 |
Болжамы. 3.6.2. Туа біткен гипотиреоз. Этиологиясы. Патогенезі. Эпидемиологиясы. Клиникалық көріністері
|
|
|
|
Болжамы
Компенсирленген гипотиреозбен сырқ аттанғ ан науқ астардың ө мір сапасы аса зардап шекпейді: науқ асқ а кү нделікті L-T4 қ абылдаудан басқ а ешқ андай шектеулер қ ойылмайды.
3. 6. 2. Туа біткен гипотиреоз
Туа біткен гипотиреоз (ТБГ) —Қ Б немесе гипоталамус-гипофизарлы жү йенің дисгенезиясы, сонымен қ атар тиреоидты гормондар синтезінің туа біткен ақ аулары жә не тү рлі экзогенді тү рткілер (медикаменттер, анасының тосқ ауылдаушы антиденелері жә не т. б. ) ә серінен дамитын, клиникасы тиреоидты гормондардың туа біткен тапшылығ ымен кө рінетін, гетерогендді аурулар тобы (3. 14 кесте).
3. 14 кесте. Туа біткен гипотиреоз
| Этиологиясы | Басым жағ дайларда Қ Б дисгенезиясы. 15 % жағ дайда- Т4 синтезінің туа біткен ақ ауы немесе Қ Б ана антиденелерінің қ арсы ә сері |
| Патогенезі | Ерте постнатальды кезең де тиреоидты гормондардың тапшылығ ы сә бидің қ айтымсыз ОЖЖ-нің жетілмеуіне ә келеді |
| Эпидмиологиясы | Таралуы популяцияның этникалық қ ұ рамына байланысты ауытқ иды: орташа 1: 4000 жаң а туылғ ан нә рестеге; 85 % жағ дайда спорадикалық кездеседі |
| Басты клиникалық кө ріністері | Жаң а туылғ ан нә рестелерде дамымайды немесе спецификалық емес (гипербилирубинемия, дауыстың тө мен болуы, іштің кебуі, кіндік жарығ ы, гипотония, кіші ең бектің кең еюі, макроглоссия, Қ Б ұ лғ аюы). Ө мірінің 3–4 айында: тә беттің тө мендеуі, жұ тудың қ иындауы, салмақ тың қ осылмауы, метеоризм, іш қ ату, терінің қ ұ рғ ауы, гипотермия, бұ лшық еттік гипотония. 5–6 айдан кейін: психомоторлы жә не физикалық дамудың тежелуі, диспропорционалды бой ұ зындығ ы. |
| Диагностикасы | Неонатальды скрининг (қ анның қ ұ рғ ақ тамшысында ТТГ анық тау) |
| Салыстырмалы диагностикасы | Транзиторлы неонатальды гипертиротропинемия (йод тапшылығ ы, жетілмегендік, туғ анда салмағ ының аз болуы, анасының жү ктілік кезінде тиреостатиктерді қ абылдауы, анасындағ ы Қ Б-дің аутоиммунды аурулары) |
| Емі | Левотироксинмен орынбасушы терапия. |
| Болжамы | Орынбасушы терапия алғ ашында бірінші аптада психикалық жә не физикалық дамудың тежелуінің алдын алады. Емді дер кезінде бастамаса олигофренияның тү рлі дә режесінен кретинизмге дейін асқ ынулар болуы мү мкін |
|
|
|
Этиологиясы
Туа біткен гипотиреоз 85 % жағ дайда спорадикалық, басым жағ дайда Қ Б-дің дисгенезиясы нә тижесінде дамиды (3. 15 кесте). Шамамен 15% жағ дайда туа біткен гипотиреоздың дамуына Т4 синтезінің тұ қ ым қ уалаушы ақ ауы мен ана антиденелерінің Қ Б-ге (Қ Б-дің аутоиммунды патологиясы нә тижесінде дамитын қ ан айналымдағ ы тосқ ауылдаушы антиденелер) ә сер етуі ә келеді. Казуистикалық сирек жиілікпен 1: 25000 – 1: 100000 екіншілік туа біткен гипотиреоз кө рініс береді. Туа біткен гипотиреоздың кей жеке тү рлеріне қ азіргі таң да генетикалық мутацияларды жатқ ызуғ а болады.
