Бү л патология туылғ ан 6000 баланың біреуінде кездеседі. Ауру себептерінің бірі ө йелдің қ артайғ ан шағ ында бала тууы. Ол балалардың кө бі бір жасқ а жетпей ө леді.
КЛАЙНФЕЛТЕР СИВДРОМЫ
Клайнфелтер синдррмы тек еркектердё кездесетін жыныстыҚ хромосома патологиясы. Бү л патологияның дамуы мейоз кезің інде артық X хромосоманың пайда болуына байланысты. Ә детте бү л синдромда 47 (ХХУ) хромосома болады, X хромосома есебінен хромосомалардың жалпы саны кейде 48, 49-ғ а жетеді. Жиілігі 850 тірі туылғ ан баланың біреуің де кездеседі.
Клиникада бү л синдром еркектік гипогонадизм тү рінде кө рініс береді. Аурудың атабезі (testis) жыныстық пісіп жетілу кезең інде толық дамымағ ан, кө лденең і 2-см-ден аспайды, еркекжьшыс ағ засы (penis) кішкентай, екішпілік жыныс белгілері жоқ. Микроскопта қ арағ анда атабез ө зектері толық атрофияланғ ан немесе атрофия-лык;, ө зектер қ алыпты ө зектермен алмасып отырады, герминативті эпителий атрофияланғ ан, сперматогенез жоқ, Лейдиг жасушала-рыньщ (гландулоіщттердің ) саны артып кеткен.
48, 49 хромосомасы бар ауруларда жоғ арыда айтылғ ан морфо-логиялық ө згерістер бір қ атарда крипторхизм (атабездің қ ү рсақ қ уысында кідіріп, ү мағ а тү спеуі), гипоспадия (уретраның бір бө лігінің болмауы), евнухоидизм белгілері (аяқ тары ү зын, кө кірегі тар, жамбасы кең ), гинекомастия белгілері дамиды, еркекке тө н сақ ал-мү рт ө спейді.
|
|
|
ТЕРНЕР СИВДРОМЫ
Тернер синдромы бір X хромосоманың болмауымен сипаттала-ды, ө детте ө йел жыныстыларда кездеседі, кариотипі 45Х. 50% жағ -дайда бү л патологияның дамуы X хромосомадағ ы қ ү рылымдық ө згерістермен (делеция, шең бер тө різді хромосома) немесе мозаи-цизммен байланысады (87-сурет).
Тернер синдромына тө н сыртқ ы кө ріністерге бойының, мой-нының қ ысқ а болуы, желкесіндегі, иығ ьшдағ ы терінің қ атпарла-ньш " қ анатқ а" ү қ сап қ алуы, желке жақ тағ ы шаштың томен болуы, аналық бездердің атрофиясы, буындардың деформациясы жатады. Клиникада Тернер синдромы ү шін біріншілік аменорея,
9 бө лім. Туқ ымқ уалаушы аурулар
|
|
87-сурет. Мойын
терісінің " қ анаттә різді'
кө рінісі*
бедеулік тө н. Микроскопта қ арағ анда аналық безде аналық тү қ ым жасушалары, фолликулалары болмайды, бездің орның да дө некер тін ө сіп кетеді.
Сонымен қ атар ауруларда жү ректің, бү йректің туа біткен ақ аулары жиі кездеседі. Қ олқ а коарктациясы, Боталлов ө зегінің бітпей қ алуы, қ арыншалар арасьшдағ ы ақ ау, яғ ни жү рек ақ аулары ауру ө лімінің негізгі себептері болады.
* I-ehibuch der Kinderheilkunge. Stuttgart. 1975, оқ у кітабынан алынды.
|
|
|
