 |
Анорхизм. Полиорхизм.. Крипторхизм
|
|
|
|
Анорхизм.
Анорхизм - врожденное отсутствие обоих яичек, обусловленное двухсторонней агенезией яичек. Возможен и приобретенный анорхизм – вследствие орхидэктомии с 2-х сторон. Обычно врожденный анорхизм сочетается с двусторонней агенезией или аплазией почек, но может отмечаться как самостоятельная аномалия.
При двусторонней агенезии и аплазии почек дети нежизнеспособны.
В крайне редких случаях анорхизма как самостоятельной аномалии выявляются выраженный евнухоидизм, недоразвитие наружных половых органов, отсутствие предстательной железы и семенных пузырьков. Вторичные половые признаки не развиваются.
В диагностике данного состояния наряду с осмотром и физикальными методами исследования, важное значение имеет ультрасонография и диагностическая лапароскопия, при которой выявляются признаки агенезии яичек с двух сторон.
Лечениеданного состояния заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. В возрасте 14 лет проводится имплантация силиконовых протезов.
Полиорхизм.
Полиорхизм - аномалия, характеризующаяся наличием добавочного (третьего) яичка. Обычно оно уменьшено, гипоплазировано, лишено придатка и располагается в мошонке выше основного яичка. Описаны крайне редкие наблюдения эктопии добавочного яичка под кожу бедра, спины, шеи.
Лечение заключается в удалении добавочного яичка, поскольку оно может явиться источником развития злокачественной опухоли.
Крипторхизм
Определения.
Отсутствие яичка в мошонке – синдром «пустой мошонки» может иметь несколько «вариантов»: крипторхизм, эктопия яичка, ретракция яичка, отсутствие яичка (агенезия, атрофия).
|
|
|
Крипторхизм – аномалия положения яичка, при которой одно или оба яичка отсутствуют в мошонке, «задерживаясь» по пути следования из брюшной полости в мошонку и могут определяться в паховом канале (паховый крипторхизм) или в брюшной полости (абдоминальный крипторхизм).
Эктопия яичка, в отличие от крипторхизма, характеризуется отклонением от нормального пути следования. При этом яичко может находиться в паховой области (поверхностный паховый карман), промежностной области, бедренной области, лобковой, пенильной областяхи даже в другой половине мошонки (поперечная эктопия), а также может быть и интраабдоминальная эктопия.
Под ретракцией (псевдокрипторхизм, ложный крипторхизм, ретрактильные яички, высокое стояние яичка) понимают состояние, когда яичко «подтягивается» в паховый канал, однако его можно низвести в мошонку, где оно остается довольно продолжительное время.
Этиология: заболевание гетерогенное, факторами риска являются генетические, экологические, а также недоношенность и низкая масса при рождении.
Эпидемиология : крипторхизм встречается у 1-4% доношенных мальчиков, среди недоношенных распространенность достигает 1-45%. Крипторхизм входит в более чем 500 различных синдромов, однако соотношение несиндромальной формы заболевания к синдромальной (крипторхизм как одно из проявлений синдрома) составляет 6: 1.
Статистика. Правосторонний крипторхизм встречается в 41-45% случаеву страдающих данным заболеванием, левосторонний – 29-44%, двусторонний крипторхизм – 12-28%.
Частота одностороннего крипторхизма составляет 1 на 150-200 мальчиков, двустороннего – 1: 600. Соотношение одностороннего и двустороннего 5: 1. Паховая форма встречается в 58. 2 % случаев. Абдоминальная – 14. 2 %.
Гунтер называл одной из причин крипторхизма изменения пахового тяжа (гунтерового тяжа), который в норме способствует опусканию яичка в мошонку.
|
|
|
Причиной задержки яичка могут быть короткие сосуды, а также семявыносящий проток (ductusdeferens). Однако короткие сосуды часто бывают не причиной, а результатом крипторхизма.
Способствовать неопущению яичка могут также и механические препятствия. Фасциальный барьер у входа в мошонку, плотная соединительная ткань самой мошонки могут стать непреодолимым препятствием на «пути» яичка.
Особую роль в формировании крипторхизма играют гормональные факторы. Самостоятельное опущение яичек в течение месяцев жизни объясняется высоким уровнем гонадотропинов – ЛГ, ФСГ (на уровне пубертатных значений), и соответственно половых стероидов – тестостерона в этот период. Недостаточность гипоталамо-гипофизарной системы, а именно нарушение секреции гонадотропинов в антенатальном и постнатальном периодах являются главным этиотропным фактором крипторхизма. Первичным гонадотропным дефицитом обусловлена короткость яичковых сосудов и ductusdeferens.