Патогенезі
Тү рлі тү рткілер ә серінен ұ рық тың қ алқ анша безі қ ызмет атқ армай немесе жетілмеген болса, оның қ ұ рсақ ішілік дамуы анасының плацента арқ ылы ө тетін тиреоидты гормондарының арқ асында іске асады. Туылғ аннан кейін нә рестенің қ анындағ ы анасының тиреоидты гормондарының мө лшері тез тө мендей бастайды. Ерте неонатальды кезең де тиреоидты гормондар жаң а туылғ ан нә рестенің ОЖЖ-нің дамуына, яғ ни бас миы қ ыртысының нейрондарының миелиндену ү рдістерінің жалғ асуына ө те қ ажетті. Осы кезең дегі тиреоидты гормондардың тапшылығ ы клиникалық кейде кретинизмге дейінгі тү рлі дә режедегі ақ ыл-ой қ абылетінің артта қ алуымен сипатталатын, сә бидің бас миы қ ыртысының қ айтымсыз жетілмеуіне ә келеді. Дер кезінде басталғ ан орынбасушы терапия (мінсіз жағ дайда туылғ аннан кейінгі бірінші апта) ОЖЖ-нің қ алыптағ ыдай дамуын қ амтамасыз етеді. ОЖЖ-нің зақ ымдануымен қ атар дер кезінде компенсацияланбағ ан туа біткен гипотиреоз сү йек қ аң қ асы мен басқ а да ішкі ағ залардың қ алыптасуының бұ зылуына себеп болады.
|
|
|
3. 15 кесте. Туа біткен гипотиреоздың дамуына ә келетін басты себептер мен оның жеке тү рлерімен ауыру жиілігі
| Туа біткен гипотиреоздың себептері | Жаң а жағ дайлар жиілігі |
| Жалпы таралуы | 1: 3000 — 1: 4000 |
| Қ алқ анша без дисгенезиясы: — агенезия (22–42 %) — гипоплазия (24–36 %) — дистопия (35–43 %) | 1: 4500 |
| Т4 синтезінің туа біткен ақ ауы: -тиреоидты проксидаза ақ ауы (ТПО) -тиреоглобулин ақ ауы -натрий-йодид симпортерінің ақ ауы -Пендред синдромы -тиреоидты гормондар дейодиназаларының ақ ауы | 1: 30000 |
| Орталық (гипоталамо-гипофизарлы) туа біткен гипотиреоз | 1: 25000 — 1: 100000 |
| Ана антиденелерімен сипатталатын туа біткен гипотиреоз | 1: 25000 — 1: 100000 |
Эпидемиологиясы
Туа біткен гипотиреоздың таралуы жиілігі 1: 3000 —1: 5000 жаң а туғ ан нә рестелерге, бірақ аталғ ан сырқ ат психикалық ретардацияғ а ә келетін аурулардың ішіндегі қ айтымдысы.
Клиникалық кө ріністері
Басым жағ дайларда клиникалық кө ріністері туа біткен гипотиреозды ерте анық тауғ а септігін тигізбейді. Тек 5% жағ дайда ғ ана клиникалық кө ріністер мә ліметтеріне сү йене отырып жаң а туылғ ан нә рестелерде туа біткен гипотиреозғ а кү мә ндануғ а болады. Ерте симптомдарғ а жатады: ұ зақ қ а созылғ ан гипербилирубинемия (> 7 кү ннен), тө мен дауыс, іштің кебуі, кіндік жарығ ы, гипотония, кіші ең бектің ү лкен болуы, макроглоссия жә не Қ Б ұ лғ аюы. Егер емдік шаралар жү ргізілмесе, нә ресте ө мірінің 3–4 айында мынадай белгілер кө рініс береді: тә беттің тө мендеуі, жұ тудың қ иындауы, салмақ тың қ осылмауы, метеоризм, іш қ ату, терінің қ ұ рғ ақ тығ ы, гипотермия, бұ лшық ет гипотониясы. 5–6 айдан кейін бірінші орынғ а психомоторлы жә не физикалық дамудың тежелуі, сонымен қ атар диспропорционалды дене бітімі (мұ рын қ ыры тө мен, гипертелоризм, ең бектердің кеш жабылуы) шығ ады (3. 20 сурет).
|
|
|
3. 21 сурет. Туа біткен гипотиреоздың неонатальды скринингісінің сызбасы
| 3. 21 сурет Норма-норма Вр. гипотиреоз- Туа біткен гипотиреоз ТТГ в сухом пятне цельной корви- Қ ұ рғ ақ қ ан тамшысындағ ы ТТГ ТТГ и Т4 сыворотки- Қ ан сары суындағ ы ТТГ мен Т4 ТТГ- ТТГ |
|
|
|
