 |
Диагностикасы. Салыстырмалы диагностикасы. Болжамы. 4. 7. Гиперальдостеронизм. Этиологиясы
|
|
|
|
Диагностикасы
Р450с21 тапшылығ ының басты маркері кортизол жолашары 17-гидроксипрогестеронның (17-OHPg) жоғ ары дең гейі болып табылады. Қ алыпты жағ дайда оның дең гейі 5 нмоль/л-ден жоғ ары аспайды. 17-OHPg мө лшерінің 15 нмоль/л-ден жоғ ары болуы Р450с21 тапшылығ ын растайды. Классикалық тү рінде науқ астардың басым кө пшілігінде 17-OHPg мө лшері 45 нмоль/л-ден жоғ ары болады. 17-OHPg (5–15 нмоль/л) шекаралық мө лшерінде 1-24АКТГ-мен (синактен) сынақ жү ргізу тағ айындалады, дегенмен постпубертантты тү рін растайтын диагноз тек 20% жағ дайда расталады. Негізінде аталғ ан сынақ Р450с21 тапшылығ ының классикалық емес тү рін диагностикалау мақ сатында қ олданылады. Егер 1-24АКТГ енгізгеннен кейін 17-OHPg мө лшері 30 нмоль/л-ден аспаса, Р450с21 тапшылығ ы нә тижесінде туындағ ан туа біткен бү йрек ү сті безі қ ыртысының дисфункциясы диагнозы жоқ қ а шығ арылады.
Сонымен қ атар, Р450с21 тапшылығ ына ДЭА-С мен андростендион дең гейінің жоғ арылауы тә н. Тұ з жоғ алтқ ыш тү ріне қ ан сарысуындағ ы ренин дең гейінің жоғ арылауы тә н, бұ л альдостерон тапшылығ ы мен дегидратациясын кө рсетеді. Классикалық тү рінде осындай ө згерістермен қ атар АКТГ дең гейі жоғ ары болады. Бірқ атар мемлекеттерде, оның ішінде Ресей Федерациясында Р450с21 тапшылығ ынан болғ ан БҚ ТБД анық тауғ а неонатальды скрининг жү ргізіледі.
Салыстырмалы диагностикасы
Синдромның қ арапайым вирилді тү рін бү йрек ү сті безі мен гонадалардың андрогенө ндіруші ісіктерімен, ер балаларда идиопатикалық мерзімінен ерте жыныстық жетілумен салыстырмалы диагностикалау қ ажет. Р450с21 тапшылығ ының тұ з жоғ алту тү рін бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясының сирек тү рлерімен, псевдогиперальдостеронизммен жә не бірқ атар басқ а жағ дайлармен салыстырмалы диагностикалау керек.
|
|
|
Салыстырмалы диагностикалау барасында 17-OHPg шекаралық жоғ ары дең гейін интерпретациялау ү лкен мә селе туындатады. Себебі, сары денемен синтезделетін 17-OHPg менструальды циклдің екінші кезең інде сә л жоғ арылайтын болса, ал жү ктілік кезінде ү немі жоғ ары дең гейде болады. Сонымен қ атар, жү ктілік кезінде ә детте жалпы тестостерон жә не басқ а андрогендер мө лшерінің де шамалы жоғ арылауы, синдромның классикалық емес тү рінің гипердиагностикалануына ә келеді.
Емі
Классикалық тү рлерінде жас балаларғ а 15–20 мг/м2 тә уліктік мө лшерде таблетка тү ріндегі гидрокортизон немесе 5 мг/м2 преднизолон тағ айындалады. Тә уліктік мө лшері екі рет қ абылдауғ а бө лінеді: таң ертең мө лшердің 1/3 бө лігін, қ алғ ан 2/3 бө лігі гипофизбен АКТГ ө ндірілуін максимальды тежеу ү шін тү нде қ абылданады. Тұ з жоғ алту тү рінде қ осымша флудрокортизон (50–200 мкг/тә у) тағ айындалады. Ауыр ілеспелі аурулар кезінде жә не операциялық араласуларда глюкокортикоидтар мө лшерін жоғ арылату қ ажет. Генетикалық жынысы ә йел болып, синдромның вирилді тү рі диагнозы кеш қ ойылса, сыртқ ы жыныс мү шелерінің пластикалық операциясын жасауғ а болады.
