 |
Ж.Ахметов. Патологиялық анатомия
|
|
|
|
Ж. Ахметов. Патологиялық анатомия
21 бө лім. Балалар аурулары
21. 1. ПРЕНАТАЛДЫ ДӘ УІР ПАТОЛОГИЯСЫ
Аурулардың 10-халық аралық жіктелуіне сә йкес (АҚ Ж-10) жү ктілік мерзімі қ алыпты менструалды циклдің бірінші кү нінен бастап есептеледі жә не ол толық апта немесе толық кү нмен белгіленеді. Қ алыпты жү ктілік мерзімі 280 кү н немесе 40 апта. Осы кү ндері іштегі бала организмінде дамығ ан патологияны " пре-наталды (антенаталдық ) патология" деп атайды. Пренаталды (ргае-алдында, бү рын жә не natalis - туылу деген латын сө здері) — туыл-ғ анғ а дейінгі дә уір деген мағ ынаны білдіреді.
ПРОГЕНЕЗДЩ НЕМЕСЕ ГАМЕТОГЕНЕЗДЩ БҮ ЗЫЛЫСТАРЫ (ГАМЕТОПАТИЯЛАР)
Прогенез дә уіріне гематалардың (ә йелдің жыныс жасушасы мен сперматозоидтардың ) пісіп жетілуінен ү рық тануына дейінгі кезең жатады. Прогенез патологиясы дегенде жыныстық жасушалардың (гаметалардың ) зақ ымдануымен байланысты дамитын гаметопа-тияларды тү сінеміз. Жыныстық жасушалардағ ы ө згерістер ә детте мутациялармен (гендік, хромосомдық, геномдық ) тү сіндіріледі. Бү л ө згерістер тү қ ым қ уалау жолымен дамитын аурулардың жә не туа пайда болғ ан кемістіктердің себептері бола алады.
Гаметалар қ ү рамындағ ы тендер ата-анадан (одан аргы ә улет-терден) балага тү қ ымқ уалау белгілерін тасушылар болып есептеледі. Сондық тан гаметопатиялар тү сінігіне тек ө з ата-анасының тана емес аргы, ата-бабасынан сақ талып қ алтан тү қ ымқ уалаушы мута-циялардың да кө ріністері кіреді. Мутациялар нә тижесінде дамитын гаметопатиялар ү рық сыздық қ а, ү рық тың ө з-ө зінен тү сіп қ алу-ына, туа пайда болғ ан кемістіктерге, тү қ ымқ уалаушы ауруларғ а алып келуі мү мкін (Ю. В. Гулькевич, 1968, 1971; Г. ИЛазюк, 1991 гаметопатияларғ а тек тү қ ымқ уалаушы ауруларды ғ ана кіргізеді).
|
|
|
Гаметопатиялардың дамуы негізінен мутациялармен байланысты. Жалпы мутация деп - ДНҚ нуклеотидтерінің кезектілігінің тү рақ ты ө згерістерін тү сінеді. " Мутация" термині кез-келген тума гендік ө згерістерге байланысты патологияны белгілеу ү шін кең інен қ олданылады, олардың хромосомалардағ ы қ ү рылымдық ө згерістермен байланысты болуы шарт емес. Сонымен мутация кең мағ ынадагы термин. Қ азіргі таң ца мутациялардың: гендік, хро-мосомдық немесе геномдық тү рлерін ажыратады.
Тү қ ымқ уалаушы ауруларда кездесетін мутациялардың кө пшілігі, тендер дең гейінде ө теді. Гендік мутациялар геннің ішінара немесе толық делециясына (ө шіріп тастауына, алып тастауына)
соқ тырады, бірақ кө бінесе бір негіз ғ ана зақ ымданады. Айталық нү ктелік мутацияда тек бір нуклеотидтік негіз тіпте басқ а негізбен алмасады. Сирегірек жағ дайда ДНҚ -дағ ы бір немесе екі жү п негіздердің делециясы немесе инсерциясы (қ осылуы) байқ алады, нә тижесінде ДНҚ жіптерінің кодын оқ итын рамканың (терезенің ) ө згеруіне соқ тырады.
Гендік дефекті (ауытқ уы) бар гаметалар тү қ ымқ уалаушы даму кемістіктерінің немесе аурулардың даму кө зі болуы мү мкін.
Хромосомдық дефектердің кө пшілігі " кездейсоқ ", ягни белгісіз себептерге байланысты дамиды, бірақ кейде ол себептерді анық -тауғ а болады. Оларғ а анасының жасының ү лкендігі (мысалы, 35-40 жас), иондаушы сә улелердің, дә рі-дә рмектердің, кейбір химия-лық заттардың ә серлері жә не т. б. кіреді.
|
|
|
Ең жиі кездесетін хромосомдық аурулардың қ атарына Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы), Эдвард синдромы (18 хромосоманың трисомиясы), Патау синдромы (13 хромосоманың трисомиясы) жатады. Жыныстық хромосоманың аномалиясы Клай-нфелтер синдромында (тестикулярлық дисгенезия), Тернер синд-ромында (аналық бездік дисгенезия), XXX синдромында («суперә й-ел») кездеседі (толығ ырақ оқ улық тың " Хромосомдық аурулар" бө лімін қ араң ыз).
Гендік кемістіктер: аутосомды-рецессивті тү рде (мутанттық ген атадан немесе анадан балағ а ө ткен, бірақ ата-анасы ауру емес) немесе аутосомды-доминантты тү рде (мутанттық ген осындай кемістікпен ауыратын ата-ананың бірінен балағ а ө теді) тү қ ым қ уалауы мү мкін.
Аутосомды-рецессивті тү рде берілетін ауруларга — муковисци-доз (ү йқ ы безінің кистозды фиброзы), альфа- жә не бета-талассе-мия, орақ тә різді жасушалы анемия, фенилкетонурия, Вильсон ауруы, альбинизм, галактоземия жә не т. б. кіреді. Аутосомды-доминантты турде дамитын аурулар қ атарына: отбасылық гиперхолес-теринемия, бү йректер поликистозы, тү қ ым-қ уалаушы сфероци-тоз, Вильмс ісігі, ішектің отбасылық полипозы, Марфан синдромы, отбасылық амилоидоз жә не т. б. жатады.
Белгілі бір ферменттер (энзимдер) синтезін реттейтін (белгілей-тін-кодирующие) гендердің патологиясы нә тижесінде метаболизмнің тума бузылыстары пайда болады. Ферменттер жетіспеушілігіне байланысты зат алмасуының ә ртү рлі онімдері жасушада жиналып қ алып, олардың қ ызметі бү зылады. Бү л патологиялардың кө пшілігі аутосомды-рецессивті тү рде тү қ ым қ уалайды. Аминоқ ышқ ылдар алмасының мысалына фенилаланин мен тирозин алмасуының бү зылыстарын, липидтердің алмасуының бү зылыстарына Тей-Сакс
 |
|
|
|
