 |
Задание№2. Наследственные заболевания
|
|
|
|
Задание№2
Оформите таблицу «Сравнительная характеристика пиелонефрита и гломерулонефрита» по следующей схеме:
| Критерии | Пиелонефрит | Гломерулонефрит |
| Определение | ||
| Возбудитель | ||
| Причины возникновения | ||
| Симптомы интоксикации: | ||
| Мочевой синдром | ||
| Болевой синдром | ||
| Дизурический синдром | ||
| Прочие клинические проявления | ||
| Анализ мочи (изменения) | ||
| Методы диагностики | ||
| Режим | ||
| Диета | ||
| Основные принципы лечения | ||
| Диспансерное наблюдение |
ЛЕКЦИЯ №25.
ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ
Врожденные пороки развития (ВПР) - возникающие внутриутробно стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы нормы.
Причины:
1) эндогенные факторы: изменения наследственных структур, эндокринные заболевания, влияние возраста родителей;
2) экзогенные факторы: физические (радиационные, механические воздействия), химические (лекарственные препараты, гипоксия, неполноценное питание, вредные привычки, нарушения метаболизма), биологические (инфекции).
Механизмы развития ВПР: формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток.
В зависимости от того на каком сроке воздействует повреждающий фактор выделяют:
- гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения) приводят к прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям.
|
|
|
- бластопатии (повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения) вызывают гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития (неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия органов).
- эмбриопатии (поражения зародыша с 3-10 недели беременности) проявляются пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности.
- фетопатии (с 11-й недели до начала родов) приводят к преждевременным родам, порокам развития, асфиксии, нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
ВПР затрагивают все органы и системы организма. Это могут быть гипоплазии (недоразвитие органа), аплазии или агенезии (отсутствие органа), эктопия, свищи, кисты, удвоение, сращение или наоборот незаращение органа. Клиническая картина и прогноз заболевания зависит от вида и тяжести ВПР.
Лечение: хирургическое (радикальное и паллиативное), симптоматическое.
Наследственные заболевания
Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные мутацией наследственной информации.
Подразделяют на 3 группы:
1) моногенные болезни – дефект одного гена (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз);
2) полигенные – нарушение взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды, т. е. с наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, аллергические заболевания);
3) хромосомные – изменения количества или структуры хромосом (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).
Синдром (болезнь) Дауна (СД) — синдром трисомии 21 — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1: 750).
Дети с синдромом Дауна внешне похожи друг на друга. Для них характерны: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, типичны эпикант, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык, выступающий изо рта, маленькие, низко расположенные ушные раковины, недоразвитая верхняя челюсть, неправильный рост зубов, короткая шея. Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца и органов пищеварения. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.
|
|
|
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1: 1000. Кариотип 45, Х. Клинически отмечаются признаки дисплазии (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Интеллект страдает редко.
Синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1: 1000 мальчиков. Кариотип 47, XXY. Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза.
Фенилкетонурия (ФКУ) . Частота 1: 10000. В основе болезни нарушение синтеза аминокислоты фенилаланина, продукты ее метаболизма оказывают токсическое воздействие на ЦНС. Ведущие клинические симптомы ФКУ - слабоумие, достигающее у большей части больных степени имбецильности или идиотии. Нередко с первых недель жизни у ребенка наблюдаются рвота, повышенная возбудимость и судорожные пароксизмы, специфический «мышиный» запах. В 80-90% наблюдений у детей выражен дефект пигментации. Большинство из них блондины с голубыми глазами и светлой кожей. Нередки мокнущие экземы и дерматиты. Всем новорожденным на 3-5-м дне жизни проводят обязательное специальное исследование (скрининг новорожденных) для выявления среди них больных ФКУ. Лечение заключается в исключении из питания фенилаланина (продукты, содержащие белок) путем применения специфической безфенилаланиновой диеты. Это малобелковые продукты под названием «амилофены», а также препараты афенилак, тетрафен (Россия) и др.
|
|
|
Галактоземия встречается с частотой 1 на 15000 новорожденных. Болезнь обусловлена недостаточностью или отсутствием ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Клинически проявляется в следующем: желтуха, гепатомегалия, асцит, диспепсия, рвота, гипотрофия, а также катаракта и отставание психического развития. Все эти симптомы появляются и прогрессируют на фоне получения ребенком женского и (или) коровьего молока, содержащих галактозу. При установлении диагноза галактоземии ребенка необходимо переводить на соевое молоко и применять безгалактозные белковые гидролизаты.
