Распространенность отклонений умственного развития

Распространенность отклонений умственного развития

Согласно теории нормального распределения можно предположить, что 2, 28 % всего населе­ния (без явных органических патологий) в любом обществе имеют отклонения умственного разви­тия (2, 15 % + 0, 13 % = 2, 28 %). Оценки также показывают, что у 0, 76 % населения имеются яв­ные органические нарушения, которые являются причиной отклонений умственного развития. Эти цифры (2, 28 % + 0, 76 %, что дает после округ­ления 3, 0 %) используются для оценки количества лиц с отклонениями умственного развития в конкретном географическом ареале (рис. 8. 1). Реальная численность детей с таким диагнозом, которые пользуются помощью, предоставляемой системой образования или государственными си­стемами обслуживания, часто намного ниже 3 % населения. Это обусловлено тем, что большин­ство лиц с отклонениями умственного развития не требуют специальных услуг и поэтому не вне­сены в списки, которые бы позволяли их учесть.

ПРИЧИНЫ ОТКЛОНЕНИЙ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ

Существует около 500 расстройств, при кото­рых отклонения умственного развития могут про­являться в качестве специфического расстройства (Murphy, Boyle, Schendel, Decoufle et al., 1998). Их можно разделить на группы в соответствии с периодом созревания плода, в течение которого они происходят: пренатальные, перинатальные и постнатальные. В зависимости от изучаемой группы населения и применяющихся методов исследования (Hagberg, Kyllerman, 1983; McLaren, Bryson, 1987; Yeargin-Allsopp et al., 1997) было обнаружено определенное распределение причин легких и тяжелых отклонений умственного раз­вития (табл. 8. 2).

Ранее считалось, что наиболее распространен­ная причина отклонений умственного развития — это алкогольный синдром плода (1 случай на 333 новорожденных), который по данным неко­торых исследований является причиной пороков развития примерно у половины всех лиц с умственной

отсталостью. Однако недавно с помощью ге­нетического картирования было установлено, что сцепленные с Х-хромосомой заболевания являются распространенными наследственными болезня­ми, приводящими к отклонениям умственного развития (1 на 3600 мужчин и 1 на 4000—6000 женщин). Причиной таких заболеваний являют­ся рецессивные дефектные гены, локализован­ные на половой хромосоме, которые у мужчин проявляются в 2 раза чаще, чем у женщин. Это обусловлено тем, что мужчина наследует от ро­дителей одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а женщины наследуют две Х-хромосомы. Поэто­му у мужчины, который наследует дефектный ген с Х-хромосомой, заболевание обнаруживается практически всегда, тогда как женщины, у кото­рых наряду с аномальным рецессивным геном на второй Х-хромосоме присутствует нормальный доминантный ген, с клинической точки зрения будут нормальными. С другой стороны, существу­ет повышенный риск передачи дефектного гена от женщины половине ее потомства, включая всех сыновей, у которых будут проявляться призна­ки заболевания, связанного с дефектным геном. Мужчина с наличием Х-хромосомного заболевания передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые станут носителями. В то же время у его сыновей генетические и клинические признаки нарушений будут отсутствовать. Синдром повы­шенной ломкости Х-хромосомы является наибо­лее распространенной причиной наследственных заболеваний, связанных с появлением отклоне­ний умственного развития. К числу других хоро­шо изученных связанных с Х-хромосомой заболе­ваний относятся мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия.

Примерно у половины лиц с отклонениями умственного развития обнаруживается больше одного возможного причинного фактора забо­левания, и зачастую возникновение умственно­го расстройства отражает кумулятивный эффект или результат совместного действия многих фак­торов (McLaren, Bryson, 1987; Scott, 1988). На­пример, низкая масса тела при рождении ча­сто рассматривается как явление органической этиологии, однако другие факторы, в частности недостаточная зрелость организма матери, неу­довлетворительные экономические условия, от­сутствие знаний и адекватного пренатального ухода, также могут стать причинами этого от­клонения. Многофакторный подход к этиологии принимает во внимание возможное воздействие причинных факторов на родителей ребенка с от­клонениями умственного развития, на самого ребенка либо и на родителей, и на ребенка. При таком подходе учитываются четыре группы этио­логических факторов:

· биомедицинские — имеющие отношение к био­логическим процессам, в частности генетическим нарушениям или питанию;

· социальные — включают социальные и семей­ные взаимодействия, такие, как стимуляция и восприимчивость взрослых;

· поведенческие — связанные с потенциальны­ми причинными типами поведения, например, вредоносными или опасными для здоровья дей­ствиями матери, а также с ее злоупотреблением алкоголем и наркотиками;

· образовательные — относящиеся к наличию поддержки учебной деятельности, направленной на развитие умственных способностей и адаптив­ных навыков (Luckasson et al., 2002).

Кроме того, родители или ребенок с риском возникновения отклонений умственного разви­тия становятся объектом профилактических дей­ствий. Первичные профилактические мероприятия направлены на родителей ребенка с отклоне­ниями умственного развития и предназначены для предотвращения возникновения возможных проблем (например, программы профилактики алкоголизма и наркомании у будущих матерей и беременных). Объектом вторичных профилактиче­ских мероприятий являются дети, рожденные с на­рушениями, которые могут повлечь за собой ум­ственную отсталость. Целью таких мероприятий является ограничение или устранение эффектов существующих проблем (например, программы диетического питания для больных фенилкетонурией). Третичные профилактические мероприятия предназначены для лиц с отклонениями умствен­ного развития и имеют своей целью ослабление тяжести функциональных нарушений или пре­дотвращение вторичных заболеваний (например, программы физического воспитания, образова­тельной или профессиональной подготовки).