В настоящее время возрастает значение аутоиммунной природы крипторхизма. Shirai в 1966 году выявил, что при одностороннем крипторхизма, изменения также наблюдаются и в контралатеральном «здоровом» яичке.
Крипторхизм может быть самостоятельным заболеванием, а так же и одним из клинических проявлений хромосомных аномалий. Известно более 100 генетических синдромов, сопровождающихся развитием крипторхизма, и этот список постоянно пополняется. К настоящему времени не установлено точной хромосомной патологии, связанной с изолированным крипторхизмом, подтверждавшей бы генетическую основу заболевания, однако эпидемиологические исследования наследственных форм крипторхизма свидетельствуют о наличие такого дефекта. Все синдромы, сопровождающееся нарушением развития соединительной ткани, «слабостью» ее, могут иметь одним из проявлений и крипторхизм. Было показано, что у мальчиков с крипторхизмом, 4% отцов и от 6, 2% до 9, 8% родных братьев имели крипторхизм. С другой стороны, отсутствие крипторхизма у одного из однояйцевых близнецов, при наличие не опущенных яичек у другого, позволяет говорить, что не все формы крипторхизма являются моногенными.
Помимо генетических факторов показано, что риск развития крипторхизма значительно повышен у недоношенных, у новорожденных с внутриутробной задержкой развития, с дефицитом веса, при многоплодной беременности, при приеме эстрогенов матерью в первом триместре.
|
|
|
В процессе опускания из брюшной полости в мошонку, яички проходят две фазы. Факторы, влияющие на опускания яичка в первой (начальной) трансабдоминальной фазе до конца не изучены. Ранее предполагалась роль антимюллерового фактора, сейчас активно дискутируется роль инсулиноподобного фактора роста Лейдига, тогда как во второй (пахово-мошоночной) фазе основную роль играют половые стероиды. В подтверждение роли тестостерона в пахово-мошоночном этапе опускания яичек свидетельствует тот факт, что нарушения биосинтеза тестостерона, первичный и вторичный гипогонадизм (в том числе с. Калльмана, с. Кляйфельтера), в большинстве случаев сопроваждаются крипторхизмом. У пациентов с полной формой тестикулярной феминизации (нечувствительность рецепторов к андрогенам) всегда будет крипторхизм, однако гонады у них будут располагаться вне брюшной полости, подтверждая отсутствие влияние половых гормонов на первый этап опускания яичек.
Инсулиноподобный фактор роста Лейдига (INSL3) это трофический гормон, предположительно отвечающий за опускание яичек в абдоминальной фазе. INSL 3 входит в суперсемейство инсулино-подобных факторов роста и эксперессируется в развивающихся яичках. Мыши с мутациями в гене INSL3 имеют при рождении двусторонний крипторхизм, однако у людей мутация встречается очень редко. Другой активно экспрессирующийся в развивающихся яичках ген-кандидат GREAT, при его дефекте так же наблюдается двусторонний крипторхизм у мышей, но у людей мутация в GREAT гене описана в единичных случаях. Недавно было показано, что лигандом для GREAT гена является INSL3 пептид. Что позволяет думать о наличие нескольких генов-кандидатов, регулирующих процесс опускание яичка.
Важная роль в опускании яичек отводится и генам гомеобокса (HOX), которые играют одну из ключевых ролей в морфогенезе сегментарных структур. Эти гены влияют на активацию и ингибирование транскрипционных факторов, влияющих на рост и дифференцировку клеток. Так у мышей с делецией НОХ а10 при рождении отмечается двусторонний крипторхизм.
|
|
|
Помимо генетических и наследственных факторов влияющих на развитие крипторхизма, в эпидемиологических исследованиях доказана роль и внешних – экологических факторов. Так называемые эндокринные дисрапторы, химические реагенты, которые, попадая в организм, блокируют действие гормонов, например, диетилстилбистрол, химический реагент, обладающий антиандрогенными свойствами.
Таким образом, объединяя вышесказанное, можно выделить следующие этиотропные факторы крипторхизма.
1. Гормональные причины – снижение ХГ, ЛГ у плода, снижение тестостерона, дигидротестостерона, нарушение соотношения тестостерон/дигидротестостерон, отсутствие рецепторов в тканях-«мишенях».
2. Механические причины – нарушения «гунтерового» тяжа, препятствия на пути яичка, плотная соединительная ткань, короткие сосуды и ductusdeferens.
3. Аутоиммунные причины.
4. Наследственные факторы.
Можно сделать вывод о многофакторной природе развития крипторхизма, при этом не всегда удается выделить ведущие причины возникновения заболевания. Однако, очевидно, что при эктопии яичка на первое место выходят механические причины, а при крипторхизма – гормональные.
|
|
|