Муковисцидоз аутосомно-рецессивное заболевание. Частота 1: 2500 новорожденных. В основе нарушение транспорта ионов натрия и хлора через клеточные мембраны, что приводит к гиперсекреции густой слизи в клетках поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Выделяют несколько клинических форм: мекониальный илеус – проявляется в первые дни после рождения в виде кишечной непроходимости. Требует срочного оперативного вмешательства. Бронхолегочная форма, связана с застоем вязкого секрета в бронхах. Характерны частый приступообразный кашель, одышка, развиваются ателектазы, осложненные пневмонией, неуклонно нарастает гипоксия из-за легочной и сердечной недостаточности. Кишечная форма проявляется синдромом нарушенного кишечного всасывания. Низкая прибавка в весе, срыгивания, рвота, увеличение и вздутие живота, испражнения обильные, зловонные и вязкие. Развиваются гипотрофия, витаминная недостаточность, анемия. Смешанная форма сочетается поражением органов дыхания и пищеварения. Лечение зависит от формы заболевания. При легочной назначают ингаляции с муколитиками, ферментными препаратами, оксигенотерапия. Антибиотикотерапия. Дренажное положение, массаж. При кишечной форме ферменты (креон, панзинорм), поливитамины.
|
|
|
Диагностика наследственных болезней. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: медико-генетическое консультирование, клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования, пренаталъная диагностика наследственных болезней.
Сестринский уход за ребенком с ВПР и наследственными заболеваниями:
1. Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
2. Рождение ребенка с ВПР и наследственным заболеванием – это всегда трагедия для родителей. После сообщения родителям о рождении ребенка с тяжелой патологией необходимо помочь им осознать случившееся, оказать психологическую поддержку. При этом родители обычно проходят через четыре стадии реакции осознания реальности: 1 стадия – шок на сообщение о болезни ребенка, 2 стадия – неверие, отрицание реальности, 3 стадия – поиски виновных, агрессия, 4 стадия – осознание случившегося.
3. Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов.
4. Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
5. Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
6. Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т. д.
7. Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
8. Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т. д.
Выполните задание:
Установите соответствие
| 1) эндогенные причины врожденных пороков развития 2) экзогенные причины врожденных пороков развития | А) внутриутробные инфекции Б) возраст родителей В) курение, алкоголь Г) прием лекарственных препаратов Д) радиация Е) наследственные заболевания родителей Ж) эндокринные заболевания у матери З) неполноценное питание матери И) гипоксия плода |
| 1) синдром Дауна 2) синдром Клайнфельтера 3) синдром Шерешевского-Тернера 4) муковисцидоз 5) фенилкетонурия 6) галактоземия | А) снижен интеллект Б) гипотрофия В) косой, монголоидный разрез глаз Г) светлые волосы, глаза Д) задержка полового развития Е) кишечная непроходимость Ж) непереносимость грудного и коровьего молока З) одышка, частые пневмонии И) болеют только мальчики К) болеют только девочки Л) характерный внешний вид, дети похожи друг на друга |
|
|
|
ЛЕКЦИЯ №26
АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ
ОСОБЕННОСТИ ОРГАНОВ КРОВЕТВОРЕНИЯ У ДЕТЕЙ
Кровь – одна из наиболее лабильных жидкостных систем организма, постоянно вступающая в контакт с органами и тканями, обеспечивающая их кислородом и питательными веществами, отводящая к органам выделения, отработанные продукты обмена, участвующая в регуляторных процессах поддержания гомеостаза.
В систему крови включаются органы кроветворения и кроверазрушения (красный костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы, другие лимфоидные образования) и периферическая кровь, нейрогуморальные и физико-химические регуляторные факторы.
Составными частями крови являются форменные элементы (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и жидкая часть – плазма.
Количество крови у новорожденного составляет 14% массы тела или 93-147 мл на 1 кг массы тела, у детей первых трех лет жизни – 8%, 4-7 лет – 7-8%, 12-14 лет 7-9% массы тела, у взрослого человека составляет 7% массы тела и равно 5 л, или 70 мл на 1 кг массы тела.
|
|
|