Р450с21 тапшылығ ы нә тижесінде дамитын постпубертаттық (классикалық емес) тү рінде айқ ын косметикалық (гирсутизм, акне) немесе фертильдік тө мендегенде ғ ана терапия тағ айындалады. Ә детте 0, 25–0, 5 мг мө лшерде дексаметазон немесе 2, 5–5 мг преднизолон тү нде тағ айындалады. Гирсутизм жә не акне антиандрогендердің (ципротерон) кө мегімен, қ ұ рамында эстрогені бар оральды контрацептивтермен бірге емделеді. P450c21 тапшылығ ының классикалық емес тү рімен сырқ аттанғ ан ер адамдарғ а емдік шаралар тағ айындалмайды.
|
|
|
Болжамы
Классикалық тү рінде болжамы толығ ымен дигнозды қ ою мерзіміне (қ ыз балаларда сыртқ ы жыныс мү шесі қ ұ рылымының айқ ын бұ зылыстары дамуының алдын алады) жә не жү ргізілген орынбасушы терапия мен сыртқ ы жыныс мү шелеріне орындалғ ан пластикалық операцияның орындалу мерзіміне байланысты. Сақ талғ ан гиперандрогения немесе керісінше кортикостероидтарды шектен тыс қ абылдағ анда науқ астардың бойының ө суі тежеліп, косметикалық ақ аулар (ә йел дене бітімінің маскулинизациясы) дамиды, бұ л олардың психоә леуметтік адаптациясын бұ зады. Адекватты емдеу барысында аурудың классикалық тү рімен (сонын ішінде тұ з жоғ алтқ ыш тү рі) сырқ аттанғ ан ә йел адамдар жү кті болып, қ алыпты босануы мү мкін.
4. 7. ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ
Гиперальдостеронизм біріншілік немесе екіншілік генезді ағ зада альдостерон мө лшерінен артық болуымен сипатталатын сырқ ат.
Біріншілік гиперальдостеронизм (БГА) — гипокалиемиямен ұ штасатын тө мен ренинді артериялық гипертензиямен сипатталатын, альдостеронның шектен тыс бө лінуі нә тижесінде дамитын клиникалық синдром. Оның жиі себебі бү йрек ү сті безінің альдостеронө ндіруші ісіктері болып табылады (Конн синдромы) (4. 15 кесте). Алғ аш рет артериялық гипертензияның, бү йрек ү сті безі қ ыртысының ісігі мен альдостеронның артық ө ндірілуімен бірге ұ штасуын 1954 жылы Джером Конн суреттеген болатын.
Екіншілік гиперальдостеронизм (ЕГА) ренин ө ндірілуінің жоғ арылауымен сипатталатын, су-электролит алмасуының тү рлі бұ зылыстарында ренин-ангиотензин-альдостерон жү йесінің белсенуі нә тижесінде дамитын альдостерон дең гейінің жоғ арылауымен кө рінетін синдром.
|
|
|
Этиологиясы
БГА дамуына жиі ә келетін себеп - жалғ ыз альдостеронө ндіруші аденома (4. 16 кесте). Ә детте ісіктің кө лемі ү лкен емес — диаметрі 3 см-ге дейін. Қ атерлі альдостеромалар ө те сирек кездеседі. Идиопатиялық біріншілік гиперальдостеронизм микро- немесе макронодулярлы ө згерістермен бү йрек ү сті безі қ ыртысының шумақ тық аймағ ының екі жақ ты ісікті емес гиперплазиясымен сипатталады немесе оның себебі белгісіз болуы мү мкін.
|
|
|
